Dauna sindroma ietekme uz cilvēka dzīvi ir mainīga
1862. gadā Dr John Langdon Down atzīmēja, ka daži no viņa pacientiem dalījās ar atšķirīgām fiziskām iezīmēm, medicīniskiem jautājumiem un kognitīviem traucējumiem.
Sasaistot šīs līdzības kopā, Down secināja, ka viņa pacientiem bija specifisks sindroms. Down paziņoja savus novērojumus medicīnas žurnālā un bija pirmais, kas aprakstīja to, ko mēs tagad pazīstam kā Dauna sindromu.
Dauna sindroma fiziskās īpašības
Kaut arī ne visi ar Dauna sindromu cilvēkiem ir kopīgi ar tiem pašiem fiziskajiem raksturlielumiem, ir dažas pazīmes, kas parasti rodas šajā ģenētiskajā traucējumā. Tāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir līdzīgs izskats.
Trīs pazīmes, kuras gandrīz katrs cilvēks ar Dauna sindromu atrodams:
- Epikantāņu krokās (iekšējā plakstiņa papildu āda, kas acīm piešķir mandeļu formu)
- Augšstilbu plaisas (vēdera acis)
- Brachycephaly (mazāka galva, kas ir nedaudz saplacināts aizmugurē)
Citas pazīmes, kas redzamas cilvēkiem ar Dauna sindromu (bet tie nav ikviens), acu acīs ir gaismas plankumi (tās sauc par Brushfield plankumiem), neliels, nedaudz plakans deguns, neliels, atvērts muti ar izvirzītu mēli, un mazas ausis, kuras var salocīt.
Savā mutē cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt patoloģiski zobi, šaurs aukslojums un mēle ar dziļām plaisām (to sauc par sabiezēta mēle).
Viņiem var būt arī apaļas sejas, īsas kakla siksnas ar papildus ādu kakla sānos un nedaudz glaimojošus profilus.
Citas fiziskas īpašības, kas novērotas Down sindromā, ietver vienu roku pāri plaukstām no rokām, kā arī īsus rupjus pirkstus ar piekto pirkstu vai pinky, kas līknes iekšpusē (to sauc par klinodaktili).
Viņiem bieži ir taisni mati, kas ir labi un plāni. Kopumā cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir īss stīvums ar īsām locekļiem. Viņiem var būt arī lielāka parasta telpa starp lielajām un otrajām pirkstiem un papildu elastīgām locītavām.
Ir svarīgi saprast, ka neviens no šiem sejas vai fiziskajiem paņēmieniem pašiem nav patoloģisks, tas nerada nopietnas problēmas vai nerada nopietnas problēmas. Tomēr, ja ārsts redz šīs īpašības kopā, viņiem, iespējams, ir aizdomas, ka bērnam ir Dauna sindroms .
Dauna sindroma veselības problēmas
Papildus sejas un fiziskajām īpašībām bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks risks saslimt ar vairākām medicīniskām problēmām.
Šeit ir septiņas veselības problēmas, ar kurām var saskarties cilvēki ar Dauna sindromu:
Hipotonija
Gandrīz visiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss (hipotonija), kas nozīmē, ka viņu muskuļi ir novājināti un šķiet nedaudz disketēti. Zems muskuļu tonis var apgrūtināt apgāšanos, sēdēšanu, stāvēšanu un sarunu. Jaundzimušajiem hipotonija var izraisīt arī barošanās problēmas.
Daudzi bērni ar Dauna sindromu ir novēloti, sasniedzot motora atskaites punktus hipotonijas dēļ. Hipotoniju nevar izārstēt, bet laika gaitā tā kopumā uzlabojas. Fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu tonusu.
Hipotonija var izraisīt ortopēdiskas problēmas, kas ir vēl viens izplatīts jautājums, kas saistīts ar Down sindroma diagnozi.
Redzes problēmas
Vision problēmas ir izplatītas Down sindromā un varbūtība, ka viens palielinās, kā cilvēks vecumā. Šādu redzes problēmu piemēri ir tuvredzība (tuvredzība), tālredzība (hiperopija), krustotās acis ( strabisms ) vai acs kratīšana ritmikas (nistagmuma) veidā.
Ir ļoti svarīgi, lai bērniem ar Dauna sindromu būtu agrīni acu eksāmeni, jo lielākā daļa šo redzes problēmu ir novēršami.
Sirds defekti
Aptuveni 50 procenti mazuļu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds defektiem.
