ALS ir progresējoša neiroloģiska slimība
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), ko sauc arī par Lou Gehrig slimību, ir slimība, kas uzbrūk muskuļiem, kas kontrolē nervu šūnas (motoro neironus). ALS laika gaitā pasliktinās (ir pakāpeniska). Motoru neironiem ir ziņas par kustību no smadzenēm uz muskuļiem, bet ALS motoru neironi deģenerē un mirst; tādēļ ziņojumi vairs nesasniedz muskuļus.
Ja muskuļus ilgstoši neizmanto, tie vājina, attīra prom (atrofija) un saspiež zem ādas (fascikulāts).
Galu galā tiek ietekmēti visi muskuļi, kurus cilvēks var kontrolēt (brīvprātīgi muskuļi). Cilvēki ar ALS zaudē spēju pārvietot rokas, kājas, muti un ķermeni. Tas var nonākt līdz punktam, ka tiek ietekmēti elpošanas ceļi, un personai var būt nepieciešams elpošanas līdzeklis (ventilators).
Uz ilgu laiku tika uzskatīts, ka ALS ietekmē tikai muskuļus. Tagad ir zināms, ka dažiem cilvēkiem ar ALS rodas domāšanas (izziņas) izmaiņas, piemēram, problēmas ar atmiņu un lēmumu pieņemšanu. Slimība var izraisīt arī personības un uzvedības izmaiņas, piemēram, depresiju. ALS neietekmē prātu vai izlūkošanu, vai spēju redzēt vai dzirdēt.
Kas izraisa ALS?
Precīzs ALS cēlonis nav zināms. 1991. gadā pētnieki atklāja saikni starp ALS un hromosomu 21.
Pēc diviem gadiem gēns, kas kontrolē fermentu SOD1, tika identificēts kā saistīts ar apmēram 20% ģenētisko mantojumu. SOD1 iznīcina brīvos radikāļus, kaitīgās daļiņas, kas uzbrūk šūnām no iekšpuses un izraisa viņu nāvi. Tā kā ne visi mantotie gadījumi ir saistīti ar šo gēnu, un daži cilvēki ir vienīgie viņu ģimenēs ar ALS, var būt citi ģenētiski cēloņi.
Kas saņem ALS?
Cilvēkiem visbiežāk diagnosticēta ALS vecumā no 40 līdz 70 gadiem, bet jaunāki cilvēki to var arī attīstīt. ALS ietekmē cilvēkus visā pasaulē un visu etnisko izcelsmi. Vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes. Aptuveni 90-95% ALS gadījumu rodas nejauši, tas nozīmē, ka neviens no personas ģimenē nav saslimšanas. Aptuveni 5% līdz 10% gadījumu ģimenes loceklim ir arī traucējumi.
ALS simptomi
Parasti ALS nāk lēni, sākoties kā vājums vienā vai vairākos muskuļos. Var tikt ietekmēta tikai viena kāja vai roka. Citi simptomi ir:
- raustīšanās, krampji vai muskuļu stīvums
- klupšana, atslāņošanās vai grūtības staigāt
- grūtības pacelt lietas
- grūtības izmantot rokas
Kad slimība attīstās, persona ar ALS nevarēs stāvēt vai staigāt; viņam būs problēmas pārvietoties, runāt un norīt.
ALS diagnostika
ALS diagnostika pamatojas uz simptomiem un pazīmēm, ko novēro ārsts, kā arī testa rezultātus, kas novērš visas citas iespējas, piemēram, multiplo sklerozi , post-polio sindromu, mugurkaula muskuļu atrofiju vai noteiktas infekcijas slimības. Parasti testēšana tiek veikta, un diagnozi veic ārsts, kurš specializējas nervu sistēmā (neirologs).
ALS ārstēšana
Līdz šim ALS nav izārstēt. Apstrāde ir paredzēta, lai atvieglotu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti cilvēkiem ar traucējumiem. Zāles var palīdzēt samazināt nogurumu, mazināt muskuļu krampjus un mazināt sāpes. ALS ir arī īpašs medikaments, ko sauc par Rilutek (riluzolu). Tas neatjauno bojājumus, kas jau ir veikti ķermenim, bet šķiet, ka tas ir nedaudz efektīvs, lai pagarinātu cilvēku ar ALS izdzīvošanu.
Izmantojot fizikālo terapiju, īpašu aprīkojumu un logopēdiju , cilvēki ar ALS var palikt mobili un spēt sazināties tik ilgi, cik vien iespējams.
Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas mazspējas, parasti 3-5 gadus pēc diagnozes, bet aptuveni 10% cilvēku, kuriem diagnosticēta ALS, izdzīvo 10 vai vairāk gadus.
Nākotnes izpēte
Pētnieki analizē daudzus iespējamos ALS cēloņus, piemēram, autoimūno atbildi (kurā organisms uzbrūk savām šūnām) un vides cēloņus, piemēram, toksisku vai infekciozu vielu iedarbību. Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka cilvēkiem ar ALS ķīmiskajam glutamātam ir augstāks ķermeņa saturs, tādēļ pētījumā tiek apskatīts savienojums starp glutamātu un ALS. Bez tam, zinātnieki meklē kādu bioķīmisku novirzi, kas visiem cilvēkiem ar ALS ir kopīga, lai varētu izstrādāt testus, lai atklātu un diagnosticētu traucējumus.
Avots:
"Amyotrophic lateral sclerosis faktu lapa." AZ traucējumi. 2003. gada aprīlis. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts. 2009. gada 13. maijs