Vēsture, cēloņi un raksturojums
Dauna sindroms ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa papildu hromosoms. Papildu 21. numura hromosomas klātbūtne izraisa īpašas sejas īpašības, fiziskās īpašības un kognitīvos traucējumus, kas novēroti cilvēkiem ar Dauna sindromu. Kaut arī cilvēkiem ar Dauna sindromu ir dažas kopīgas īpašības, ir ļoti svarīgi atcerēties, ka katrs ar Dauna sindromu sasniedzis indivīdu ar stiprām un vājām pusēm.
Lai īsti saprastu, ko nozīmē iegūt papildu hromosomu, tas palīdz iegūt pamatinformāciju par hromosomām.
Hromosomas
Hromosomas būtībā ir ģenētiskās informācijas pakas, kas atrodamas katrā cilvēka ķermeņa šūnā. Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas, kas sakārtotas pa pāriem, kopā 23 pāri hromosomām. Ir divdesmit divi pāri, ko sauc par autosomes un vienu pāri dzimuma hromosomas. Sievietēm ir divas X hromosomas, un vīriešiem ir X un Y hromosomi. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildus numurs 21 hromosomu - stāvokli, ko sauc arī par trisomiju. Tā vietā, ka 46 hromosomas viņiem ir 47. Hronosomu 21 iegūst trīs eksemplārus, kas izraisa Dauna sindromu.
Down sindroma vēsture
Dauna sindroms vispirms tika aprakstīts Dr. John Langdon Down in 1866. gadā. Viņš bija ārsts Anglijā ar īpašu interesi par garīgo atpalicību. Kamēr viņš bija pirmais, kurš aprakstīja dažus no Dauna sindroma raksturojošajiem cilvēkiem, tikai 1959. gadā, kad tika konstatēts Dauna sindroma , papildu hromosomas 21 cēlonis , atklāja Dr Jerome Lejeune, kas studēja hromosomas (specialitāte saukta citoģenētika).
Hromosomas var redzēt mikroskopā, un Dr Lejeune bija pirmais, kurš redzēja 47 hromosomas cilvēka šūnās ar Dauna sindromu, nevis 46.
Down sindroma raksturojums
Kaut arī katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls un neviens cilvēks ar Dauna sindromu nesatur visas Down sindroma pazīmes un simptomus , pamata pārskats var dot jums zināšanas, ka jums ir jābūt aktīviem, rūpējoties par savu bērnu.
Sejas un fiziskās īpašības
Indivīdiem ar Dauna sindromu ir dažas atšķirīgas sejas īpašības, kas liek tām atgādināt viens otru, kā arī viņu ģimenes. Viņiem var būt mandeļu formas acis ar epikantāņu krokām, to acīs iedegtas gaišas krāsas plankumi, ko sauc Brushfield plankumi, neliels nedaudz gluds deguns, neliels mute ar izvirzītu mēli un mazas ausis. Viņiem ir arī apaļas sejas un nedaudz gludi sejas profili.
Citas fiziskas pazīmes, kas novērotas cilvēkiem ar Dauna sindromu, ietver vienu plaukstām pāri plaukstām no rokas, īsus rupjus pirkstus un piekto pirkstu, kas līkumus iekšā sauc par klinodaktili. Viņiem ir mazāka galva, kas ir nedaudz saplacināta mugurā (brachycephaly), un taisni mati, kas ir labi un plāni. Kopumā viņiem parasti ir īss stublājs ar īsām locekļiem, un starp lielo un otro pirkstiem var būt lielāka parastā telpa.
Medicīnas problēmas
Bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks risks attīstīt vairākas specifiskas medicīniskas problēmas. Kaut arī lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Dauna sindroms, nav nopietnu medicīnisku problēmu, ir labi apzināties iespējamās komplikācijas, lai varētu pienācīgi ārstēties agrāk, pirms rodas nopietnas komplikācijas.
Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss, ko sauc par hipotoniju. Tas nozīmē, ka viņu muskuļi ir nedaudz vāji, un tie parādās disketēs. Kaut gan tā nav medicīniska problēma per se, tas ir svarīgi, jo muskuļu tonuss var ietekmēt bērnu ar Dauna sindroma spēju mācīties un attīstīties. Hipotoniju nevar izārstēt, bet laika gaitā tā kopumā uzlabojas.
Hipotonija var izraisīt arī dažas ortopēdiskas vai kaulu problēmas, piemēram, atlantoaksijas nestabilitāte, kas var būt daži ar Dauna sindromu.
Lielākajai daļai bērnu ar Down sindromu būs kāda veida redzes problēma, piemēram, tuvredzība, tālredzība, šķērsota acs un pat bloķēta asaru kanāli.
Aptuveni 40% zīdaini ar Dauna sindromu ir dzimuši ar sirds defektiem, kas var būt no vieglas līdz smagai. Kaut kur 40-60% mazuļu ar Dauna sindromu būs dzirdes zudums. Citas novērotās problēmas retāk ir kuņģa-zarnu trakta defekti, vairogdziedzera darbības traucējumi un ļoti reti leikēmija.
Intelektuālā invaliditāte
Visiem Dauna sindroma indivīdiem ir kāda intelektuālā invaliditāte. Viņi mācās lēnāk un viņiem ir grūtības ar sarežģītu domāšanas un spriedumu, bet viņiem ir iespēja mācīties. Nav iespējams paredzēt intelektuālās attīstības traucējumus zīdainim ar Dauna sindromu pēc piedzimšanas (tāpat kā nav iespējams paredzēt ikviena zīdainim IQ pēc piedzimšanas).
Ir ļoti svarīgi, lai zīdainis un cilvēki ar Down sindromu saņemtu atbalstu, vadību, izglītību un atbilstošu ārstēšanu, kas vajadzīga, lai maksimāli palielinātu viņu potenciālu un ļautu viņiem dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.
Avoti
Stray-Gunderson, K., Zīdaiņi ar Dauna sindromu - jauno vecāku ceļvedis , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Dauna sindroms, Emedicine , 2007