Daži no šiem sirds defektiem ir vieglas un var izlabot sevi bez medicīniskas iejaukšanās. Citi sirds defekti ir smagāki, kam nepieciešama operācija vai zāles.
Dzirdes zaudēšana
Dzirdes traucējumi bieži sastopami bērniem ar Dauna sindromu, jo īpaši vidusauss iekaisumu, kas ietekmē apmēram 50 līdz 70 procentus, un tas ir bieži dzirdes traucējumu iemesls. Dzirdes zudums, kas rodas dzemdībās, ir aptuveni 15 procenti mazuļu ar Down sindromu.
Kuņģa-zarnu trakta problēmas
Aptuveni 5 procentiem zīdaiņu ar Dauna sindromu būs tādi kuņģa un zarnu trakta traucējumi kā zarnu (divpadsmitpirkstu zarnas atresija) sašaurināšanās vai bloķēšana vai anālās atveres anālais atvere (analētiska atresija). Lielāko daļu šo anomāliju var noteikt ar operāciju.
Nervu trūkums kaklā (Hirschsprung slimība) ir biežāk sastopams cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā parastie iedzīvotāji, bet tas joprojām ir diezgan reti. Pastāv arī ciešā saikne starp celiakijas un Dauna sindromu, kas nozīmē, ka tas ir daudz biežāk cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā parastie iedzīvotāji.
Vairogdziedzera problēmas
Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt arī problēmas ar vairogdziedzera dziedzeri - mazu dziedzeri, kas atrodas kakla daļā, jo tie nedod pietiekami daudz vairogdziedzera hormona, kas var izraisīt hipotīroidismu. Hipotireoze visbiežāk tiek ārstēta, aizstājot vairogdziedzera hormonu. Šīs zāles jālieto pārējā cilvēka dzīvē. Hipertireoze (tas nozīmē, pastiprināta vairogdziedzera darbība) var rasties arī cilvēkiem ar Dauna sindromu.
Leikēmija
Ļoti reti, apmēram 1 procentu laika, indivīds ar Dauna sindromu var attīstīt leikēmiju . Leikēmija ir vēzis, kas ietekmē asins šūnas kaulu smadzenēs. Leikēmijas simptomi ir viegli sasitumi, nogurums, gaišs sejas un neizskaidrojamie drudži. Lai gan leikēmija ir ļoti nopietna slimība, izdzīvošanas līmenis ir augsts. Parasti leikēmiju ārstē ar ķīmijterapiju, radiāciju vai kaulu smadzeņu transplantāciju.
Intelektuālie jautājumi Down sindromā
Ikvienam ar Dauna sindromu ir kāda intelektuālā invaliditāte. Cilvēki ar Dauna sindromu parasti mācās lēnāk un viņiem ir grūtības ar sarežģītu domāšanas un spriedumu. Nevar prognozēt, kādam intelektuālās attīstības līmenim būs tie, kas piedzimst ar Dauna sindromu, lai gan tas kļūst skaidrāks, jo tie vecumā.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudz garīgo spēju. IQ diapazons - izlūkošanas līmenis - parastajai inteliģencei ir no 70 līdz 130. Personai tiek uzskatīta viegla intelektuālā invaliditāte, ja tās IQ ir no 55 līdz 70. Vidēji intelektuāli invalīdam IQ ir no 40 līdz 55 gadiem. Lielākā daļa indivīdu, kuriem ir Dauna sindroma rādītājs vieglā vai mērenā diapazonā.
Neskatoties uz IQ, var mācīties cilvēki ar Dauna sindromu. Pastāv bieži nepareizs uzskats, ka tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir iepriekš noteiktas spējas mācīties. Tagad mēs zinām, ka cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms, attīstās visā viņu dzīves laikā un viņiem ir iespēja mācīties. Šo potenciālu var palielināt, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielākas cerības un iedrošinājumu.
Vārds no
Ir svarīgi atcerēties, ka neviens cilvēks ar Dauna sindromu nesatur visas šeit aprakstītās īpašības, veselības stāvokli vai intelektuālās problēmas. Arī fizisko problēmu skaits, kuru saskaras ar Dauna sindromu, nav saistīts ar viņu intelektuālo spēju. Katram cilvēkam ar Dauna sindromu ir sava unikālā personība un stiprās puses.
> Avoti:
> Mundakel GT. (2017. gada janvāris). Dauna sindroms. Emedicīna
> Ostermaiers, KK. (2015. gada novembris). Dauna sindroms: klīniskās īpašības un diagnoze. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.