Divi nosacījumi, kas izraisa strauju novecošanu
Dažreiz gados jaunāki vai vecāki, nekā jūs patiesībā esat redzējuši, nav nekas neparasts. Bet iedomājieties, ka meklējat gadu desmitus, kas ir vecāki par jūsu vecumu. Cilvēkam ar progēriju, ģenētisko stāvokli, kas izraisa strauju novecošanos, nav nekas neparasts, ka izskatās 30 vai vairāk gadi, kas ir vecāki nekā viņi patiešām ir.
Kamēr progēri parasti tiek saistītas ar Hutchinson-Gilford progeria, šis termins var arī attiekties uz Werner sindromu, kas pazīstams arī kā pieaugušo progēri.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinsona-Gilfordas progeria ir neticami reta, skar aptuveni 1 no 4 līdz 8 miljoniem bērnu. Bērniem ar progēriju ir normāls izskats, kad viņi piedzimst. Stāvokļa simptomi sāk parādīties jebkurā laikā pirms divu gadu vecuma, kad mazulis nespēlē ķermeņa svaru, un notiek ādas izmaiņas. Laika gaitā. bērns sāk atgādināt vecāka gadagājuma cilvēku. Tas var ietvert:
- Matu izkrišana un pietūkums
- Ievērojamas vēnas
- Izkrītošas acis
- Neliela žokļa
- Aizkavēta zobu veidošanās
- Liekts deguns
- Plānās ekstremitātes ar izcilām locītavām
- Īss augums
- Ķermeņa tauku zudums
- Zems kaulu blīvums ( osteoporoze )
- Locītavu stīvums
- Hip dislokācijas
- Sirds slimība un aterosklerozi
Aptuveni 97 procenti bērnu ar progēriju ir kaukāzieši. Tomēr, skartie bērni izskatās neticami līdzīgi, neskatoties uz viņu dažādo etnisko piederību. Lielākajai daļai bērnu ar progēriju dzīvo apmēram 14 gadus veci un mirst no sirds slimībām.
Vernera sindroms
Vernera sindroms rodas aptuveni 1 no 20 miljoniem cilvēku.
Vernera sindroma pazīmes, piemēram, īsi pieaugums vai nepietiekami attīstītas seksuālās īpašības, var parādīties bērnībā vai pusaudža vecumā. Tomēr simptomi parasti kļūst pamanāmāki, kad cilvēks nokļūst viņu vidū 30s. Simptomi var būt:
- Sejas grumbas un sagging
- Samazināta muskuļu masa
- Plāna āda un tauku zudums zem ādas
- Pelēšana matiem un matu izkrišana
- Augsta balss
- Zobu anomālijas
- Lēni refleksi
Vernera sindroms biežāk rodas Japānas un Sardīnijas mantojuma cilvēkiem. Cilvēki ar Werner sindromu izdzīvo līdz vidējam vecumam 46 gadi, ar lielāko daļu pasliktinoties sirds slimībām vai vēzi.
Nākotnes izpēte
Wernera sindromu izraisa mutācijas WRN gēnā 8. hromosomā. Progēri, ko izraisa LMNA gēna mutācijas izmaiņas 1. hromosomā. LMNA gēns ražo Lamin A proteīnu, kas satur mūsu šūnu kodolu kopā. Pētnieki uzskata, ka šīs nestabilās šūnas ir atbildīgas par ātru novecošanu, kas saistīta ar progresiju. Pētnieki cer, ka, pētot šos gēnus, viņi var radīt ārstēšanu abiem slimniekiem, kā arī slimībai, kas beidzas ar letālu iznākumu cilvēkiem ar abām progresijas formām, piemēram, aterosklerozi un citām ar novecošanu saistītām slimībām.
> Avoti:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, kas pieejams vietnē http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Progērijas izpētes fonds.
Zinātniskais amerikāņu.com. (1999). Ko mēs zinām par Werner sindroma un progērijas cēloni - slimību, kas izraisa bērnu priekšlaicīgu novecošanu?
Wozniacka, A. (2002). Progērija (Vernera sindroms). eMedicine