Neirofibromatozes ir ģenētiskās nervu sistēmas traucējumi, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Pastāv trīs veidu neirofibromatoze: 1. tips (NF1), 2. tips (NF2) un schwannomatosis. Aptuveni 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neirofibromatoze rodas gan visās etniskās izcelsmes vīriešiem, gan sievietēm.
1. tipa neirofibromatozes var būt mantotas ar autosomu dominējošo modeli vai arī tas var būt saistīts ar jaunu gēnu mutāciju indivīdā.
1. tipa neirofibromatozes gēns atrodas 17. hromosomā.
Simptomi
1. tipa neirofibromatozes ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Tas rodas apmēram 1 no 4000 dzimušajiem. NF1 simptomi ir šādi:
- gaiši brūni plankumi (kafejnīcas-au-laita vietas) uz ādas
- audzēji ap nerviem (sauc par neirofibromas)
- vasaras raibumi padusēs vai cirkšņu zonās
- izaugumi uz acs miglošanās (sauc Lisch nodulīši vai iris hamartomas)
- audzēji uz acs redzes nerva (optiskā glioma)
- mugurkaula patoloģiska izliece (skolioze)
- citu kaulu malformācija
Daudziem bērniem ar NF1 ir lielāks parastā galvas apkārtmērs un tie ir īsāki par vidējo. Gandrīz 50% ir runas problēmas, mācīšanās traucējumi, lēkmes vai hiperaktivitāte. Indivīdiem ar NF1 var būt arī galvassāpes, sirds defekti, paaugstināts asinsspiediens vai asinsvadu slimības (vaskulopātija).
Diagnoze
NF1 simptomi bieži sastopami dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam, un gandrīz vienmēr tie sastopami pēc 10 gadu vecuma.
Bērniem, kuriem diagnosticē NF1, viņiem jāuzrāda vismaz divi no iepriekš minētajiem simptomiem. Papildus fiziskai apskatei ārsti var izmantot īpašas spuldzes, lai pārbaudītu ādu kafejnīcas-au-laita vietās. NF1 ir seši vai vairāk no šiem plankumiem, un pusaudžiem un pieaugušajiem tie bērniem diametrā pārsniedz 5 mm vai diametrā vairāk nekā 15 mm.
Varat veikt magnētiskās rezonanses (MRI), rentgena staru, datortomogrāfijas (CT) skenēšanu un citus testus, lai meklētu neirofibromas un patoloģiskus kaulus. Ģenētisko testēšanu pēc asins analīzes var veikt, lai noteiktu NF1 gēna defektus.
Ārstēšana
Ārsti nezina, kā apturēt audzēju rašanos neirofibromatozē. Operāciju var izmantot, lai likvidētu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Lai samazinātu audzēju izmēru, var izmantot ķīmiskās vai radiācijas terapijas metodes. NF1 dažus kaulu malformācijas, piemēram, skoliozi, var ārstēt ar ķirurģiju vai lencēm.
Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var vadīt ar zālēm vai citām ārstēšanas metodēm.
Avoti:
> "Neirofibromatozes faktu lapa". Traucējumi. 2007. gada 13. decembris. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts.
> "Mācības par neirofibromatozi". Specifiski ģenētiski traucējumi. 2007. gada 27. novembris. Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts.