Šis retais stāvoklis padara ķermeņa sarežģītību, lai absorbētu taukus
Abetalipoproteinēmija (pazīstama arī kā Bassen-Kornzweig sindroms) ir iedzimta slimība, kas ietekmē tauku veidošanos organismā. Mūsu ķermeņiem ir nepieciešami tauki, lai uzturētu veselīgus nervus, muskuļus un gremošanu. Līdzīgi kā eļļa un ūdens, tauki paši nevar pārvietoties pa mūsu ķermeņiem. Tā vietā viņi piesaista īpašas olbaltumvielas, ko sauc par lipoproteīniem, un ceļo uz visu nepieciešamo vietu.
Kā Abetalipoproteinemia ietekmē lipoproteīnus
Ģenētiskās mutācijas dēļ cilvēki ar abetalipoproteinēmiju nesniedz olbaltumvielu, kas nepieciešama lipoproteīnu veidošanai. Bez pietiekamiem lipoproteīniem, taukus nevar pareizi sagremot vai ceļot uz tiem, kur tie ir vajadzīgi. Tas izraisa nopietnas veselības problēmas, kas var ietekmēt kuņģi, asinis, muskuļus un citas ķermeņa sistēmas.
Pateicoties abetalipoproteinēmijas izraisītajām problēmām, stāvokļa pazīmes bieži tiek novērotas jau bērnībā. Vīriešiem ir vairāk ietekmēts - aptuveni par 70% vairāk - nekā sievietēm. Nosacījums ir autosomāls iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt kļūdainam MTTP gēnam, lai to bērns varētu mantot. Abetalipoproteinēmija ir ļoti reta, ziņots tikai par 100 gadījumiem.
Pazīmes un simptomi traucējumi
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar abetalipoproteinēmiju, ir problēmas ar vēderu, jo tie nespēj pareizi sagremot taukus. Zarnu kustības bieži ir patoloģiskas un var būt gaišas krāsas un nepatīkamas.
Bērniem ar abetalipoproteinēmiju var būt arī vemšana, caureja, vēdera uzpūšanās un grūtības iegūt svaru vai augt (to dažkārt sauc arī par neveiksmi).
Tiem, kam ir stāvoklis, ir arī problēmas saistībā ar vitamīniem, kas tiek uzglabāti taukos - vitamīni A, E un K. Simptomi, ko izraisa tauku un taukos šķīstošo vitamīnu trūkums, parasti attīstās pirmajā dzīves desmitgadē.
Tie var ietvert:
- Sensorālas darbības traucējumi: tas ietver problēmas ar temperatūras uztveri un pieskārienu - it īpaši rokās un kājās (hipestēzija)
- Problēmas (ataksija). Apmēram 33 procentiem bērnu būs grūtības ar kājām, kad viņiem būs 10 gadi. Ataksija laika gaitā pasliktinās.
- Kustību traucējumi: trīce, kratīšana (horeja), problēmas, kas sasniedz lietas (disetrija), runas traucējumi (disartrija)
- Muskuļu problēmas: vājums, muskuļu sašaurināšanās (kontrakcijas) mugurā, kas izraisa mugurkaula lūzumu (kifoskolioze)
- Asins problēmas: zems dzelzs līmenis ( anēmija ), problēmas ar asinsreces, sarkano asins šūnu patoloģijas (acanthitozes)
- Acu problēmas: nakts aklums, slikta redze, acu kontroles problēmas (oftalmoplegija), katarakta
Abetalipoproteinēmijas diagnosticēšana
Abetalipoproteinēmiju var noteikt ar izkārnījumu paraugiem. Pārbaudes laikā zarnu kustības rādīs augstu tauku līmeni, jo tauki tiek izvadīti, nevis tiek izmantoti ķermenī. Asins analīzes var arī palīdzēt diagnosticēt stāvokli. Abetalipoproteinēmijas patoloģiskas sarkanās asins šūnas var redzēt mikroskopā. Tāpat asinīs būs ļoti zems tauku saturs, piemēram, holesterīns un triglicerīdi.
Ja Jūsu bērnam ir abetalipoproteinēmija, laika gaitā un dzelzs līmenis asinīs tiks atgriezts patoloģiski. Ausu eksāmens var liecināt par acs aizmugurējās daļas iekaisumu (retinītu). Testējot muskuļu spēku un kontrakcijas, var būt pat neparasti rezultāti.
Stāvokļa ārstēšana caur diētu
Ir izstrādāts īpašs uztura veids cilvēkiem ar abetalipoproteinēmiju. Uztura vajadzībām ir vairākas prasības, tostarp izvairīties no dažu tauku (ilgtermiņa ķēdes triglicerīdu) ēšanas par labu citu veidu ēdieniem (vidēja ķēdes triglicerīdiem). Vēl viena prasība ir pievienot vitamīnu piedevu devas, kas satur vitamīnus A, E un K, kā arī dzelzi.
Uztura speciālists, kas ārstē ģenētiskus apstākļus, var palīdzēt jums izstrādāt ēdienu plānu, kas atbilst jūsu bērna īpašajām diētas vajadzībām.
Avoti :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Miokosomu triglicerīdu pārneses proteīna loma abetalipoproteinēmijā. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinēmijas molekulārais pamats. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nē. 2, pp. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. & & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: jaunas izpratnes par lipoproteīnu komplektu un E vitamīna vielmaiņu no retas ģenētiskas slimības. JAMA, vol. 270, nē. 7, pp. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinēmiju patofizioloģija. Lipīdu apsaimniekošanā klīniskajā praksē. Pieejams tiešsaistē Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sindroms. (2013)