Krabbes slimību simptomi, diagnostika un ārstēšana

Krabbes slimība ir deģenerējošs stāvoklis, kas ietekmē nervu sistēmu

Krabbes slimība, kas pazīstama arī kā globoid šūnu leikodistrofija, ir deģeneratīva ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Cilvēkiem ar Krabbes slimību ir mutācijas GALC gēnā. Šo mutāciju dēļ tie nepietiek ar fermentu galaktosilceramidāzes. Šis trūkums noved pie pakāpeniska aizsargkārta zuduma, kas aptver nervu šūnas, ko sauc par mielīnu .

Bez šī aizsargājošā slāņa mūsu nervi var nedarboties pareizi, bojājot mūsu smadzenes un mūsu nervu sistēmu.

Krabbes slimība ietekmē aptuveni 1 no 100 000 cilvēkiem visā pasaulē, un dažās Izraēlas teritorijās ir vērojama lielāka izplatība.

Krabbes slimības simptomi

Ir četri Krabbes slimības apakštipi, kuriem katram ir savs sākums un simptomi.

Tā kā Krabbes slimība ietekmē nervu šūnas, daudzi no tā izraisītajiem simptomiem ir neiroloģiski. 1. veids, infantile forma, veido 85 līdz 90 procenti gadījumu. 1. veids tiek virzīts trīs posmos:

• 1. posms: sākas apmēram trīs līdz seši mēneši pēc piedzimšanas. Ietekmētie zīdaiņi pārtrauc attīstīties un kļūst par uzbudināmu. Viņiem ir augsts muskuļu tonuss (muskuļi ir stīvs vai saspringts) un barošana.

• 2. posms: notiek ātrāk nervu šūnu bojājumi, kas izraisa muskuļu lietošanas pazemināšanos, palielina muskuļu tonusu, muguras locītavu un redzes bojājumus. Krampji var sākties.
• 3. posms: zīdainis kļūst aklais, nedzirdīgs, neapzinās viņu apkārtni un ir fiksēts stingrā stāpe. Bērniem ar 1. tipa dzīvotspēju ilgst apmēram 13 mēnešus.

Citi Krabbes slimības veidi sākas pēc normālas attīstības perioda. Šie veidi arī attīstās lēnāk nekā 1. veids. Bērni parasti neizdzīvo ilgāk kā divus gadus pēc 2. tipa sākuma. Dzīves ilgums 3. un 4. tipam ir atšķirīgs, un simptomi var nebūt tik nopietni.

Kā Krabbes slimība tiek diagnosticēta

Ja bērna simptomi liecina par Krabbes slimību, var veikt asins analīzi, lai noskaidrotu, vai viņiem ir galaktosilceramidāzes deficīts, apstiprinot Krabbes slimības diagnozi. Smadzeņu asinsvadu šķidruma noņemšanai var izdarīt jostas punkciju. Neparasti liels olbaltumvielu daudzums var norādīt uz šo slimību. Bērnam, kurš ir piedzimis ar šo stāvokli, abiem vecākiem ir jāveic mutated gēns, kas atrodas 14. hromosomā. Ja vecāki nēsā gēnu, to vēl nedzimušo bērnu var pārbaudīt galaktosilceramidāzes deficīta dēļ. Dažās valstīs tiek piedāvātas jaundzimušo Krabbes slimības pārbaudes.

Ārstēšana

Krabbes slimības ārstēšanai nav. Nesenie pētījumi liecina par hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju ( HSCT ), cilmes šūnas, kas attīstās asins šūnās, kā potenciālu stāvokļa ārstēšanu. HSCT vislabāk darbojas, ja to lieto pacientiem, kuri vēl nav parādījuši simptomus, vai ir nedaudz simptomātiski. Ārstēšana vislabāk darbojas, ja to lieto pirmajā dzīves mēnesī.

HCST var gūt labumu tiem, kuriem ir novēlota vai lēni progresējoša slimība, un bērniem ar infantila izraisītu slimību, ja tos saņem pietiekami agri. Kamēr HCST neārstēs šo slimību, tā var nodrošināt labāku dzīves kvalitāti - kavē slimības progresēšanu un palielina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr HCST nāk ar saviem riskiem, un tā mirstība ir 15 procenti.

Pašreizējais pētījums ir pētījums par ārstēšanu, kas vērsta uz iekaisuma marķieriem, fermentu aizstājterapiju, gēnu terapiju un neironu cilmes šūnu transplantāciju. Šīs terapijas ir sākuma stadijā un vēl netiek pieņemtas darbā klīniskajos pētījumos.

_{Informācija par šo rakstu tika ņemta no:
Tegja, DH (2014). Krabbes slimība. eMedicine.}