Šiem traucējumiem ir daži mazākie cilvēki pasaulē
Primordial dwarfism ir traucējumu grupa, kurā cilvēka izaugsme tiek aizkavēta, sākot no agrīnākajām attīstības stadijām vai dzemdē. Konkrēti, bērniem ar pirmreizējo pundurfizmu ir intrauterīnās augšanas palēnināšanās (IUGR), kas ir augļa neveiksme normālas augšanas apstākļos. To var atpazīt jau 13 nedēļas pēc grūtniecības un pakāpeniski kļūst arvien sliktāks, ja bērns sasniedz pilnu slodzi.
Tas ir pundurisma veids, kas ir atbildīgs par dažiem mazākajiem cilvēkiem pasaulē. Pieaugušajiem parasti nav augt garāki par 33 collas un bieži vien ir augsta balss balsis, jo sašaurinājums voicebox.
Cilvēkiem ar Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), kas ir viens no pieciem ģenētiskajiem traucējumiem, kas pašlaik ir grupēti primārajā dwardismā, pieaugušo smadzeņu lielums ir aptuveni 3 mēnešus veca zīdainim. Tomēr tas parasti neietekmē intelektuālo attīstību.
Primordial Dwarfism pie dzimšanas
Pēc piedzimšanas zīdainis ar primāru punduristiku būs ļoti mazs, parasti sver mazāk par 3 mārciņām (1,4 kg), un to izmērs ir mazāks par 16 collas garumā, kas ir apmēram normāla 30 nedēļu augļa lielums. Bieži vien jaundzimušais piedzimis priekšlaicīgi apmēram 35 grūtniecības nedēļās. Bērns ir pilnībā izveidots, un galvas izmērs ir proporcionāls ķermeņa izmēram, bet abi ir niecīgi.
Pēc piedzimšanas bērns augs ļoti lēni un paliek tālu aiz citiem bērniem viņa vecuma grupā. Kad bērns attīstās, tiks sāktas izceltas fiziskas izmaiņas:
- Galva pieaugs lēnāk nekā pārējā ķermeņa daļa (mikrocefāli).
- Roku un kāju kauli būs proporcionāli īsāki.
- Savienojumi būs brīvi, ar neregulāru dislokāciju vai ceļa, elkoņu vai gūžas novirzi.
- Raksturīgās sejas īpašības var ietvert ievērojamu degunu un acis, kā arī neparasti mazus vai pazudušus zobus.
- Tāpat var attīstīties mugurkaula problēmas, piemēram, izliekums (skolioze).
- Augsta, pīkstošā balss ir izplatīta.
Primordial dwarfism veidi
Vismaz piecos ģenētiskajos traucējumos patlaban ietilpst primārā pundurālisma jumts, tostarp:
- Russell-Silver sindroms
- Secēla sindroms
- Meijera-Gorlīna sindroms
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD I un III tipi)
- MOPD II tips
Tā kā šie apstākļi ir reti, ir grūti uzzināt, cik bieži tie notiek. Tiek lēsts, ka tikai 100 Ziemeļamerikā dzīvojošie indivīdi ir identificēti kā MOPD II tipa.
Dažām ģimenēm ir vairāk nekā viens bērns ar MOPD II tipu, kas liecina, ka traucējums tiek mantots no abu vecāku gēniem, nevis tikai viena (stāvoklis pazīstams kā autosomāls recesīvs modelis ). Var ietekmēt gan vīriešu, gan mātītes no visām etniskajām grupām.
Primārā pundurisma diagnostika
Tā kā primārās pundurplēšas traucējumi ir ļoti reti, nepareiza diagnoze ir izplatīta. Jo īpaši agrā bērnībā izaugsmes neesamība bieži tiek saistīta ar sliktu uzturu vai vielmaiņas traucējumiem.
Galīgo diagnozi parasti neizdara, kamēr bērnam nav smagas nardfizmas fiziskās īpašības. Līdz šim brīdim rentgenstūvēs parādīsies kaulu sašūšana kopā ar garu kaulu galu paplašināšanos.
Pašlaik nav efektīvs veids, kā palielināt bērna ar primāru pūļa formu izaugsmi. Atšķirībā no bērniem ar hipopiipītisku pundurfizmu , normāla augšanas trūkums nav saistīts ar augšanas hormona deficītu. Tādēļ augšanas hormona terapijai būs maz ietekmes.
Pēc diagnozes medicīniskā aprūpe koncentrēsies uz tādu problēmu risināšanu, kādas tās attīstās, piemēram, zīdaiņu barošanas grūtības, redzes problēmas, skolioze un locītavu locītavas.
> Avots:
> Anna > Klingseisen un Andrew P. Jackson. Augšanas traucējumu mehānismi un ceļi primārajā pundurālismā. Gēni un attīstība: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours bezpeļņas pediatrijas veselības sistēma. Primārā pundurfizika.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; un citi. "Primārā pundurisma genoma analīze atklāj jaunus slimību gēnus." Genomas rez. 2014; 24 (2): 291-299.