Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir ģenētisks traucējums, kas izraisa smadzeņu bojājumus un pakāpenisku nervu sistēmas deģenerāciju. Ģenētiskais defekts, kas ražo MSUD, izraisa enzīma defektu, ko sauc par sazarotās ķēdes alfa-keto-skābes dehidrogenāzes (BCKD), kas nepieciešams aminoskābju leikīna, izoleicīna un valīna sadalīšanai. Bez BCKD fermenta šīs aminoskābes veido organisma toksiskos līmeņus.
MSUD sauc savu nosaukumu no tā, ka laikā, kad aminoskābju līmenis asinīs ir augsts, urīns iegūst atšķirīgu saldo smaržu.
Kļavu sīrupa urīna slimība rodas apmēram 1 uz 180 000 dzīvu dzimušo un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. MSUD ietekmē visu etnisko izcelsmi, bet lielāks traucējumu līmenis sastopams tajās populācijās, kurās daudzu laulību starpā ir daudz, piemēram, Pennsylvania (ASV) menonītu kopiena.
Simptomi
Ir dažāda veida kļavu sīrupa urīna slimība. Visbiežāk sastopamā (klasiskā) forma parasti izraisa simptomus jaundzimušajos 4 līdz 7 dienu vecumā. Šie simptomi var būt:
- Slikta barošana
- Vemšana
- Slikta svara pieaugums
- Palielināta letarģija (grūti nomodāties)
- Raksturīgs sadedzināts cukura smarža uz urīnu
- Muskuļu tonusa izmaiņas, muskuļu spazmas un krampji
Ja tos neārstē, šie zīdaiņi mirs pirmajos dzīves mēnešos.
Indivīdi ar intermitējošu MSUD, otra visbiežāk sastopamā slimības forma, attīstās normāli, bet, kad slikti, parādās klasiskās MSUD pazīmes.
Viduvēji MSUD ir retāk sastopama forma. Šāda veida indivīdiem ir 3-30% no normālā BCKD enzīma līmeņa, tādēļ simptomi var sākties jebkurā vecumā.
Atsaucoties uz tiamīna MSUD, indivīdiem ir zināms uzlabojums, lietojot tiamīna piedevas.
Ļoti reti sastopamā slimības forma ir E3 deficīta MSUD, kurā indivīdiem ir papildu nepietiekami metabolālie enzīmi.
Diagnoze
Ja, pamatojoties uz fiziskiem simptomiem, īpaši raksturīgajām urīna smarža, ir iespējama kļavu sīrupa urīna slimība, var veikt asins analīzi aminoskābēm. Ja tiek konstatēts alloisoleucīns, diagnoze tiek apstiprināta. Jaundzimušo ikdienas skrīnings MSUD tiek veikts vairākās valstīs ASV
Ārstēšana
Galvenā ārstēšana uz kļavu sīrupa urīna slimību ir trīs aminoskābju, leikīna, izoleicīna un valīna uztura formu ierobežošana. Šiem uztura ierobežojumiem jābūt mūžam. Indivīdiem ar MSUD ir vairākas komerciālas formulas un pārtika.
Viena no problēmām, kas saistītas ar MSUD ārstēšanu, ir tā, ka, ja skartā persona ir slima, ievainota vai ir operācija, traucējumi tiek saasināti. Lielākajai daļai cilvēku šajos laikos nepieciešama hospitalizācija, lai novērstu nopietnas komplikācijas.
Par laimi, ievērojot uztura ierobežojumus un regulāru medicīnisko pārbaudi, indivīdi ar kļavu sīrupa urīna slimību var dzīvot ilgi un relatīvi veselīgu dzīvi.
Avoti:
Bodamer, OA (2003). Kļavu sīrupa urīna slimība. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Kļavu sīrupa slimības diagnostika un ārstēšana: pētījums ar 36 pacientiem. Pediatrija 2002; 109: 999.