Salīdzinot nosacījuma trisomiju, translokāciju un mozaīkas formas
Jūs droši vien zināt, ka Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa dažādas fiziskas īpašības un attīstības kavējumus. Galu galā tas ir diezgan izplatīts: Nacionālā Down sindromu biedrība (NDSS) savā tīmekļa vietnē paziņo, ka aptuveni viens no 700 bērniem ir piedzimis ar šo stāvokli.
Bet vai jūs zinājāt, ka ir dažādi Dauna sindroma veidi, no kuriem visi ietver 21 pāri hromosomām?
Visizplatītākais veids, trisomija 21 , ir atbildīgs par 95 procentiem no Down sindroma gadījumiem. Aptuveni četri procenti tiek saukti par translokāciju Dauna sindroms, un atlikušais procents - mozaicisms. Šeit ir īss pārskats par to, kā salīdzina trīs veidu Dauna sindromu.
Trisomija 21 Down sindroms
Parasti cilvēki manto 23 pārus hromosomu pāra no mātes un tēva kopumā 46. Taču cilvēki ar trisomiju Dauna sindromu veido 47 hromosomas, jo viņiem ir 21 hromosomas papildu kopija. Tas notiek, kad 21 pāri Hromosomas no olšūnas vai spermas nespēj atdalīt.
Translocation down sindroms
Pārvietošanās Dauna sindroms rodas, ja divi hromosomi, no kuriem viens ir numurs 21, apvienojas to galos. Tā vietā, lai iegūtu trīs neatkarīgus, atsevišķus numurus - 21 hromosomu, cilvēks ar translokāciju. Dauna sindromam ir divas neatkarīgas 21 hromosomas, kā arī 21 hromosomu, kas pievienots citai hromosomai.
Saistītās hromosomas sauc par atvasināto hromosomu. Dažreiz atvasināto hromosomu iegūst no mātes vecākiem, bet tā var notikt arī pirmo reizi personā ar Dauna sindromu. (Šī ir pazīstama kā de novo translokācija). Ja bērnam tiek diagnosticēta translocācija, tad Daa sindroms ir svarīgi, lai viņas vecākiem būtu karotīda pārbaude, lai pārliecinātos, vai kādā no viņiem notiek pārvietošana, jo to var pārnest uz citu bērnu.
Kaut arī pārvietošana Down sindroms notiek ar citu mehānismu nekā trisomija 21, fiziskās un funkcijas, kas apzīmē stāvokli, ir vienādi.
Mozaīkas lejas sindroms
Mozaīkas Dauna sindromā ne visas ķermeņa šūnas satur 46 hromosomas. Tā vietā šūnu skaitam var būt 47 hromosomas ar 21 hromosomas papildu eksemplāru.
Piemēram, paraugs no 20 asins šūnām no bērna ar mozaīkas Dauna sindromu 10 šūnām var būt papildu hromosoma 21 (kopā 47 hromosomas), bet pārējās 10 no šīm šūnām nav. Balstoties uz šiem rādītājiem, mazulim būtu 50% mozaicisms. Ja šis asins paraugs būtu reprezentatīvs attiecībā uz asinīm kopumā, tad puse šūnu šajā bērna asinīs būtu normāla, un otra puse saturētu papildu hromosomu.
Cilvēka mozaicības līmenis atšķiras atkarībā no audu parauga. Piemēram, ādas paraugs var liecināt par atšķirīgu mozaicismu no vienas un tās pašas personas smadzeņu audu parauga. Jebkurā gadījumā cilvēkiem ar mozaicismiem bieži ir mazāk izteiktas fiziskās pazīmes un citas īpašības, lai gan tāpat kā ar jebkuru citu, nav iespējams izdarīt plašas vispārināšanas.