Mantotais traucējums, kurā ir tikai aptuveni 100 zināmi gadījumi
Seckel sindroms ir iedzimta primārā pundurālisma forma, kas nozīmē, ka zīdainis sākas ļoti mazs un pēc dzimšanas parasti neizaug. Kamēr personas ar Seckel sindromu parasti ir proporcionālas mērogā, viņiem būs raksturīgi mazi galvas izmēri. Garīga atpalicība ir arī izplatīta.
Neskatoties uz daudzām fiziskām un garīgām problēmām, ar ko saskaras persona ar Sekela sindromu, daudzi ir zinājuši, ka viņi dzīvo labi, ilgāk par 50 gadiem.
Seckel sindroma cēloņi
Seckel sindroms ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar ģenētiskajām mutācijām vienā no trim dažādām hromosomām. Tas tiek uzskatīts par ārkārtīgi reti, kopš 1960. gada ziņots tikai nedaudz vairāk par 100 gadījumiem. Daudzi bērni, kuriem diagnosticēta Secela sindroma, ir dzimuši vecākiem, kuri ir cieši saistīti (savstarpēji saistīti), piemēram, ar brāļiem vai brāļiem vai māsām.
Secēla sindroms ir recesīvs ģenētiskais traucējums, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, kad bērns manto vienu un to pašu patoloģisku gēnu no katra vecāka. Ja bērns saņem vienu parasto gēnu un vienu nenormālu gēnu, bērns būs sindroma nesējs, bet parasti tas neradīs simptomus.
Ja abiem vecākiem ir tāda pati hromosomu mutācija Seckel sindroma gadījumā, viņu bērna ar Seckel sindromu risks ir 25 procenti, savukārt pārvadātāja risks ir 50 procenti.
Secela sindroma raksturojums
Seckel sindromu raksturo neparasti lēna augļa attīstība un zems dzimšanas svars.
Pēc dzemdībām bērnam attīstās lēns augšana un kaulu nobriešana, kas izraisa īsu un proporcionālu pieaugumu (pretstatā īslaicīgai pundurfizijai vai ahondroplāzijai). Personām ar Seckel sindromu ir atšķirīgas fiziskās un attīstības īpašības, tai skaitā:
- Ļoti mazs izmērs un svars pēc piedzimšanas (vidēji 3,3 mārciņas)
- Ļoti maza, samērīga auguma pakāpe
- Neparasti mazs galvas izmērs (mikrocefāli)
- Degvielas formas knābis
- Šaurā seja
- Nepareizi veidotas ausis
- Neparasti maza žokļa (mikrognātija)
- Garīga atpalicība, bieži vien smaga, ja IQ ir mazāks par 50
Citi simptomi var būt patoloģiski lielas acis, augsta izlocīta aukslācija, zobu patoloģija un citi kaulu deformācijas. Bieži tiek novēroti arī tādi asinsrites traucējumi kā anēmija (zemas sarkanās asins šūnas), pancitopēnija (nepietiekamas asins šūnas) vai akūta mieloleikozes (asins vēža veids).
Dažos gadījumos vīriešu sēkliniekos neizdodas nokļūt sēklotnēs, bet sievietēm var būt patoloģiski palielināts klitoris. Turklāt cilvēkiem ar Seckel sindromu var būt pārmērīgi ķermeņa mati un vienota, dziļa kroka puse plaukstu plaukstās (pazīstama kā simian krokuss).
Seckel sindroma diagnostika
Seckel sindroma diagnostika balstās gandrīz tikai uz fiziskiem simptomiem. Lai to atšķirtu no citiem līdzīgiem apstākļiem, var būt nepieciešami rentgena starojumi un citi iztēles rīki ( MRI , CT skenēšana ). Pašlaik Seckel sindromam nav laboratorijas vai ģenētisko testu. Dažos gadījumos galīgo diagnozi nevar veikt, kamēr bērns nav vecāks un parādās raksturīgie simptomi.
Seckel sindroma ārstēšana un ārstēšana
Seckel sindroma ārstēšana ir vērsta uz jebkuru medicīnisku problēmu, kas var rasties, it īpaši asins slimības un strukturālās deformācijas. Personām ar garīgu veselības problēmu un viņu ģimenēm būs nepieciešams atbilstošs sociālais atbalsts un konsultāciju pakalpojumi.
Avoti:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novēlīga CENPJ mutācija izraisa Seckel sindromu." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; un Krantz, I. (2011) "Proporcionāli īstermiņa stīgu syndromes". Gorlin's sindroms no galvas un kakla . Oksforda, Anglija: Oxford University Press: 440-80.