Jouberta sindroms ir ģenētiskais iedzimts defekts, kurā smadzeņu platība, kas kontrolē līdzsvaru un koordināciju, ir maz attīstīta. Tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm, aptuveni vienā no 100 000 dzimušajiem. Jouberta sindroms bieži rodas bērnā bez traucējumiem ģimenes anamnēzē, bet dažiem bērniem sindroms šķietami ir mantots.
Simptomi
Jouberta sindroma simptomi ir saistīti ar smadzeņu zonas, kas saucas par smadzeņu vermis, attīstība, kas kontrolē līdzsvara un muskuļu koordināciju.
Simptomi, kas var būt no vieglas līdz smagas, atkarībā no tā, cik smadzenes ir maz attīstītas, var būt:
- Nepilnīgi ātras elpošanas periodi (epizodiska hiperpneja), kas var šķist elpošanas
- saraustītas acu kustības (nistagms)
- raksturīgas sejas īpašības, piemēram, acu plakstiņi (ptoze), atvērta mute ar izvirzītu mēli, zemas ases
- garīga atpalicība
- grūtības koordinēt brīvprātīgas muskuļu kustības (ataksija)
Var būt arī citi iedzimtie defekti, piemēram, papildu pirksti un pirksti (polidaktīli), sirds defekti vai šķelšanās lūpu vai aukslēju. Var rasties krampji.
Diagnoze
Visnopietnākais jaundzimušā bērna ar Jouberta sindromu simptoms ir pārmērīgi ātras elpošanas periodi, pēc kuriem var pietuvoties elpošana (apnoja) līdz vienai minūtei. Lai gan šie simptomi var rasties arī citos traucējumos, Jouberta sindromā nav plaušu problēmu, kas palīdz identificēt to kā nepareizas elpošanas cēloni.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana var meklēt domubiedru novirzes, kas atrodas Jouberta sindromā, un apstiprina diagnozi.
Ārstēšana
Nav Jouberta sindroma ārstēšanas līdzekļa, tāpēc ārstēšana koncentrējas uz simptomiem. Zīdaiņiem ar patoloģisku elpošanu var būt elpošanas (apnoja) monitoru lietošanai mājās, jo īpaši naktī.
Dažām personām var būt noderīga fiziskā, profesionālā un runas terapija. Indivīdiem ar sirds defektiem, šķipsnu lūpām vai aukslējām vai krampjiem var būt nepieciešama lielāka medicīniskā aprūpe.
Avoti:
> Merrita, Linda. "Džoubera sindroma klīnisko pazīmju un simptomu atpazīšana." Neonatal Care 3 sasniegumi (2003): 178-188.
> "NINDS Jūberta sindroma informācijas lapa". Traucējumi. 2007. gada 13. februāris. Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insultu organizācija. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.