Robertsonian translokācijas un Down sindroms

Šīs translokācijas sekas ir atkarīgas no tā, vai tas ir līdzsvarots

Robertsonijas translokācija ir viens no diviem hromosomu translokāciju veidiem. Translocācijas rodas, kad hromosomas gabals izdalās un paliek pie citas hromosomas. Hromosomas ir tādas formas kā burts x. Hromosomas augšējā daļa ir pazīstama kā īsās rokas. Īsās rokas ir savienotas ar apakšējo pusi, garās rokas centromeriem.

Robertsonijas translokācijā īsās rokas ir salauztas, un garās rokas tiek drošinātas kopā ar centromeri līdz galam.

Robertsonijas translokācijas var būt līdzsvarotas vai nelīdzsvarotas. Sabalansētā Robertsonijas translocācija nerada simptomus un neietekmē mūža ilgumu. Cilvēki ar šāda veida pārvietošanu tiek uzskatīti par pārvadātājiem. Robertsona translokācijas nesējiem ir 45 hromosomas, nevis parastā 46. Tie, kuriem ir nelīdzsvarota forma, var radīt būtiskas veselības problēmas, kā arī saīsināt dzīves ilgumu. Ja translokācijas veidošanā ir iesaistīta numura 21 hromosoma, tas var izraisīt Dauna sindromu .

Tikai noteiktas īpašas hromosomas var veidot Robertsonian translocations - hromosomas 13, 14, 15, 21 un 22.

Cēloņi

Vairumā gadījumu Robertsonijas translokācijas notiek nejaušā veidā. Tulkokos rodas spermas un olšūnu (biežāk olu) veidošanās. Neviena no tām nav, lai to izraisītu, un nav nekā, ko jūs varētu darīt, lai to novērstu.

Viens no 1000 cilvēkiem ir dzimis ar Robertsonijas translokāciju.

Kas notiek, ja es esmu pārvadātājs?

Ja esat pārvadātājs, visticamāk, jūs neredzat nekādus simptomus, kamēr jūs mēģināt un iestāties grūtniecības stāvoklī. Vīriešiem, kuriem ir līdzsvarota Robertsonijas translokācija, visticamāk, būs mazāks spermatozoīdu skaits. Pārvadātājiem ir palielināts grūtniecības zaudēšanas risks.

Cilvēki, kam ir divi to pašu hromosomu gari ieroči - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22, 22, radīs spermu un olas ar nesamērīgām hromosomām, padarot to neiespējamu pilna laika iestājas grūtniecība.

Visiem pārējiem pārvadātājiem ir četri iespējamie grūtniecības rezultāti:

1. Grūtniecība un mazulis ir normāli. Grūtniecība tiek veikta līdz termiņa beigām, un bērns piedzimst ar parasto 46 hromosomu.
2. Grūtniecība ir normāla, bet bērnam ir līdzsvarota Robertsonijas translokācija. Šajā gadījumā bērns (tāpat kā viņu vecāks) veic pārvietošanu, un tam nav vērā ņemamu veselības vai attīstības traucējumu.
3. Bērns piedzimis ar hromosomas traucējumiem. Vairumā gadījumu bērni piedzimst ar tulkošanu Down sindroms.
4. Grūtniecība izraisa spontānu abortu vai nekad pilnīgi nenotiek. Ja spermai vai olšūnai nav sabalansētu hromosomu, grūtniecība var veidoties nepareizi, neizmantot mirstību vai izraisīt mirstību.

Ja jums ir Robertsonijas translokācija un mēģināt grūtniecību, runājiet ar ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk par saviem riskiem, konkrēti.

Nesabalansētas Robertsonian translocations

Robertsonijas translokācija var izraisīt veselības traucējumus un attīstības traucējumus, ja tā ir nesabalansēta.

Visbiežāk sastopamā nesabalansētā translokācija ir translocācija Down sindroms. Verlošana Down sindroms rada tādus pašus simptomus un fiziskās īpašības kā regulārais Dauna sindroms. Dauna sindroma translokācijas tipā bērnam ir trīs eksemplāri no hromosomas 21 garās rokas, nevis no divām. Lielākā daļa bērnu ar šāda veida Dauna sindromu ir dzimuši hromosomāli normāliem vecākiem. Tomēr sabalansētajiem pārvadātājiem retāk var būt bērni ar šāda veida Dauna sindromu.

Citas nelīdzsvarotas Robertsonijas translokācijas ietver trisomiju 13, kas izraisa Patau sindromu; vienpariants disomija, kas izraisa hromosomu, kas mēģina labot sevi; koriģēta hromosoma 14, kas var izraisīt attīstības kavējumus; un koriģē hromosomu 15, kas var izraisīt tādus simptomus kā Prader-Willi sindroms vai Angelman sindroms.

_Avots:

_{RareChromo. Robertsonian translocation (2005).}

_{MedicineNet. Robertsonijas translokācijas definīcija. (2012).}