Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamā dzīvnieka hromosomu patoloģija cilvēkiem, taču vai jūs zinājāt, ka gandrīz jebkurš no mūsu 23 hromosomu pāra var būt trisomiskā forma? Kaut arī jebkura hromosoma var rasties trisomiskā formā, ļoti maz trisomiju ir saderīgas ar dzīvību.
Hromosomas un aborts
Ir zināms, ka hromosomu anomālijas ir visbiežāk sastopamās aborts.
Tiek uzskatīts, ka vairāk nekā pusi no visiem spontāniem abortiem var izraisīt hromosomu patoloģijas. Faktiski aptuveni 60 procenti no tiem ir saistīti ar trisomijām un vēl 20 procentiem tiek konstatēts, ka trūkst dzimuma hromosomu. Vēl viena kopīga hromosomu problēma, kuras rezultātā rodas spontāns aborts, ir triploīds. Triploidīdā auglis saņem pilnu papildu hromosomu komplektu. Lai gan Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamais trisomija, kas novērots jaundzimušajiem, tas arī rada ievērojamu spontāno abortu risku.
Trisomija 18 (Edvardsa sindroms)
Trisomija 18 rodas aptuveni 1 no 6000 dzīviem dzimušajiem. padarot to aptuveni desmit reizes retāk nekā Dauna sindroms. Lielākoties trisomijas gadījumus 18 izraisa papildu numurs 18 hromosomu. Pārējos 5 procentus izraisa translokācija ar 18 hromosomu.
Diemžēl bērniem ar trisomiju 18 ir smagi fiziski iedzimtie defekti. Lielākajai daļai zīdaiņu ar 18 trisomiju būs sava veida sirds defekts, un daudziem var būt arī nieru defekti un plaušu un diafragmas traucējumi.
Sakarā ar smagiem fiziskiem iedzimtiem defektiem lielākā daļa zīdaiņu ar trisomiju 18 mirs pirmajās dzīves dienās. Šie zīdaiņi, kuri izdzīvo, ir dziļi garīgi atpalikuši. Lielākā daļa cilvēku neizdzīvo pēc dažiem pirmajiem dzīves mēnešiem, bet daži bērni izdzīvo līdz pusaudža vecumam.
Trisomija 13 (Patau sindroms)
Trisomija 13 (Patau sindroms) ir trešā visbiežāk sastopamā autosomālā patoloģija jaundzimušajos pēc Down sindroma (trisomija 21) un Edvardsa sindroma (trisomija 18).
Lielākā daļa gadījumu rodas no kopējās trisomijas 13 ar ļoti mazu trisomiju 13, ko izraisa mozaicisms un pārvietošana .
Bērniem ar trisomiju 13 var būt lūpu un nieres, papildus pirksti un pirksti, nepareizi veidoti un pagriezti iekšējie orgāni, smagi iedzimti sirds defekti un smagi smadzeņu patoloģijas. To orgānu bojājumu smaguma dēļ lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar trisomiju 13, mirst pirmajā mēnesī.
47, XXI sindroms (Klinefeltera sindroms)
Klinefeltera sindroms, 47, XXY vai XXY sindroms ir stāvoklis, ko izraisa papildu X hromosoms. Ietekmētām personām ir divas X hromosomas un viena Y hromosoma. Daudzi indivīdi nezina, ka viņiem ir Klinefeltera sindroms, jo atšķirības, kas saistītas ar papildu X hromosomu, nav ļoti skaidri un bieži vien netiek atklāti.
Galvenās Klinefelter sindroma problēmas ir mazas sēklinieku un slikta auglība. Dažādas citas fiziskās un uzvedības atšķirības ir kopīgas; Tomēr šo simptomu smagums var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.
47, XYY Vīrieši
Daži zēni piedzimst ar papildu Y hromosomu un tiem ir 47, XYY kariotips. Visbiežāk šī papildu Y hromosoma neizraisa neparastas fiziskas īpašības vai medicīniskas problēmas.
Vīrieši ar 47 gadu vecuma XYY sindromu dažreiz var būt garāki par vidējo, un viņiem var būt paaugstināts mācīšanās spēju risks, kā arī aizkavēta runas un valodas prasme. Ir iespējami arī attīstības kavējumi un uzvedības problēmas, taču šīs īpašības būtiski atšķiras starp ietekmētajiem zēniem un vīriešiem. Lielākajai daļai vīriešu ar 47, XYY sindromu ir normāla seksuāla attīstība un tie spēj iemigt bērnus.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X un XXX sindroms)
Dažas meitenes ir piedzimušas ar trīskāršu X sindromu. Triple X sindromam bieži nav saistītu fizisku pazīmju vai medicīnisku problēmu. Nelielai daļai sieviešu, kam ir stāvoklis, var būt menstruāciju traucējumi, kā arī mācīšanās traucējumi, aizkavēta runa un valodas prasmes.
Tomēr daudziem indivīdiem ar 47, XXX sindromu ir pilnīgi normāla fiziskā un garīgā attīstība.
Trisomijas vairāk izraisa abortu
Trisomija 15. Trisomija 15 ir reti. Lielākā daļa grūtniecības ar trisomiju 15 beidzas pirmstermiņa aborts. Progresējušām grūtniecībām auglim bieži ir novājinātas sejas un kakla īpašības, rokās un kājās, kā arī augšanas kavējumi. Trisomy 15 ir saistīts ar Prader-Willi sindromu .
Trisomija 16. Trisomy 16 ir visizplatītākā autosomāla trisomija, kas novērota spontānās aborts, un tā veido vismaz 15 procentus no pirmā trimestra spontānām aborts. Lielākā daļa embriju ar trisomiju 16 tiek zaudēti apmēram 12 nedēļas, lai gan mazs procents var tikt zaudēts otrajā trimestrī. Daži augļi ar mozaīkas trisomiju 16 ir izdzīvojuši līdz dzemdībām. Lielākajai daļai no šiem zīdaiņiem ir augšanas mazspēja, psihomotoriskas problēmas un mirst agri bērnībā.
Trisomija 22. Pilnīga trisomija 22 ir otrais visbiežāk sastopamo hromosomu cēlonis spontāniem abortiem. Izdzīvošana pēc pirmā grūtniecības trimestra ir reti sastopama. Pilnīga trisomija 22 ir ļoti reta. Lielākā daļa embriju ar pilnīgu trisomiju 22 mirst pirms vai tieši pēc piedzimšanas sakarā ar smagiem dzimšanas defektiem.
> Avoti:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Pašreizējā pediatriskā diagnostika un ārstēšana, McGraw-Hill Companies, Inc. astoņpadsmitā izdevums. 2007.
> Nelsons-Andersons, D., Ūdens, C., Ģenētiskā savienojuma rokasgrāmata par personas un ģimenes veselības vēstures dokumentēšanu > Soners > Publishing, 1995.