Īpašas sejas īpašības ir šīs īpašās pazīmes
Cornelia de Lange sindroms (CDLS), kas pazīstams arī kā Bachmann-de-Lange sindroms, ir ģenētiskais traucējums, kas izraisa atšķirīgu izskatu, kas ir no dzimšanas. Slimība var ietekmēt vairākas ķermeņa daļas un svārstīties no vieglas līdz smagai. CDLS var tikt mantots; tomēr lielāko daļu gadījumu izraisa jaunas mutācijas.
Līdz šim CDLS ir saistīts ar mutācijām NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 un SMC3 gēnos.
Lielākā daļa gadījumu rodas mutācijas NIPBL gēnā. Apmēram 30 procenti gadījumu nav saistīti ar kādu no šīm ģenētiskajām mutācijām. Tiek lēsts, ka stāvoklis no 1 līdz 10 000 līdz 30 000 jaundzimušajiem var ietekmēt jebkuru stāvokli. Vairākiem cilvēkiem var būt stāvoklis, jo viegliem gadījumiem var nebūt diagnosticēts. CDLS var tikt galīgi diagnosticēts ar ģenētisko testēšanu.
Atšķirīgas fiziskās īpašības
Daudzi no Cornelia de Lange sindroma simptomiem ir dzimuši. Cilvēkiem ar CDLS ir īpašas sejas funkcijas, piemēram:
- Izliektas un precīzi definētas uzacis (99% gadījumu)
- Garās cirtainās skropstas (99% gadījumu)
- Zema priekšējā un aizmugurējā līnija (92 procenti gadījumu)
- Izveidots deguns (88 procenti gadījumu)
- Mutes leņķi un plānas lūpas (94 procenti gadījumu)
- Maza apakšējā žokļa un / vai izvirzīti augšējā žokļi (84 procenti gadījumu)
- Plaukstas auksta
Citas fiziskas patoloģijas, kuras var būt vai var nebūt dzimšanas brīdī, ir šādas:
- Ļoti maza galva (mikrocefāli) (98 procenti gadījumu)
- Acu un redzes problēmas (50 procenti gadījumu)
- Pārmērīgi ķermeņa mati, kas var iztvaikot, kad bērns aug (78 procenti gadījumu)
- Īss kakls (66 procenti gadījumu)
- Rokas patoloģijas, piemēram, trūkstošie pirksti, ļoti mazas rokas un / vai pinky pirkstu iekšējā novirze
- Sirds defekti
Zīdaiņi ar Cornelia de Lange sindromu parasti dzimuši mazi, dažreiz priekšlaicīgi. Slimniekiem var būt ļoti sasprindzināti muskuļi, barības traucējumi un zems, vājš grēks. Bērniem ar CDLS var būt arī gastroezofageāls reflukss, kā arī krampji.
Valodas un uzvedības problēmas
Zīdaiņi ar Cornelia de Lange sindromu neattīstās tik ātri, kā citi bērni. Lielākā daļa no viņiem ir vieglas vai vidēji smagas psihiskās invaliditātes, bet daži var būt dziļi invalīdi (ar IQ diapazonu no 30 līdz 85). Sakarā ar problēmām, kas saistītas ar mutēm, dzirdi un attīstību, bērni ar CDLS bieži sāk runāt vēlāk nekā viņu vienaudžiem.
Uzvedības problēmas bērniem ar CDLS var būt hiperaktivitāte, pašaizsardzība, agresija un miega traucējumi. Iespējams, ka šiem bērniem ir arī autisms līdzīgs sindroms, jo viņiem ir samazināta spēja saistīt ar citiem cilvēkiem, atkārtotas uzvedības, grūtības ar sejas izteiksmi un valodas aizkavēšanās.
CDLS ārstēšana
Ārstēšana vērsta uz CDLS simptomu novēršanu, lai tie, kas cietuši, varētu novest normālāku dzīvi. Zīdaiņi gūst labumu no agrīnās iejaukšanās programmām, lai uzlabotu muskuļu tonusu, barošanās problēmu pārvaldību un smalkas mehāniskās prasmes. Garīgās veselības speciālisti var palīdzēt pārvaldīt stāvokļa uzvedības simptomus.
Bērniem, iespējams, arī jāredz kardiologi vai oftalmologi sirds un acu problēmām. Dzīves ilgums ir normāls, ja bērnam nav būtisku iekšējo noviržu, piemēram, sirds defektu.
Avots:
Tekin M. (2015). Cornelia de Lange sindroms. eMedicine.