Izpratne par asfiksējošu torakālo distrofiju
Jeune sindroms, kas pazīstams arī kā asfikācijas krūšu dystrofija, ir iedzimta pundurisma forma, kas izraisa īsas ekstremitātes, nelielu krūšu kurvīti un nieru problēmas. Tomēr tā galvenā izpausme ir elpošanas distress, pateicoties mazai sprostienam. Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 100 000 līdz 130 000 dzīviem dzimušajiem un ietekmē visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Indivīdiem ar Jeune sindromu ir zināmas fiziskas īpašības:
- Garš, šaura un neparasti maza krūtīs ar samazinātu plaušu ietilpību
- Īsi rokassprādzes un kājas salīdzinājumā ar bagāžnieku un vispārēju mazu augumu (īslaicīgs dwarfism )
- Nieru bojājumi, kas var izraisīt nieru mazspēju
Citi simptomi, ar kuriem var būt personas ar Jeune sindromu:
- Zarnu malabsorbcija
- Tīklenes deģenerācija
- Aknu problēmas
- Sirds un asinsrites problēmas
Bieţi smagas elpošanas distress parādās agrīnā bērnībā. Citos gadījumos elpošanas problēmas ir mazāk smagas, un pārsvarā var būt nieru vai kuņģa-zarnu trakta sistēmas traucējumi.
Diagnoze
Jeune sindroms parasti tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, pamatojoties uz krūškurvja deformāciju un īslaicīgu nervozitāti. Smagi cietušiem zīdaiņiem būs elpošanas traucējumi. Mazākus gadījumus var diagnosticēt ar krūškurvja rentgenu.
Ārstēšana
Svarīgākā medicīniskās aprūpes joma personai ar Jeune sindromu ir profilakses un elpošanas ceļu infekciju ārstēšana.
Diemžēl daudzi zīdaiņi un bērni ar sindromu mirst no elpošanas mazspējas, ko rada ļoti maza krūšu kurvja un atkārtotas elpošanas infekcijas.
Dažos gadījumos krūšu urīna paplašināšana ar krūškurvja rekonstruktīvo ķirurģiju ir veiksmīgi atvieglojot elpošanas distresu. Šī operācija ir sarežģīta un riskanta, un tā ir paredzēta bērniem ar smagām elpošanas grūtībām.
Indivīdiem ar Jeune sindromu var attīstīties arī paaugstināts nieru slimības asinsspiediens. Viņu nieres var nonākt galā, un to ārstē ar dialīzi vai nieru transplantāciju .
Daudzi cilvēki ar Jeune sindromu, kas izdzīvo bērnībā, galu galā sāk normālu krūškurvja attīstību.
Ģenētiskā konsultēšana
Jeune sindroms ir iedzimts autosomu recesīvs traucējums . Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt bojāto gēnu nesējiem, lai bērns varētu mantot sindromu. Tādējādi, ja vecāki dzemdē skarto bērnu, tas nozīmē, ka abi ir pārvadātāji, un katram nākamajam bērnam ir 25% iespēja sindromu pārmantot.
Avoti
Chen, H. (2004). Asfiksējoša krūšu dystrofija (Jeune sindroms). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT un citi. Jēna jaundzimušā asfiksējošā krūšu dystrofija. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Rediģējis Richard N. Fogoros, MD