Izpratne par mantojuma modeļiem no vecākiem līdz bērnam
Ģenētiskie traucējumi izraisa gēna mutāciju . Šo ģenētisko mutāciju var pārnest no vecākiem uz bērnu koncepcijas laikā. Neatkarīgi no tā, vai bērns attīstīs ģenētisko traucējumu, lielā mērā ir atkarīga mantojuma modelis.
Mantojuma modeļi
Ir divi noteikumi, kas paredz iespēju, ka persona mantos ģenētisku traucējumu.
Tas nenozīmē, ka tas notiks, bet tas palielina risku.
Piemēram, krūts vēzi un autoimūno slimības tiek uzskatītas par saistītām ar ģenētiku. Tomēr mutācijas klātbūtne ne vienmēr izpaužas kā slimība. No otras puses, dažas ģenētiskās mutācijas, tādas kā tās, kas saistītas ar hemofiliju , izpaudīsies no traucējumiem (lai arī atšķirīgas pakāpes smaguma pakāpes).
Riska noteikšana pamatojas uz sekojošo:
- Vai mantotā gēna eksemplārs (no viena vecāka) vai divi eksemplāri (no abiem vecākiem) ir mantojuši
- Neatkarīgi no tā, vai mutācija atrodas vienā no dzimuma hromosomām (X vai Y) vai vienam no pārējiem 22 citiem dzimuma hromosomām (saukti par autosomiem)
Pamatojoties uz kombinētajām īpašībām, mēs varam klasificēt šo traucējumu kā ar X saistītu recesīvu, Y saistītu, autosomālu recesīvu vai autosomālu dominējošo stāvokli.
X saistītas recesīvās slimības
X-saistītu recesīvu traucējumu gadījumā mutated gēns rodas X (sieviešu) hromosomā.
Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, tādēļ mutated gēns X hromosomā ir pietiekams, lai izraisītu traucējumus.
Savukārt sievietēm ir divas X hromosomas, tādēļ mutated gēns vienā X hromosomā parasti ietekmē sievieti mazāk, jo nemanītā kopija uz otru lielā mērā atceļ ietekmi.
Tomēr sieviete ar ģenētisku mutāciju vienā X hromosomā varētu būt šī traucējuma nesējs. Tas, kas mums liecina, ir tas, ka no statistikas viedokļa 50% viņas dēlu pārmantos mutāciju un attīstīs traucējumu, savukārt 50% viņas meitu iemantos mutāciju un kļūst par nesēju.
Y saistītas slimības
Tā kā tikai vīriešiem ir Y hromosomu, var ietekmēt un pārnest ar Y saistītos traucējumus tikai vīriešiem. Visi vīrieši ar Y saistītu traucējumu dēli manto stāvokli no sava tēva.
Autosomāli recesīvi traucējumi
Ar autosomāliem recesīviem traucējumiem personai nepieciešamas divas mutācijas gēna eksemplārus no katra vecāka - lai iegūtu šo traucējumu.
Persona ar vienu eksemplāru būs pārvadātājs. Pārnēsātāji nekādā veidā neietekmē mutāciju vai tām nav nekādu traucējumu pazīmju vai simptomu. Tomēr viņi var nodot mutācijas saviem bērniem.
Ja abiem vecākiem ir autosomāla recesīvā traucējuma mutācija, viņu bērnu iespējamība, kam ir traucējumi, ir šāda:
- 25 procentiem risks mantot gan mutācijas, gan ar traucējumiem
- 50 procenti risks, ka mantojot tikai vienu eksemplāru un kļūstot par pārvadātāju
- 25 proc. Risks, ka vispār nemaksā mutāciju
Turklāt katram bērnam būs tādas pašas iespējas mantot mutāciju gēnu.
Autosomāli dominējošie traucējumi
Autosomu dominējošajos traucējumos personai nepieciešama tikai viena mutācijas gēna eksemplārs, lai iegūtu vai attīstītu stāvokli. Vīrieši un sievietes ir vienādi pakļautas. Bez tam, bērniem no personas ar autosomu dominējošo traucējumu ir 50 procentiem risku mantot traucējumi, kā arī.
> Avots:
> ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: nacionālie veselības institūti. "Ja ģenētiskais traucējums notiek manā ģimenē, kādas ir iespējas, ka maniem bērniem būs stāvoklis?" Ģenētikas mājas lapa. Bethesda, Maryland; atjaunināts 2017. gada 7. novembrī.