Ko šis vienkāršais tests var pastāstīt par savu veselību
Kariotīks, diezgan burtiski, ir attēls no vienas šūnas esošajām hromosomām. Hromosomas ir ar diegiem līdzīgas struktūras šūnu kodolā, kas izgatavoti no olbaltumvielām un vienas dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulas. Saskaņā ar Valsts Cilvēka genoma pētniecības institūta datiem DNS satur īpašus norādījumus, kas padara katra veida dzīvo būtni unikālu.
Ārsts bieži pasūtīs kariotipu, lai noskaidrotu, vai stāvokli izraisa kaut kāda pamatā esoša ģenētiskā problēma. Tas ir nesāpīgs tests, kas ietver mazliet vairāk kā adatas dūri, lai iegūtu audu paraugu, bet tas var daudz pateikt par cilvēka veselību. Šeit ir pārskats par to, kā tiek veikts kariotipizains un ko tas var atklāt.
Kā tiek veikti kariotipi
Var veidot kariotipu no dažāda veida audiem. Parasti asins paraugs ir viss, kas nepieciešams, taču, ja rodas bažas par to, ka attīstītajam auglim ir hromosomu anomālija, var rasties augļa šķidrums. Tas nozīmē, ka adatas ievietošana grūtnieces vēderā ir procedūra, kas ir samērā droša un nesāpīga.
Pēc parauga savākšanas to laboratorijā analizēs speciālists, ko sauc par citoģenētiku, kurš šūnas atdalīs, audzē tos tā, ka ir pietiekami daudz, lai analizētu un pēc tam atbrīvotu hromosomas no šūnām.
Šajā brīdī hromosomas tiks iekrāsotas, analizētas, uzskaitītas un pēc tam sakārtotas.
Citogēnā slimnieks arī aplūko hromosomas struktūru, lai pārliecinātos, ka trūkst vai nav pievienots ģenētiskais materiāls. Kad šis process ir pabeigts, iegūtie rezultāti tiek uzrakstīti un testa rezultāti tiek nosūtīti ārstiem, kuri pasūtīja kariotipu, parasti trīs līdz septiņu dienu laikā.
Tas aizņem nedaudz ilgāk, lai izveidotu pirmsdzemdību parauga kariotipu jebkurā laikā no 10 līdz 14 dienām.
Veselības attēls
Pirmā parādība, ko atklāj kariotips, ir cilvēka hromosomu skaits: Parastā paraugā ir 23 pārī ar 46 hromosomām. Kariotype apstiprina arī bioloģisko dzimumu: divi X hromosomi nozīmē sievieti; X un Y hromosoms nozīmē vīrieti.
Papildus šai pamatinformācijai citoģenētikas speciālists var izmantot kariotipu, lai diagnosticētu jebkuru sindromu vai stāvokli, ko izraisa papildu vai trūkstošas hromosomas. Piemēram, Dauna sindroms tiek iegūts, ja saskaņā ar Valsts nāves gadījumu sindromu biedrību ir pilna vai daļēja papildu hromosomu 21 kopija. Šī iemesla dēļ Dauna sindromu dēvē par trisomiju 21.
Citi apstākļi, kurus var diagnosticēt, izmantojot kariotipizāciju, ir šādi:
- Edwarda sindroms (trisomija 18)
- Patau sindroms (trisomija 13)
- Turner sindroms (viens X)
- Klinefeltera sindroms (XXY)
- XYY sindroms
- Triple X sindroms (XXX)
Kariotips var arī atklāt deletions hromosomās, kas ir tādu iemeslu cēlonis kā Cri-du-Chat sindroms (hromosoms 5) vai Williamsa sindroms (hromosoms 7), kā arī translocations, kurās vienā hromosomas daļā ir konstatēts vai pārslēdzas citā citā hromosomas daļā.
No 2 procentiem līdz 3 procentiem no Down sindroma gadījumiem izraisa pārvietošana uz hromosomu 21, piemēram.
Iespēja, ka kariotips atklās nopietnu ģenētisku problēmu jums vai vēl nedzimušam bērnam, var likt domāt, ka tas ir biedējošs, taču paturiet prātā, ka, jo vairāk zināšanu jums ir par veselības problēmu, jūs to varēsit novērst .
> Avoti:
> Medline Plus. "Kariotīpēšana".
> Nacionālā Dauru sindromu biedrība. "Kas ir Down sindroms?"
> Valsts Cilvēka genoma pētniecības institūts. "Hromosomas", 2015. gada 16. jūnijs.