Reti ģenētiskais stāvoklis, kas galvenokārt ietekmē vīriešus
II tipa mukopolisaharidoze (MPS II), kas pazīstama arī kā Huntera sindroms, ir iedzimta slimība, kas izraisa enzīma iduronāta-2-sulfatāzes (I2S) deficītu. I2S ir iesaistīts komplekso ogļhidrātu sadalē, ko sauc par mukopolisaharīdiem. Bez pietiekamas I2S, daļēji sadalīti mukopolisaharīdi uzkrājas organisma orgānos un audos un kļūst toksiski.
Huntera sindroms ir ar X saistīts traucējums , kas nozīmē, ka tas tiek pārraidīts uz X hromosomu no mātes uz viņas bērniem. Tā kā Huntera sindroms ir iedzimts, stāvoklis vīriešiem ir biežāk sastopams, lai gan sievietes retos gadījumos var arī pārmantot šo stāvokli. Hunter sindroms var notikt jebkurā etniskā grupā. Izraēlā dzīvojošo ebreju iedzīvotāju skaits ir nedaudz lielāks. Šis stāvoklis notiek 1 no 100 000 līdz 1 no 150 000 vīriešiem.
Ir Huntera sindroma divu veidu agrīna sākuma un novēlošanās.
Agrīnā sākuma MPS II
Huntera sindroma smagā forma, agrīna sākuma stadija, parasti tiek diagnosticēta bērniem vecumā no 18 līdz 36 mēnešiem. Šādas formas dzīves ilgums var atšķirties, un daži bērni dzīvo līdz 2. un 3. dzīves desmitam. Agrīnās saslimšanas simptomi var būt:
- rupjas sejas īpašības un īss augums
- palielināta aknu un liesa
- progresējoša un dziļa garīgā atpalicība
- ziloņkaula krāsas ādas bojājumi augšdelma augšdaļā un augšdelmu un augšstilbu sānos
- skeleta izmaiņas, locītavu stīvums, īsa kakla, plaša krūtis un pārāk liela galva
- pakāpeniska kurlība
- netipiska pigmentozas retinīts un redzes traucējumi
Šie simptomi ir līdzīgi Hērlera sindroma simptomiem . Tomēr Hērlera sindroma simptomi attīstās ātrāk un ir sliktāki nekā agrīnā Huntera sindroma simptomi.
Vēlu MPS II
Šis Huntera sindroma veids ir daudz mīkstāks nekā agrīnā sākumā, un to nevar diagnosticēt līdz pat pilngadības sasniegšanai. Indivīdiem ar slimības novēlošanos ir daudz ilgāks dzīves ilgums un tie var dzīvot viņu 70 gadu vecumā. Viņu fiziskās īpašības ir līdzīgas tām, kurām ir smaga MPS II; tomēr cilvēkiem ar vēlu MPS II versiju parasti ir normāls intelekts un viņiem trūkst smagāko skeleta problēmu.
Diagnoze
Smagas Huntera sindroma gadījumā bērna izskats apvienojumā ar citiem simptomiem, piemēram, palielinātu aknu un liesas līmeni, kā arī ziloņkaula krāsas ādas bojājumi (tiek uzskatīts par sindroma marķieri) var liecināt, ka bērnam ir mukopolisaharidoze. Mild Hunter sindromu ir daudz grūtāk identificēt un to var atpazīt tikai tad, ja tiek aplūkoti Hunter sindroma bērna mātes radinieki.
Abos gadījumos diagnozi var apstiprināt, veicot asins analīzi par I2S deficītu. Fermentu pētījums vai ģenētiskais tests iduronāta sulfatāzes gēna izmaiņām var arī diagnosticēt stāvokli. Mukopolisaharīdi var būt arī urīnā. X-rays var atklāt kaulu izmaiņas, kas raksturīgas Huntera sindromam.
MPS II ārstēšana
Pašlaik Huntera sindroma ārstēšanai nav.
Medicīniskā aprūpe ir vērsta uz MPS II simptomu mazināšanu. Ārstēšana ar Elaprase (idursulfāze) aizvieto I2S organismā un palīdz samazināt simptomus un sāpes. Elpošanas ceļi var kļūt aizsprostoti, tādēļ ir svarīgi veikt labu elpošanas orgānu aprūpi un uzraudzību. Fiziskā terapija un ikdienas vingrinājumi ir svarīgi. Daudzi speciālisti ir iesaistīti indivīda aprūpē ar Huntera sindromu. Ģenētiskais konsultants var ieteikt ģimeni un radiniekus par sindroma nodošanas risku.
Avoti:
MPS II (Hunter sindroms) MPS un saistītās slimības. Nacionālā MPS biedrība.
Ģenētikas mājas lapa. II tipa mukopolisaharidoze.