Ģenētiskais traucējums, kas ietekmē vara vielmaiņu
Menkes slimība ir retas, bieži vien letālas neirodeģeneratīvas slimības, kas ietekmē organisma spēju absorbēt varu. Uzziniet par slimības izcelsmi, simptomus, diagnozi un ārstēšanas iespējām.
Izcelšanās
1962. gadā ārsts John Menkes un viņa kolēģi Ņujorkas Kolumbijas universitātē publicēja zinātnisku rakstu par pieciem zīdaiņiem ar atšķirīgu ģenētisku sindromu.
Šis sindroms, kas tagad pazīstams kā Menkes slimība, Menkes kinky matu slimība vai Menkes sindroms, ir identificēts kā vara vielmaiņas traucējumi organismā.
Tā kā cilvēki ar šo slimību nevar pareizi absorbēt varu, smadzenēs, aknās un asins plazmā tiek atņemta šī būtiskā uzturviela. Tāpat arī citas ķermeņa daļas, ieskaitot nieres, liesu un skeleta muskuļus, uzkrājas pārāk daudz vara.
Kas izpaužas Menkes slimības?
Menkes slimība rodas visu etnisko piederīgo vidū. Attiecīgais gēns atrodas X (sievišķajā) hromosomā, kas nozīmē, ka vīrieši parasti ir traucējumi, kurus skārusi šī slimība. Sievietēm, kurām ir gēnu defekts, parasti nav simptomu, ja vien nav citu neparasti ģenētisku apstākļu. Tiek lēsts, ka Menkes slimība var rasties no viena indivīda uz 100 000 dzīviem dzimušajiem līdz 250 000 dzīviem dzimušajiem.
Simptomi
Menkes slimības ir daudzas variācijas, un simptomi var būt no vieglas līdz smagas.
Smagā vai klasiskā formā ir atšķirīgi simptomi, parasti sākas, kad kāds ir apmēram divus vai trīs mēnešus veci. Simptomi ir šādi:
- Attīstības atskaites punktu zudums (piemēram, mazulis vairs nespēj turēt gravitāciju)
- Muskuļi kļūst vāji un "floppy" ar zemu muskuļu tonusu
- Krampji
- Slikta izaugsme
- Matu galvas miza ir īsa, reti, rupja un savīti (atgādina vadus) un var būt balta vai pelēka
- Seja ir sagging vaigiem un izteikti dakšas
Indivīdiem ar Menkes slimības izmaiņām, piemēram, ar X saistītu cutis laxa, var nebūt visu simptomu vai var būt atšķirīgi.
Diagnoze
Zīdaiņi, kas dzimuši ar klasisko Menkes slimību, pēc dzimšanas ir normāli, ieskaitot matus. Vecāki bieži sāk domāt, ka kaut kas ir nepareizs, kad viņu bērns ir apmēram divus vai trīs mēnešus vecus, kad izmaiņas parasti sākas. Vieglākajās formās simptomi var parādīties tikai tad, kad bērns ir vecāks. Sievietes, kam ir defekts gēns, var būt savīti mati, bet ne vienmēr. Lūk, ko ārsti meklē, lai noteiktu diagnozi:
- Zems vara un ceruloplazmīna līmenis asinīs pēc tam, kad bērns ir sešas nedēļas vecs (pirms tam nav diagnosticēts)
- Augsts varš līmenis placentā (to var pārbaudīt jaundzimušajiem)
- Neparasti katehola līmenis asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā (KSF) pat jaundzimušajiem
- Ādas biopsija var pārbaudīt vara vielmaiņu
- Mikroskopiskā matu pārbaude parādīs Menkes novirzes
Ārstēšanas iespējas
Tā kā Menkes kavē vara nokļūšanu uz ķermeņa šūnām un orgāniem, loģiski, lai vara pārnest uz šūnām un orgāniem, kuriem tas vajadzīgs, vajadzētu palīdzēt mainīt traucējumus, pareizi. Tas nav tik vienkārši.
Pētnieki ir centušies ievadīt vara intramuskulāru injekciju ar jauktiem rezultātiem. Šķiet, ka slimības gaitā slimības gaitā, kad tiek ievadītas injekcijas, rezultāti ir pozitīvāki. Slimāki slimības veidi labi reaģē, taču smagā forma neparāda daudz pārmaiņu. Šo terapijas veidu, kā arī citus, joprojām izskata.
Ārstēšana vērsta arī uz simptomu mazināšanu. Papildus medicīnas speciālistiem fiziskā un darba terapija var palīdzēt maksimāli palielināt potenciālu. Uztura speciālists vai dietologs iesaka lietot diētu ar augstu kaloritāti, bieži vien ar papildvielām, kas pievienotas zīdaiņu formai.
Ģenētiskā indivīda ģimenes pārbaude identificēs pārvadātājus un sniegs konsultācijas un norādījumus par atkārtošanās riskiem.
Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta Menkes slimība, jūs varat apspriesties ar savu ārstu par ģenētisko skrīningu. Skrīninga laikā tiks identificēti pārvadātāji un tā var palīdzēt jūsu ārstam sniegt konsultācijas un norādījumus par recidīvu risku, kas ir aptuveni viena no katrām četrām grūtniecībām. Iepazīšanās ar Menkes fonda, kas ir bezpeļņas organizācija ģimenēm, kuras ietekmē Menkes slimība, var palīdzēt jums atrast atbalstu.
Avoti:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky matu slimība. eMedicine.
Menkes fonds. (nd). Pētījumu pārskats.