Šī ekstrahromosoma ietekmē visas ķermeņa daļas
Cilvēka hromosomas ir 23 pāri, katrs no vecākiem piegādā vienu hromosomu katrā pāros. Trisomija 18 (saukts arī par Edvardsa sindromu) ir ģenētiskais stāvoklis, kurā viena hromosoma (18. Hromosoma) ir pāra triplets. Tāpat kā Trisomy 21 ( Down sindroms ), Trisomy 18 ietekmē visas ķermeņa sistēmas un izraisa atšķirīgas sejas īpašības.
Trisomija 18 rodas 1 no 6000 dzīviem dzimušajiem.
Diemžēl lielākā daļa bērnu ar Trisomy 18 mirst pirms dzemdībām, tāpēc faktiskais saslimšanas biežums var būt lielāks. Trisomy 18 ietekmē visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Trisomy 18 smagi ietekmē visas organisma sistēmas organismā. Simptomi var būt:
- Nervu sistēma un smadzeņu garīgā atpalicība un aizkavēta attīstība, augsts muskuļu tonuss, krampji un fiziski anomālijas, piemēram, smadzeņu defekti
- Galva un seja - maza galva ( mikrocefāli ), mazas acis, plaši novietotas acis, maza apakšējā žokļa līnija, šķautņu aukslējas
- Sirds - iedzimtas sirds defekti, piemēram, sirds kambara defekts
- Kauli - stipra augšanas aizture, saīsinātas rokas ar 2. un 5. pirkstiem pārējo pusē, kā arī citi roku un kāju defekti
- Gremošanas trakta, urīnceļu un dzimumorgānu izkropļojumi
Diagnoze
Bērna fiziskais izskats pēc piedzimšanas liecina par Trisomijas 18. diagnostiku. Tomēr lielākajai daļai bērnu pirms dzemdības tiek diagnosticēts amnijoncentrs (amnija šķidruma ģenētiskā pārbaude ).
Sirds un vēdera ultraskaņas var atklāt novirzes, kā arī skeleta rentgena starus.
Ārstēšana
Medicīniskā aprūpe personām ar Trisomy 18 ir atbalstoša un koncentrējas uz uzturu, infekciju ārstēšanu un sirds problēmu risināšanu.
Pirmos dzīves mēnešos zīdaiņiem ar Trisomy 18 nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe.
Sakarā ar sarežģītām medicīniskām problēmām, tostarp sirds defektiem un milzīgajām infekcijām, lielākajai daļai zīdaiņu ir grūtības izdzīvot līdz 1 gada vecumam. Nākotnes medicīniskās aprūpes attīstība nākotnē palīdzēs vairāk zīdaiņiem ar Trisomy 18 dzīvot bērnībā un ārpus tās.
Avots:
"Kas ir Trisomy 18?" Trisomy 18 fonds. 2009. gada 7. aprīlis.
Rediģējis Richard N. Fogoros, MD