CAH simptomi var atdarināt PCOS
Apsverot polycystic ovary sindroma ( PCOS ) diagnozi, ārstiem ir raksturīgi iedziļināties arī iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH). Tas ir tāpēc, ka šīm divām slimībām bieži vien ir vienādi simptomi.
Vēdera iekaisuma virsnieru hiperplāzijas novēlota iedarbība
Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir iedzimta slimību grupa, kurā organismā trūkst galvenā enzīma.
Ģenētiskie defekti, kas sastopami dzimšanas brīdī (iedzimta), ietekmē vairākus fermentus, kas nepieciešami, lai iegūtu svarīgus virsnieru garozas hormonus.
Gandrīz 95% CAH gadījumu izraisa fermenta 21-hidroksilāzes trūkums. Ķermenis nevar nodrošināt adekvātu daudzumu divu galveno virsnieru steroīdu hormonu - kortizola un aldosterona - kad fermentu 21-hidroksilāze trūkst vai darbojas zemā līmenī. Tas novērš delikātu hormonu līdzsvaru, novēršot aldosterona un kortizola pareizu sintēzi, un virsnieru dziedzeru garozā sāk veikt androgēnu (vīriešu steroīdu hormonus), kas sievietēm rada vīriešu īpašības. Šajā klasiskajā CAH formā var arī krasi mainīt sāls līdzsvaru, izraisot elektrolītu līdzsvara traucējumus, dehidratāciju un sirds ritma izmaiņas.
Lai gan daudzi pacienti tiek diagnosticēti drīz pēc dzemdībām, šīs slimības veids attīstās vēlāk dzīvē, parasti pusaudžiem vai agrīnā vecumā, to sauc par neklasificētu vai novēloti radītu CAH.
Šiem cilvēkiem trūkst tikai daži fermentu, kas nepieciešami kortizola ražošanai. Aldosterona ražošana netiek ietekmēta, tādēļ šī slimības forma nav tik nopietna kā iedzimta forma un rodas simptomi, kas bieži tiek pieļauti par PCOS, piemēram:
- Gurnu matu priekšlaicīga attīstība
- Neregulāri menstruālie periodi
- Hirsutisms (nevēlami vai pārmērīgi ķermeņa mati)
- Smagas pūtītes (uz sejas un / vai ķermeņa)
- Auglības problēmas 10% līdz 15% jaunu sieviešu ar CAH
CAH diagnostika
Iedzimta virsnieru hiperplāzija tiek izplatīta ģenētiski. Austrumeiropas ebreji (Ashkenazi), salīdzinot ar vispārējo populāciju, ir palielinājuši risku saslimt ar šo slimību. Tā kā CAH ir autosomāla recesīvā slimība , abiem vecākiem ir jānodrošina defektu enzīmu pazīme, lai to nodotu bērnam.
Sakarā ar stāvokļa ģenētisko pārnešanu daudzi cilvēki ir informēti par risku viņu ģimenē un informē viņu ārstu par nepieciešamību veikt ģenētisko skrīningu. Ārsts var veikt urīna un asins analīzes, lai meklētu kortisola līmeņa vai citu hormonālo līmeni. Diagresa noteikšanā var ņemt vērā arī paaugstinātu androgēno līmeni. Ārstam ir nepieciešama pilnīga ģimenes vēstures pieraksts un fiziskais eksāmens, lai veiktu pilnīgu diagnozi.
Ārstēšanas iespējas
Dzimumorgānu tabletes parasti efektīvi regulē menstruālo ciklu, samazina pūtītes un dažreiz patoloģisku matu izkrišanu. Ja tas nav efektīvs, lai risinātu simptomus, vai ārsts uzskata, ka kontracepcijas tabletes jums nav piemērotas, viņš vai viņa var apsvērt iespēju Jums piedāvāt steroīdu mazu devu.
Tomēr ārstēšana parasti nav visa mūža garumā.
Cilvēkiem ar klasisku CAH ar aldosterona deficītu zāles, piemēram, fludrokortizons (Florinef), saglabās organismā sāli. Zīdaiņi saņem arī papildu sāli (kā sasmalcinātas tabletes vai šķīdumus), savukārt vecāki pacienti ar klasiskām CAH formām lieto sāļus ēdienus.
Specifiskās zāles un režīms parasti ir atkarīgas no ārsta ieskatiem un atkarīgas no simptomu nopietnības.
> Avots:
> Nacionālais virsnieru slimību fonds. Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH).