Nesamazina primāro simptomu
Russell-Silver sindroms ir augšanas traucējumu veids, kam parasti piemīt īpašas sejas īpašības un bieži asimetriskas ekstremitātes. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir grūtības barot un audzēt. Lai gan pusaudži un pieaugušie ar Russell-Silver sindromu būs īsāki nekā vidēji, sindroms būtiski neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.
Russell-Silver sindroms tagad tiek uzskatīts par ģenētisku traucējumu, ko izraisa patoloģijas vai nu hromosomu 7, vai hromosomu 11. Lielākā daļa gadījumu nav mantojuši, bet domājams, ka tie ir saistīti ar spontānām mutācijām.
Russell-Silver sindroms skar visus dzimumus un visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Nespēja attīstīties ir Russell-Silver sindroma galvenais simptoms. Citi simptomi ir:
- Zems dzimšanas svars
- Īpašas sejas funkcijas, kas ietver nelielu trīsstūrveida seju (liela pieres daļa, kas sakrīt ar nelielu žokli), ievērojams deguna tilts un lejupvērsti mutē esošie stūri
- Normāla izmēra galva, bet tā kā ķermenis ir mazs, galva salīdzinājumā izskatās liela
- Viena ķermeņa puse, kas izraisa roku un / vai kāju asimetriju
- Pirkstu un pirkstu defekti, piemēram, liekšana vai saplūšana
Diagnoze
Vispār, Russell-Silver sindroma visievērojamākais simptoms ir bērna neauglība, un tas var liecināt par diagnozi.
Zīdainis piedzimst maza un nesasniedz normālu garumu / augstumu viņa vecumam. Īpašas sejas pazīmes var identificēt zīdaiņiem un bērniem, bet pusaudžiem un pieaugušajiem var būt grūtāk to atpazīt. Ģenētisko testēšanu var veikt, lai izslēgtu citus ģenētiskus traucējumus, kam var būt līdzīgi simptomi.
Ārstēšana
Tā kā bērniem ar Russell-Silver sindromu ir grūtības patērēt pietiekami daudz kaloriju augšanai, vecākiem ir jāapgūst, kā optimizēt kaloriju patēriņu, un var tikt piedāvātas īpašas augstas kaloritātes formulas. Daudzos gadījumos barošanas caurule būs nepieciešama, lai palīdzētu bērnam sasniegt optimālu uzturu.
Augšanas hormona terapija var palīdzēt bērnam augt ātrāk, bet viņš vai viņa joprojām būs īsāks nekā vidējais. Mazu bērnu agrīnās iejaukšanās programmas ir noderīgas, jo dažiem bērniem ar Russell-Silver sindromu būs grūtības ar valodas un matemātikas prasmēm. Turklāt fiziskā un darba terapija ir noderīga, lai veicinātu fizisko attīstību.
Avots:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell sindroms.