Ģenētiskās nervu sistēmas traucējumi
Neirofibromatozes veids 2 ir viens no trim ģenētiskās nervu sistēmas traucējumu veidiem, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Triju veidu neirofibromatozes ir 1. tips (NF1) , 2. tipa (NF2) un schwannomatosis. Aptuveni 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neirofibromatoze rodas gan visās etniskās izcelsmes vīriešiem, gan sievietēm.
Neirofibromatoze var vai nu būt mantota ar autosomālu dominējošo modeli, vai arī tas var būt saistīts ar jaunu gēnu mutāciju indivīdā. 2. tipa neirofibromatozes gēns atrodas uz hromosomas 22.
Simptomi
2. tipa neirofibromatozes ir mazāk izplatītas nekā NF1. Tas ietekmē apmēram 1 no 40 000 cilvēkiem. Simptomi ir šādi:
- Audzēji audos ap astoto galvaskausa nervu (sauc par vestibila schwannomas)
- dzirdes zudums vai kurlums, vai zvana auss (troksnis ausīs)
- audzēji muguras smadzenēs
- meningioma (audzējs uz membrānas, kas aptver muguras smadzenes un smadzenes) vai citi smadzeņu audzēji
- katarakta acīs bērnībā
- līdzsvara problēmas
- vājums vai nejutīgums rokā vai kājā
Diagnoze
2. tipa neirofibromatozes simptomi parasti tiek novēroti no 18 līdz 22 gadu vecumam. Biežākais pirmais simptoms ir dzirdes zudums vai zvana ausīs (tinīts). Lai diagnosticētu NF2, ārsts meklē švannomas abās astotajā galvaskausa nervu pusēs vai NF2 ģimenes anamnēzē un vienu schwannomu astotajā galvaskausa nervā pirms 30 gadu vecuma.
Ja astotajā galvaskausa nervā nav schwannomas, citur pasaulē audzēji un / vai katarakta bērnībā var palīdzēt apstiprināt diagnozi.
Tā kā dzirdes zudums var būt 2. tipa neirofibromatozes gadījumā, tiks veikts dzirdes tests (audiometrija). Smadzeņu audzēju izraisītas reakcijas (BAER) testi var palīdzēt noteikt, vai astotais galvaskausa nervs darbojas pareizi.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), datortomogrāfija (CT) skenēšana un rentgenstūris tiek izmantoti audzēju meklēšanai dzirdes nervos un to apkārtnē. Ģenētisko testēšanu pēc asins analīzes var veikt, lai noskaidrotu defektus NF2 gēnā.
Ārstēšana
Ārsti nezina, kā apturēt audzēju rašanos neirofibromatozē. Operāciju var izmantot, lai likvidētu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Lai samazinātu audzēju izmēru, var izmantot ķīmiskās vai radiācijas terapijas metodes.
NF2 gadījumā, ja operācija, kas veikta, lai noņemtu vestibulāro schwannomu, izraisa dzirdes zudumu, dzirdes smadzeņu implantu var izmantot dzirdes uzlabošanai.
Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var vadīt ar zālēm vai citām ārstēšanas metodēm.
Darbs un atbalsts
Risinājums kādam, īpaši bērnam, ar hronisku stāvokli, piemēram, neirofibromatozi, var būt izaicinājums.
Lai palīdzētu jums tikt galā:
- Atrodiet primārās aprūpes ārstu, kuram var uzticēties un kurš var koordinēt jūsu bērna aprūpi ar citiem speciālistiem.
- Pievienojieties atbalsta grupai vecākiem, kuri rūpējas par bērniem ar neirofibromatozi, ADHD, īpašām vajadzībām vai hroniskām slimībām vispār.
- Pieņemiet palīdzību ikdienas vajadzībām, piemēram, gatavojot ēdienu, tīrīšanu, rūpējoties par saviem citiem bērniem vai vienkārši nodrošinot nepieciešamo pārtraukumu.
- Meklējiet akadēmisku atbalstu bērniem ar mācīšanās traucējumiem.
> Avoti:
"Neirofibromatozes faktu lapa." Traucējumi. 2007. gada 13. decembris. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts.
"Mācības par neirofibromatozi." Specifiski ģenētiski traucējumi. 2007. gada 27. novembris. Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts.