Machado-Joseph slimība (MJD), kas pazīstama arī kā 3. tipa spinocerebellar ataksija (SCA3), ir iedzimta ataksijas slimība. Ataksija var ietekmēt muskuļu kontroli, līdz ar to trūkst līdzsvara un koordinācijas. Konkrēti, MJD izraisa pakāpenisku koordinācijas trūkumu rokās un kājās. Cilvēkiem, kam ir stāvoklis, ir raksturīga atšķirīga staigāšana, kas līdzinās dzērājamām briesmām.
Viņiem var būt arī grūtības runāt un norīt.
MJD ir saistīts ar ģenētisko defektu ATXN3 gēnā 14. hromosomā. Tas ir autosomāls dominējošais stāvoklis, kas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jāietekmē bērna gēns. Ja jums ir stāvoklis, jūsu bērnam ir 50 procentu iespējas to mantot. Šo stāvokli visbiežāk novēro cilvēki no portugāļu vai azoriešu izcelsmes. Flore salā Azoru salās, 1 no 140 cilvēkiem ir skārusi. Tomēr MJD var rasties jebkurā etniskā grupā.
Simptomi
Ir trīs dažādi MJD veidi. Kāds jums piederums ir atkarīgs no simptomu sākuma un šo simptomu nopietnības. Šeit ir apskatīti šo trīs veidu visizplatītākie raksturlielumi un simptomi:
| Tips | Sākuma vecums | Simptomu smagums un progresēšana | Simptomi |
|---|---|---|---|
| I tips (MKD-I) | No 10-30 gadu vecuma | Simptomu nopietnība strauji attīstās |
|
| II tips (MJD-II) | Starp 20-50 gadu vecumu | Simptomi pakāpeniski pasliktinās laika gaitā |
|
| III tips (MJD-III) | 40-70 gadu vecumā | Simptomi lēnām pasliktinās laika gaitā |
|
Daudziem cilvēkiem ar MJD ir arī redzes problēmas, piemēram, dubultais redze (diplopija) un nespēja kontrolēt acu kustību, kā arī trīce rokās un problēmas ar līdzsvaru un koordināciju. Citi var attīstīties sejas palielināšanās vai urinēšanas problēmas.
Kā MJD ir diagnosticēts
MJD tiek diagnosticēts, pamatojoties uz simptomiem, ar kuriem saskaras.
Tā kā traucējums tiek mantots , ir svarīgi izpētīt jūsu ģimenes vēsturi. Ja radiniekiem ir MJD simptomi, jautājiet, kad sākas simptomi, un cik ātri viņi attīstās. Galīgo diagnozi var iegūt tikai no ģenētiskā pārbaudījuma, kas varētu meklēt defektus jūsu 14. hromosomā. Mājdzīvnieku vidū, kas dzīvo ar MJD agrīna sākuma stadiju, var būt tik īss laiks, cik 30 gadu vidū. Cilvēkiem ar vieglu MJD vai novēlošanos parasti ir normāla dzīves ilguma pakāpe.
Apstrāde
Pašlaik nav Machado-Joseph slimības ārstēšanas. Mums arī nav iespējas apturēt simptomu progresēšanu. Tomēr ir zāles, kas var palīdzēt mazināt simptomus. Baclofen (Lioresal) vai botulīna toksīns (Botox) var palīdzēt samazināt muskuļu spazmas un distoniju. Levodopa terapija, terapija, ko lieto cilvēkiem ar Parkinsona slimību, var palīdzēt samazināt stīvumu un lēnumu. Fizikālā terapija un palīgierīces var palīdzēt cilvēkiem ar kustību un ikdienas aktivitātēm. Par redzes simptomiem prisms var palīdzēt samazināt neskaidru vai dubultu redzi.
Avoti:
"Machado-Joseph faktu lapa." Traucējumi. 2014. gada 16. aprīlis. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts.
"Machado-Jozefa slimība." Reti sastopamu slimību indekss. Nacionālā retu slimību organizācija. 2007. gada 15. februāris.