Retāk sastopama un iespējami mazāka slimības forma
Dauna sindroms , ko sauc arī par trisomiju 21, ir ģenētisks traucējums, ko izraisa hromosomas papildu kopijas klātbūtne, kas pazīstams kā hromosoms 21. Tas bieži sauc par pilnu trisomiju 21.
Ko lielākā daļa cilvēku neapzinās, ka ir vēl viena, retāk sastopamā traucējuma forma, ko sauc mozaīkas Dauna sindroms, kas novērots no 2 līdz 4 procentiem no visiem gadījumiem.
Ne tikai iemesls, kas atšķiras no pilnas trisomijas 21 cēloņa, tas var izraisīt Daa sindroma tipisko pazīmju atšķirības.
Kā atšķiras Mosaic Downs sindroms
Kamēr mūsu ķermeņos ir daudz dažādu šūnu tipu, katra no šīm šūnām nāk no vienas un tās pašas apaugļotas olštas, ko sauc par zigotu. Zigota sākas kā viena šūna, kura pēc apaugļošanas atkal un atkal atkārtojas, lai izveidotu dažādas mūsu ķermeņa šūnas un audus.
Ar pilnu trisomiju 21 kļūda rodas olšūnas vai spermas šūnu hromosomā, jo tās pievienojas, lai kļūtu par zigotu. Tā kā šī kļūda notiek attīstības sākumā, katrai šūnai, kas nāk no šīs zigotas, būs šī papildu hromosoma 21.
Ar mozaicu trisomiju 21 kļūda rodas pēc apaugļošanās, kad šūnu dalīšana jau ir sākusies. Tā rezultātā cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu ir divas atšķirīgas šūnu līnijas: viena ar normālu hromosomu skaitu un otra ar papildu hromosomu 21.
Diagnoze
Mosaica Dauns sindroms parasti tiek atklāts vai nu ar asins analīzi dzimšanas brīdī, vai ar amniocentēzes vai horiionālas viltības paraugu ņemšanas (CVS) palīdzību, kas dažkārt tika veikta grūtniecības laikā.
Šo procedūru gaitā tiek veikta analīze, lai uzskaitītu hromosomu skaitu aptuveni 20 dažādu šūnu tipos.
Šī analīze var gan identificēt Dauna sindromu, gan diagnosticēt, kāda veida Dauna sindroms ir bērnam.
Veidi tiek diferencēti šādi:
- Pilnas trisomijas 21 gadījumā visiem šūnu tipiem būs papildus hromosoms 21. Tā vietā, lai atrastu parastās 46 dažādas hromosomas vienā šūnā, mēs atradīsim 47.
- Savukārt, ja divi vai vairāki šūnu tipi ir normāli un pārējie ir papildu hromosomi 21, mēs varam apstiprināt, ka bērnam ir mozaīkas Dauna sindroms.
Bērniem, kuriem ir mozaīkas Dauna sindroms, hromosomu variācijas līmenis var atšķirties. Hromosomu speciālisti, kurus sauc par citoģenētistiem, parasti raksturo šīs atšķirības procentuālās vērtības izteiksmē.
Piemēram, ja citoģenētikas skaitam ir 50 dažādas šūnas, no kurām 10 ir normāla šūnu līnija un 40 no tām ir papildu hromosoma 21, viņš vai viņa paziņos, ka "mozaicisms" līmenis ir 80 procenti.
Sarežģīt jautājumus vēl tālāk, mozaīkas procentuālais daudzums var atšķirties no viena audu tipa uz otru, dažiem ar augstāku mozaicismu un citiem, kam ir mazāks.
Izmaiņas funkcijās
Mosaicisms ne vienmēr nozīmē traucējumu pazīmju atšķirības. Tā kā mozaīkas līmenis var atšķirties starp indivīdiem un pat šūnām šajās indivīdos, mozaicisms var izmainīties.
Tādējādi indivīdiem ar mozaīkas Dauna sindromu var būt visas pilnīgas trisomijas funkcijas 21, neviena no funkcijām vai kaut kur starp tiem. Patiesībā apmēram 15 procenti cilvēku, kuriem diagnosticēta pilna trisomija 21 Down sindroms, ir nepareizi diagnosticēts un viņiem tiešām ir mozaīkas Dauna sindroms.
Tā kā joprojām nav iespējams paredzēt mozaicismu, ir svarīgi, lai jūsu bērns saņem tādu pašu medicīnisko aprūpi kā bērni ar pilnīgu trisomiju. 21. Pastāvīgā aprūpe var palīdzēt noteikt invaliditātes attīstību un ļaut jums veikt apzinātu izvēli un saņemt pakalpojumus. lai vislabāk atbalstītu savu bērnu, kā viņš vai viņa aug.
> Avoti:
> Slimību kontroles un profilakses centri (CDC). Fakti par Down sindromu. Atjaunināts 2009. gada 3. martā.
> Starptautiskā Mosaic Down sindromu asociācija. Bieži uzdotie jautājumi / MDS fakti.