Hromosomu 15 traucējumi
Prader-Willi sindromu izraisa 15. hromosomas ģenētiskais traucējums . Tas ir reti sastopams traucējums, kas rodas dzimšanas brīdī, un tas izraisa vairākas fiziskas, garīgas un uzvedības problēmas. Prader-Willi sindroma galvenā iezīme ir pastāvīga bada sajūta, kas parasti sākas aptuveni 2 gadu vecumā.
Cilvēki ar Prader-Willi sindromu vēlas pastāvīgi ēst, jo viņi nekad nejūtas pilnīgi (hiperfāgija) un parasti viņiem ir grūtības kontrolēt viņu svaru.
Prader-Willi sindroma sarežģījumi ir saistīti ar aptaukošanos.
Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Prader-Willi sindroms, speciālistu komanda var strādāt kopā ar jums, lai pārvaldītu simptomus, mazinātu komplikāciju rašanās risku un uzlabotu dzīves kvalitāti.
Prader-Willi notiek apmēram katrā no 12 000-15 000 cilvēkiem gan zēniem, gan meitenēm, gan visu etnisko piederīgo vidū. Prader-Willi sindroms parasti tiek diagnosticēts ar bērna izskatu un uzvedību, pēc tam to apstiprina specializēta asins parauga ģenētiskā pārbaude . Lai gan reti, Prader-Willi sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais aptaukošanās cēlonis.
Pradera-Vilija sindroma simptomi
Sākumā zīdainim ar Prader-Willi sindromu būs grūtības pieaugt un iegūt svaru (nespēja attīstīties). Vāju muskuļu (hipotonijas) dēļ zīdainim nav iespējams izdzert no pudeles un viņiem var būt nepieciešamas speciālas barošanas paņēmieni vai cauruļu barošana, līdz viņa muskuļi kļūst stiprāki.
Zīdaiņi ar Pradera-Vilija sindromu bieži attīstās aiz citiem bērniem.
No 1-6 gadu vecuma bērns ar Prader-Willi sindromu pēkšņi izplešas ar lielu interesi par pārtiku un sāk pārēsties. Tiek uzskatīts, ka bērns ar Prader-Willi nekad nejūtas pilnīgi pēc ēšanas, un var faktiski iet uz ēšanas binges.
Bērniem ar sindromu vecākiem bieži ir jāaizslēdz virtuves skapji un ledusskapis, lai ierobežotu bērna piekļuvi pārtikai. Bērni šajā vecumā ātri saņem svaru.
Izaugsmes temps palēninās
Papildus pārēšanās dēļ bērns ar Prader-Willi pārtrauc augt normālā ātrumā. Bērns pakāpeniski kļūst īsāks par savu vecumu, un pārēšanās dēļ pārmērīga lieka svars.
Bērniem ar Prader-Willi sindromu ir endokrīnās problēmas, tostarp dzimumhormonu (hipogonadisma) samazināšanās vai izslēgšana un aizkavēta vai nepilnīga seksuālā attīstība. Bērniem ar sindromu var būt arī viegla vai mērena garīgā atpalicība vai mācīšanās problēmas, un viņiem var būt uzvedības problēmas, piemēram, apsēstība, piespiešana, stingra spiediena paušana un temperaments.
Īpašas sejas funkcijas
Īpašas sejas pazīmes arī identificē bērnu ar Prader-Vilija sindromu. Tie ietver šauru sejas, mandeļu formas acis, mazs spilgts muti, plānu augšējo lūpu ar lejupvērstie mutes stūriem un pilna vaigiem. Bērna acis var šķērsot (strabismu).
Prader-Willi sindroma ārstēšana
Pradera-Vilija sindroma ārstēšanai nav. Tomēr sindroma radītās fiziskās problēmas var tikt pārvaldītas. Zīdaiņa vecumā bērna piedzimšanas brīdī īpaša barošanas paņēmieni un formulas var palīdzēt mazuļiem augt.
Fizikālā terapija un fiziskā aktivitāte palīdz uzlabot izturību un koordināciju. Cilvēka augšanas hormona (genotropīns, Humatrope, Norditropin) ievadīšana uzlabo muskuļu masu un augšanu.
Runas terapija var palīdzēt bērniem, kas ir aiz viņu valodas prasmēm, panākt viņu vienaudžiem. Speciālās izglītības pakalpojumi un atbalsta pakalpojumi palīdz bērniem ar Prader-Willi sasniegt savu pilnu jaudu.
Kad bērns aug, ēšanas un svara problēmas var kontrolēt, izmantojot līdzsvarotu, zemu kaloriju diētu, svara uzraudzību, ārēju ēdienu ierobežošanu un ikdienas aktivitātes.
> Avoti:
> Mayo klīnika. Prader-Willi sindroms
> Valsts retu slimību organizācija. Prader-Willi sindroms.
> Prader-Willi sindromu asociācija (ASV). Biežāk uzdotie jautājumi par Prader-Willi sindromu.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi sindroms. eMedicine.