Reti mantoti traucējumi, kas izraisa elpošanas problēmas
Kartagenera sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, ko izraisa gēnu defekti. Tas ir autosomāls recesīvs , kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, ja abiem vecākiem ir gēns. Kartagenera sindroms skar apmēram 30 000 cilvēku, ieskaitot visus dzimumus.
Tas ir zināms ar divām galvenajām novirzēm: primāro ciliāru diskinēziju un locītavu inversu.
Cilāru diskineziāze
Cilvēka elpošanas traktā ietilpst deguna, deguna blakusdobumu, vidusauss, eustāhijas caurules , rīkles un elpošanas caurules ( traheja , bronhi un bronhioli ). Viss trakts ir izklāta ar īpašām šūnām, kurām ir matu izteiksmes, ko sauc par blaugznas. Cilvēks slaucīja ieelpotās putekļu, dūmu un baktērijas molekulas uz augšu un no elpošanas trakta.
Attiecībā uz primāro ciliāru diskinēziju, kas saistīta ar Kartagenera sindromu, ciljis ir bojāts un nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka plaušās gļotu un baktērijas nevar izdzēst, kā rezultātā attīstās biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija.
Cilia atrodas arī smadzeņu sirds kambaros un reproduktīvajā sistēmā. Cilvēkiem ar Kartagenera sindromu var būt galvassāpes un problēmas ar auglību.
Situs Inversus
Sitīvs inverss notiek, kad auglis atrodas dzemdē. Tas izraisa orgānu attīstību nepareizajā ķermeņa pusē, pārslēdzot normālu novietojumu.
Dažos gadījumos visi orgāni var būt parastā pozicionēšanas spogulis, savukārt citos gadījumos tiek pārslēgti tikai konkrēti orgāni.
Simptomi
Lielākā daļa Kartagenera sindroma simptomu rodas, ja respiratori nav pareizi funkcionēti, piemēram:
- Hroniska sinusa infekcija
- Biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts
- Bronhektātija - plaušu bojājumi no biežām infekcijām
- Biežas ausu infekcijas
Svarīgs simptoms, kas izceļ Kartagenera sindromu no cita veida primārās ciliārās diskinēzijas, ir iekšējo orgānu novietojums uz pusē, kas ir pretējs no normālās (sauc par situs inversu). Piemēram, sirds atrodas kreisajā pusē, nevis kreisajā pusē.
Diagnoze
Kartagenera sindromu atzīst trīs galvenie hroniskā sinusīta, bronhektāzes un locītavu inversijas simptomi. Krūšu kurvja rentgenogrāfija vai datortomogrāfija (CT) skenē var atklāt plaušu izmaiņas, kas raksturīgas sindromam. Ņemot trahejas, plaušu vai deguna blakusdobumu, biopsiju, var veikt mikroskopisko pārbaudi šūnām, kas savieno elpošanas ceļu, kas var identificēt bojātas cilmes.
Ārstēšana
Medicīniska aprūpe personai ar Kartagenera sindromu koncentrējas uz elpceļu infekciju profilaksi un tūlītēju ārstēšanu, kas var rasties. Antibiotikas var mazināt sinusītu, un hroniskas plaušu slimības var palīdzēt ieelpo zāles un elpošanas terapija. Maza izmēra caurules var novietot caur eardrumēm, lai infekcijas un šķidrums varētu izplūst no vidusauss. Pieaugušajiem, īpaši vīriešiem, var rasties grūtības ar auglību un viņi var gūt labumu no konsultēšanās ar auglības speciālistu. Smagos gadījumos dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama pilna plaušu transplantācija.
Daudzos indivīdos elpošanas ceļu infekcijas sāk samazināties par aptuveni 20 gadiem, un tāpēc daudziem cilvēkiem ar Kartagenera sindromu ir gandrīz normāla pieaugušo dzīvība.
Avots:
"Kas ir primārā cīrāka diskinēzija?" PCD fonds . 2008. gada 24. novembris
Rīsi, S. "Kartagēna sindroms". Healthline , 2013.