Kādi ir Dauna sindroma cēloņi? Vai ir dažādi veidi? Vai ir kaut kas jādara, lai samazinātu risku, ka jums būs bērns ar Dauna sindromu? Vai jūs varat prognozēt savu risku, pamatojoties uz jūsu vecumu? Tie ir tikai daži jautājumi, par kuriem vecākiem ir jābūt, un citi jautā.
Kas ir Down sindroms?
Dauna sindroms attiecas uz dažām īpašībām, kas rodas bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir novērots 21 numura hromosomu skaits.
Kā cilvēki, mums ir 46 hromosomas vai 23 pāri hromosomām. 22 pāri tiek uzskatīti par autosomiem, bet otra pāra ir dzimuma hromosomas - vai nu XY zēnam, tā arī XX meitenei.
Dauna sindroms-trisomija 21 - rodas, ja ir 3, nevis 2 21 hromosomas (tātad, trisomija 21).
Izpratne par ģenētiku
Visbiežāk sastopamais Dauns sindroms-pilnīgs trisomija 21 veids rodas procesa, ko sauc par nondisjunction, rezultātā. Kad šūnas dalās, viens no katra hromosomu pāra dodas uz katru meitas šūnu. Ar diviem nesadalītajiem diviem pāriem hromosomas nav pareizi sadalītas, līdz ar to 2 hromosomu kopijas nonāk vienā šūnā, un kopijas nenokļūst uz otru šūnu. Šūnu, kas saņem 21 kopijas no 21 hromosomas, ir atbildīgs par Down sindromu.
Lielāko daļu laika trisomijas (3 hromosomu kopijas) nav savietojamas ar dzīvību. Pieaugušajiem trisomija 21 rada Dauna sindromu.
Ir arī citi trisomijas . Zīdaiņi ar trisomiju 18 gadu vecumā , Edvardsa sindroms, dažkārt var gadīties bērnībā. Klinefeltera sindroms (47 XXY) rodas 1 no 500 zīdaiņiem.
Veidi
Lai labāk izprastu Dauna sindroma ģenētiku, ir svarīgi vispirms definēt dažādos veidus.
Complete Trisomy 21 - Pilnīga trisomija 21 notiek, kā aprakstīts iepriekš, izmantojot procesu, ko sauc par nesadalīti.
Pārnēsājamais Dauna sindroms vai translokācija Trisomija 21 - Tulkošanas process Dauna sindroms bieži sākas pirms bērna vecākiem , kuriem ir šāda veida Dauna sindroms, vecākiem .
Transloģēšanas laikā daļa no vienas hromosomas izdalās un kļūst saistīta ar citu hromosomu mejozes laikā - šūnu dalīšanās procesā, kas notiek olšūnu un spermas veidošanā. Šim procesam tiek iegūti 3 hromosomas 21 eksemplāri, bet viens eksemplārs ir pievienots citai hromosomai, bieži vien hromosomai 14. Citiem vārdiem sakot, mazulim (vecākam) ir 45 hromosomas, bet parasti dzīvo un darbojas, jo visi Ģenētiskais materiāls, kas vajadzīgs 21. hromosomā, joprojām ir pieejams. Šiem vecākiem ar "līdzsvarotu" translocāciju nav Dauru sindroma īpašību.
Tomēr, ja šiem vecākiem ir bērni, bērni iegūst 3 hromosomu 21 eksemplārus, bet atšķirībā no trisomijas, kas nav saistīts ar nekonsekvenci, papildu hromosomu pievieno citai hromosomai. Uzziniet vairāk par translocations .
Mosaic Downs sindroms - Mosaic Downs sindroms ir visbiežāk sastopamā Dauna sindroma forma un rodas pēc ģenētiskām izmaiņām, kas notiek pēc apaugļošanas. Bērniem ar mozaīkas Dauna sindromu ne visas šūnas satur 3 hromosomu 21 eksemplārus.
Simptomi, kas bērnam ir, būs atkarīgi no ķermeņa šūnu skaita, kam ir papildus hromosoms.
