Agrīna atklāšana un labāka veselības aprūpe
Daudzos ģenētiskajos un vielmaiņas traucējumos simptomi sākas tikai pēc dienas vai nedēļas pēc piedzimšanas. Līdz brīdim, kad parādās simptomi , bojājumi jau var būt veikti nervu sistēmai, nierēm, redzei, dzirdi un citām ķermeņa sistēmām. Tāpēc ļoti svarīgi ir agrīni konstatēt šos nopietnos traucējumus visos zīdaiņos. Šo traucējumu diagnostika un ārstēšana var samazināt slimības, invaliditātes un pat nāves risku.
Jaundzimušo skrējienu sākums
Ideja par visu jaundzimušo diagnosticēšanu par traucējumiem sākās 1960. gados, izstrādājot fenilketonūrijas , vielmaiņas traucējumu skrīninga testu. Tika izstrādāta metode asins paraugu savākšanai un transportēšanai uz filtrpapīra, kas padarīja plašu skrīningu rentablu. Kopš tā laika ir izstrādāti daudzi vairāki skrīninga asins analīzes, un tagad zīdainim var pārbaudīt vairāk nekā 30 dažādus ģenētiskus vai vielmaiņas traucējumus. Jaunas tehnoloģijas, kas izmanto tandēmu masas spektrometriju, var ekrānot daudziem traucējumiem, izmantojot tikai dažus pilienus bērna asinīs.
Jaundzimušo skrīnings Amerikas Savienotajās Valstīs
Visas 50 Amerikas Savienotās Valstis piedāvā jaundzimušo skrīninga testus, bet ne visas valstis pieprasa jaundzimušo skrīningu saskaņā ar likumu. Arī, lai gan jaundzimušos var pārbaudīt pat 29 slimībām, tikai 13 valstis un Kolumbijas apgabals pieprasa visus 29 skrīnings. Vēl 27 valstis prasa vairāk nekā 20 seansus.
Piecās valstīs ekrāns ir no 10 līdz 20 traucējumiem, un piecas - ekrāns ar mazāk nekā 10 traucējumiem. Ir pieejams katras valsts sniegto skrīninga testu saraksts.
Katru gadu Dimes marts izdod jaundzimušo skrīninga ziņojumu karti, kurā tiek analizētas jaundzimušo skrīninga prasības Amerikas Savienotajās Valstīs. 2007. gadā 90 procenti no visiem Amerikas Savienotajās Valstīs dzimušām zīdaiņiem dzīvoja valstīs, kurās bija nepieciešama vismaz 21 slimības skrīnings.
Dienas marts lēš, ka 6.2 procenti jaundzimušo Amerikas Savienotajās Valstīs saņems skrīningu mazāk nekā 10 traucējumiem. Dimes marts cenšas mazināt šo atšķirību jaundzimušo skrīningu valstī, lai līdz 2008. gadam visiem bērniem tiktu veikta 20 un vairāk slimību izmeklēšana.
Jaundzimušo skrīningu visā pasaulē
Pārlūkot traucējumus ir daļa no jaundzimušo veselības aprūpes visās attīstītajās valstīs. Vairumā valstu fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze un cistiskā fibroze tiek parādīti. Daudzi arī uzrāda iedzimtu virsnieru hiperplāziju, galaktozīmu un sirpjveida šūnu slimību, kā arī citus traucējumus. ASV Nacionālā Jaundzimušo skrīninga un ģenētikas resursu centrā ir saites uz starptautiskām programmām, lai saņemtu plašāku informāciju.
Kā tiek veikti testi
Pirmajās dzīves dienās (no 24 stundām līdz 7 dienām pēc dzemdībām) no mazuļa papēža tiek ņemti daži pilieni asinīs (skatīt foto) un novietoti uz īpašas kartes. Papīru nosūta laboratorijai testēšanai. Asins analīžu rezultāti tiek nosūtīti zīdaiņa pediatram. Ja kāds no testiem atkal ir pozitīvs, tiek veikta turpmāka testēšana, lai veiktu diagnozi.
Pārbaudītas slimības
Visbiežāk sastopamie traucējumi jaundzimušajiem tiek apskatīti:
- fenilketonūrija
- iedzimta hipotireoze
- cistiskā fibroze
- iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)
- galaktozīcija
- sirpjveida šūnu slimība
- biotinidāzes deficīts
- iedzimta toksoplazmoze
- homocistinūrija
- kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD)
- vidēja ķēdes acil-koA dehidrogenāzes deficīts (MCAD)
Pilns to traucējumu saraksts, kurus var pārmeklēt, tostarp informācija par katru traucējumu, ir pieejama.
> Avoti:
> "Jaundzimušo skrīnings". Jaundzimušo skrīningu. Nacionālais jaundzimušo skrīnings un ģenētikas centrs.
> "Vecāki - vispārīga informācija". Finanšu, ētikas, juridiskie un sociālie jautājumi (FELSI). 28. jūlijs. Ģenētikas skrīnings, tehnoloģija un pētniecība (STAR-G).
> "Gandrīz 90% mazuļu saņem ieteiktos jaundzimušo skrīninga testus." PeriStats. 2007. gada 11. jūlijs. Dimes marts.