Daunas sindroma skrīninga testu koncepcijas
Uzsūkšanas ideja par Down sindromu grūtniecības laikā
Dauna sindroma skrīninga variantu skaits ir ievērojami pieaudzis pēdējo gadu laikā. Pirms jūs varat pieņemt lēmumu par to, kāda testēšana, ja tāda ir, ir piemērota tieši jums, ir svarīgi saprast skrīninga testu koncepciju.
Skrīninga un skrīninga testi var būt sarežģīti jēdzieni cilvēkiem saprast.
Mēs esam pieraduši pie medicīniskiem testiem, sniedzot mums atbildi, bet ar skrīninga testiem, nevis atbildi, mēs saņemam riska novērtējumu. Piemēram, skrīninga testi nevar jums droši apgalvot, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, tas var dot jums tikai aptuvenu jūsu risku būt bērnam ar Dauna sindromu. Pamatojoties uz šo riska novērtējumu un iepriekš noteiktu riska ierobežošanu, jūsu grūtniecību klasificēs kā ekrāna negatīvu (zemu riska pakāpi) vai ekrāna pozitīvu (augsta riska pakāpi). Būtībā skrīnings iedala cilvēkus divās populācijās - tajās, kuras uzskata par zemu risku (lielāko daļu) un tos, kurus uzskata par augsta riska (minoritāti).
Tas varētu šķist nedaudz sarežģīts, bet es domāju, ka palīdzība vienkāršotā piemēra meklēšanā.
Skrīninga pārbaudes piemērs
Viens vienkāršs skrīninga tests, kas var novērtēt mātes risku būt bērnam ar Dauna sindromu, ir vienkārši lūgt mātei būt viņas vecumu. Balstoties uz viņas atbildi un riska samazināšanu, mātes var iedalīt divās grupās - tās, kuras tiek uzskatītas par zemu riska pakāpi (ekrāna negatīvs) un tiem, kuri tiek uzskatīti par augstu riska pakāpi (ekrāns ir pozitīvs).
Lai nošķirtu ekrāna pozitīvas mātes no ekrāna negatīvām mātēm, izlikšies, ka ikviens, kam ir risks pārsniegt 1 200 (vai puse no 1 procentiem), tiek uzskatīts par ekrāna pozitīvu. Šis 1 no 200 riska ir mūsu riska ierobežošana.
Tagad palūgsim divas mātes, kurām jābūt vecumam. Mamma A ir 30 gadus veca, un, pamatojoties tikai uz viņu vecumu, viņas risks, ka bērns ar Dauna sindromu ir 1 no 900.
Viņa tiek uzskatīta par "ekrāna negatīvu", jo viņas risks ir mazāks par mūsu ierobežotajiem riskiem, kas ir 1 no 200. Tādēļ viņas risks ir zems, un viņai netiks piedāvāta turpmāka pārbaude. Bet, un tas ir liels, bet viņas risks nav nulle - tas ir 1 900. Tas nozīmē, ka, ja 900 30 gadus veci mamma bija istabas, tad būtu bērns ar Dauna sindromu pat lai gan mūsu "tests" teica, ka viņa bija ekrāna negatīva (zems risks!)
Tagad pieņemsim jautāt Mom B viņas vecumu. Māmiņa B ir 38 gadus veca, un, balstoties tikai uz viņas vecumu, viņas risks saslimt ar mazuļu ar Dauna sindromu ir 1 no 180 (vai nedaudz lielāks par mūsu riska samazināšanu 1 no 200). Tā kā viņas risks ir lielāks par 1 no 200, viņa tiek uzskatīta par "ekrāna pozitīvu" vai augsta riska. Tagad acīmredzot viņas risks joprojām ir aptuveni puse no viena procentiem (vai vairāk nekā 99 procentiem izredzes, ka viņas auglim nav Down sindroma), bet saskaņā ar mūsu testu, viņas rezultāts ir "ekrāna pozitīvs". Kaut arī viņa tiek uzskatīta par ekrāna pozitīvu , "Visticamāk, ka viņas mazulim nav Down sindroma. Tomēr, balstoties uz viņas "risku", viņai tiks piedāvāti turpmāki diagnostikas testi, lai noteiktu, vai bērnam ir Dauna sindroms. Lielākajai daļai sieviešu, pat ar pozitīvu skrīningu, būs bērni, kam nav Dauna sindroma.
Tomēr jūs varat redzēt, ka pozitīva ekrāna iegūšana var radīt trauksmi.
Skrīninga testu priekšrocības un trūkumi
Kaut arī pirmsdzemdību skrīninga testi neuzrāda tev par jūsu mazuļa hromosomām, viņiem ir dažas priekšrocības salīdzinājumā ar diagnostikas testu, piemēram, amniocentēzes vai horiionisko vilnu paraugu ņemšanu (CVS). Attiecībā uz vienu, nav riska uz grūtniecību. Lielākā daļa skrīninga testu ir vai nu asins analīzes, vai ultraskaņas, vai abu šo zāļu kombinācija, tādēļ ar tiem saistītais aborts nav saistīts ar amniocentēzi vai CVS. Trūkums ir tāds, ka tie nesniedz jums stingru atbildi, tie tikai dod jums aptuvenu jūsu risku.