Kā parādās Trisomy 21
Kā minēts iepriekš, trisomija 21 var notikt, veicot nesadektēšanu vai pārvietošanu šūnu dalīšanās laikā. Neviens nav pārliecināts, kāpēc šie "negadījumi" notiek šūnu dalīšanās procesā, un faktiski, ņemot vērā lielo skaitu šūnu dalījumu, kas notiek no gametu (spermas un olšūnu) veidošanās līdz jaundzimušam bērnam, tas ir pārsteidzoši, ka tas nav notiek biežāk.
Nondisjunction, aptuveni 90% bērnu, papildu hromosomu nāk no mātes (olu).
Aptuveni 4% laika tas nāk no tēva (spermas) un pārējā laikā tas notiek pēc apaugļošanas.
Riska faktori
Vienīgie zināmie riska faktori Dauna sindromam šajā laikā ir šādi:
- Māšu vecuma palielināšana
- Iepriekšējā bērna ar Dauna sindromu
- Ņemot vērā Dauna sindroma ģimenes vēsturi
Ir svarīgi atzīmēt, ka otrie divi riska faktori ir tikai riska faktori tikai trisomijas translokācijai 21 un tādēļ tie ir riska faktori mazāk nekā 5% gadījumu no Down sindroma.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka nav neviena vides (piemēram, toksīnu, kancerogēnu utt.) Vai uzvedības faktoru, kas ir saistīti ar Dauna sindroma attīstību. Izrādās, ka, izņemot māšu vecuma palielināšanos, notiek nejauši.
Mātes vecums
Daunas sindroma saslimstība ar mātes vecumu ievērojami palielinās, lai arī ir svarīgi saprast, ka aptuveni 80% bērnu ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm, kas ir jaunākas par 35 gadiem.
Daunas sindroma risks ar vecumu ir:
- Vecums 25 - 1 no 1,200
- Vecums 30 - 1 no 900
- Vecums 35 - 1 no 350
- Vecums 40 - 1 no 100
- Vecums 45 - 1 no 30
- Vecums 49 - 1 no 10
Palielināts risks ar nākotnes dzimšanas gadījumiem
Ja vecākiem ir bērns ar Dauna sindromu, šis risks saslimt ar citu bērnu ar Dauna sindromu ir 1 no 100. Tomēr atkarībā no Down sindroma veida šis risks var būt lielāks vai mazāks.
Ja mazulim ir translokācijas Down sindroms, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt noteikt, vai māte, tēvs vai nē ir pārvadātāji, un tāpēc risks nākamajās grūtniecības pakāpēs.
Vai tas ir mantots?
Tikai viens Dauna sindroma translokācijas veids Dauna sindroms tiek uzskatīts par mantotu. Tā kā šāda veida Dauna sindroms veido tikai apmēram 4% gadījumu no Down sindroma, tad tikai 1/3 no šiem bērniem, domājams, ir mantojuši translokāciju, tikai aptuveni 1% no Down sindroma pašlaik ir "iedzimta".
Bērna vecākiem, kuriem ir Dauna sindroms translokācijas dēļ, turpmākajās grūtniecībās var būt paaugstināta Down sindroma varbūtība. Tas ir tādēļ, ka viens no diviem vecākiem var būt līdzsvars starp pārvietošanu. Dažkārt bērna vecākiem ar translokācijas trisomiju 21 nav līdzsvarota nesēja, un šādā situācijā turpmākajās grūtniecībās nav paaugstināts Dauna sindroma risks. Attiecībā uz ģenētisko konsultēšanu ir svarīgi arī, lai bērna vecāki ar translokāciju zinātu, ka viņu citi bērni varētu būt līdzsvarotas pārvietošanas nesēji, un arī nākotnē varētu būt risks, ka viņiem būs bērns ar Dauna sindromu.
Prenatāla pārbaude
Daudzi akušieri iesaka sievietēm, kas iestājās grūtniecība vecumā no 35 gadiem vai vecākiem, veikt pirmsdzemdību testu par Dauna sindromu. Tas ir ļoti personisks lēmums, un tas ir tikai pamatnostādne. Pāri var izvēlēties izmēģināt jaunākā vecumā vai izmēģināt iepriekšējos gados.
Ģenētiskā konsultēšana
Atkarībā no pārbaudāmajiem izmeklējumiem un medicīnisko stāvokļu personas un ģimenes anamnēzēm daži pāri izvēlas ģenētisko konsultāciju. Tas ir izdevīgi vairākos veidos
- Vienīgi maternitātes vecums no vienas puses nenosaka apmēram 80% zīdaiņu dzimšanas ar Dauna sindromu, un sievietēm vecumā virs 35 gadiem var būt arī citi grūtniecības riski.