Visbiežāk šis aprēķins ir zems (ekrāns ir negatīvs), un daudzas sievietes to uzskata par pārliecinošu. Tomēr, ja jūsu skrīninga rezultāts tiek uzskatīts par pozitīvu, tas var izraisīt lielu satraukumu, lai gan visticamāk, ka jūsu bērnam nav Down sindroma. Ja jūsu testi tiek uzskatīti par ekrāna pozitīviem, jums arī būs jāizdara izvēle par diagnostikas testēšanu.
Padomi lēmuma pieņemšanā par pirmsdzemdību pārbaudi
Kā jūs domājat par saviem lēmumiem, veltiet laiku, lai veiktu šos soļus, apsverot, kāds nākamais solis būtu neatkarīgi no tā, kādu testu jūs izvēlējāties:
- Ja Jums ir paaugstināts Down sindroma risks atkarībā no Jūsu vecuma, ņemiet brīdi, lai saprastu, kā Daņas sindroma risks pieaug ar vecumu. Kā atzīmēts, pat vecākām mātēm, piemēram, vecākiem par 40 gadiem, visticamāk ir mazulis bez Down sindroma nekā bērns ar Dauna sindromu.
- Ja, ņemot vērā jūsu vecumu, jums ir bažas, ka jūsu bērnam ir palielināts Daa sindroma risks, tad jums jāapsver pirmsdzemdību skrīninga testi (vai nu pirmā trimestra seruma skrīninga testi, B-HCG līmenis, apha fetoproteīnu skrīnings, ultraskaņa ar pirmo trimestru muguras slīpuma pārbaude vai II līmeņa ultraskaņa grūtniecības vidū?) Pirms veicat šos testus, apsveriet nākamo soli. Ja jūsu neinvazīvās skrīninga pārbaudes (asins analīzes vai ultraskaņas) liecina, ka jūs esat augsta riska kategorijā, nevis zemā riska kategorijā, ko jūs darītu tālāk? Ja vēlaties turpināt amniocentēzi vai CVS, tas ir svarīgi apsvērt pirms laika. Ja jūs neizmantosit amniocentēzi vai CVS, apsveriet, kā jūs varētu tikt galā ar zināšanām par paaugstinātu risku grūtniecības laikā. Nav pareizas vai nepareizas atbildes. Daži cilvēki būtu apbēdināti apzināties paaugstinātu risku, bet citi vēlētos uzzināt, vai viņiem ir paaugstināts risks, lai sagatavotos iespējai.
- Ja jums ir neatbilstošs skrīninga tests (vai paaugstināta riska dēļ, kas saistīts ar vecumu), vai jūs domātu par amniocentēzes vai CVS lietošanu? Izmantojot šos pētījumus, ir svarīgi noskaidrot zināšanas, kuras jūs iegūtu, pret blakusparādību risku, piemēram, spontānu abortu. Kaut arī aborts ar amniocentēzi ir mazs, tas joprojām ir klāt. Tomēr pirms šī testa apsveriet, ko jūs darītu, zinot rezultātus un, ja tas jums būtu izdevīgs. Vai jūs darītu kaut ko citu, piemēram, apsveriet abortu? Vai zinot, ka jums vajadzētu būt mazulim ar Dauna sindromu, palīdziet labāk sagatavoties dzimšanai? Vai arī tā vietā, vai jūs esat kāds, kurš satrauktu par grūtniecību, atklājot, ka diagnoze jums nav sagatavo, bet tā tikai liek justies trauksmei?
Pirmsdzemdību testu apakšējā līnija Down sindromā
Lēmums par pirmsdzemdību pārbaudi grūtniecības laikā ir personisks. Lielākā daļa skrīninga testu nodrošina vecākus ar pārliecību. Tomēr, ja skrīninga tests ir ekrāna pozitīvs, tas var izraisīt trauksmi. Ir pieejami papildu diagnostikas testi, taču ar to saistīti daži riski, un rezultātu iegūšanai nepieciešams zināms laiks, un dažiem vecākiem var būt grūti. Pieņemot lēmumu par jebkura veida pirmsdzemdību izmeklēšanu grūtniecības laikā, ir svarīgi apsvērt, kādi testa rezultāti jums nozīmē un ko jūs darītu ar šo informāciju.
Avoti:
Halliday, J., Messerlian, G., un G. Palomaki. Pacientu izglītošana: vai grūtniecības laikā man būtu jāpārbauda Dauna sindroms? (Pāri pamatiem). UpToDate Atjaunots 08/10/15.