- Ir arī citi ģenētiski traucējumi, piemēram, dzimuma hromosomu patoloģijas, kuras var atrast daži, bet ne citi, testi, kas parasti tiek veikti par Dauna sindromu.
- Daži ģenētiski traucējumi rodas ģimenēs, par kurām mums nav testēšanas.
Vēl viens svarīgs jautājums, uz ko jājautā pirms testēšanas, ir tas, kāpēc jūs vēlaties uzzināt, vai jūsu bērnam bija Dauna sindroms. Vai jūs kaut ko darītu savādāk? Vai jūs domājat, ka tas palīdzēs jums sagatavoties nākotnei? Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums uzdot šos jautājumus un izdarīt izvēli, kas Jums vislabāk atbilst pārbaudēm.
Pārbaudes iespējas
Daukšas sindroma gadījumā ir pieejamas vairākas pārbaudes iespējas, kuras katra tiek veikta citā grūtniecības laikā un kam ir atšķirīga jutīguma pakāpe, specifiskums un kļūdaini pozitīvi (medicīniskie apzīmējumi, kas būtībā nozīmē spēju kaut ko uzņemt bez biedējošiem vecākiem bez iemesla .) Daži no pieejamajiem testiem ir:
- Seruma alfa-fetoproteīnu testēšana - uzziniet par pretrunām ar alfa-fetoproteīnu, triple, quad vai penta skrīningu.
- Ultraskaņas pārbaude. Slimības sindroms parasti tiek veikts no 11 līdz 14 nedēļām.
- Amniocentēze - Amniocentēze Down sindroma gadījumā parasti tiek veikta no 15 līdz 20 nedēļām.
- Chorionic villus paraugu ņemšana - Chornionic villus paraugu ņemšanu parasti veic starp 10 un 12 nedēļām.
Bottom Line
Ja esat vecāks, kas domā par Dauna sindroma testēšanu, tas var būt ļoti satraucošs laiks. Mums nav nekas svarīgāks par mūsu bērnu un nākotnes bērnu veselību un laimi. Ņemot to vērā, apsveriet vienu domu pirms došanās ceļā.
Ja jums būtu bērns ar Dauna sindromu, vai šis bērns būtu laimīgs? Protams, jo īpaši ar dažām saistītām medicīniskām problēmām , bērnam ar Dauna sindromu var būt grūti vecākiem. Tas pats par sevi saprotams. Bet vai jūs varat redzēt smaidus? Cik bieži jūs redzat bērnus (un pieaugušos) ar Down sindromu, kas smaida? Lielākā daļa no jums teiks "bieži". Tagad padomājiet par dažiem augstas izlūkošanas bērniem un pieaugušajiem, kuri darbojas ļoti labi. Vai tu redzi tik daudz smaidu?
Šis komentārs, protams, nav domāts, lai izvairītos no bailēm. Šīs bailes ir reālas un svarīgas, lai izkļūtu atklātā vietā. Tomēr, kā vecāki, mēs parasti saka, ka mūsu vislielākā cerība ir tā, ka mūsu bērniem būs "laimīga" dzīve un ka laime ne vienmēr ir atkarīga no tā, vai tam ir augsts IQ, vai arī tāpat kā visi citi. Faktiski daudzi bērni un pieaugušie ar Dauna sindromu, šķiet, var smaidīt ar laiku, kad cilvēki, kuriem nav sindroma, ir nokļuvuši, piemēram, atskanot par lietām, ko mēs iepriekš nevaram mainīt, vai uztraucoties par nākotni vai baidoties no tās.
Turklāt, neskatoties uz ar Daa sindromu saistītajiem medicīniskajiem stāvokļiem, gandrīz 80% bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, šodien sasniedz 60 gadu vecumu.
Ja domājat par skrīningu vai esat iemācījušies, ka jums varētu būt bērns ar Dauna sindromu, veltiet laiku, lai lasītu šo vēstuli jaunam vecākam ar bērnu ar Dauna sindromu.
Avoti:
Nacionālais bērnu un cilvēka attīstības institūts. Kas izraisa Dauna sindromu? Atjaunots 01/17/14.