Kad jūsu Hypothalamus nevar strādāt pareizi
Kallmana sindroms biežāk ietekmē vīriešus nekā sievietes, un tas ietekmē apmēram 1 no 8 000 līdz 10 000 vīriešiem un 1 no 40 000 līdz 70 000 sievietēm visā pasaulē.
Kallmana sindroms var tikt mantots vai var rasties kādam cilvēkam bez traucējumiem ģimenes anamnēzē. Visizplatītākā mantotā forma ir ar X saistīta forma . Par šo formu ir atbildīga X-hromosomas KAL1 gēns.
Nākamā visizplatītākā mantotā forma ir saistīta ar mutāciju KAL2 gēnā 8. hromosomā. Tā tiek mantota ar autosomālu dominējošo ceļu. Trešā Kallmana sindroma iedzimta forma ir saistīta ar KAL3 gēna mutāciju un tiek mantota kā autosomāls recesīvs traucējums. Precīza KAL3 gēna atrašanās vieta vēl nav atrasta.
Simptomi
Kallmana sindromā daļa smadzeņu, hipotalāmu, nespēj pareizi strādāt. Tas izraisa simptomus:
- nepabeigšanās pubertātes laikā
- bez smakas (anosmija) vai ļoti vāja smarža (hiposmija)
- nepietiekams sēklinieku (kriptorichidisms) vīriešiem
- mazs dzimumloceklis ( mikrofālus ) vīriešiem
- menstruācijas nekad netiek sāktas sievietēm (sauc par primāro amenoreju)
- abas rokas vienlaicīga kustība (saukta bimanual sinkineze) ietekmē aptuveni vienu piektdaļu vīriešu ar traucējumiem
Ir citi simptomi, kas rodas retāk, piemēram, dzemdības ar tikai vienu nieru vai osteoporozi (vāji kauli).
Diagnoze
Ja kāds neizdodas paveikt pubertāti, viņš tiek nosūtīts uz endokrinologu diagnozei un aprūpei. Šis ārsta veids ir specializējies hormona traucējumu gadījumā un var precīzi noteikt, kāpēc brutālais tēvs nenotika.
Pastāv vairāki iemesli, kāpēc kāds var neiziet cauri pubertātes brīdim. Tomēr Kallmana sindroms ir vienīgais, kas saistīts ar nespēju smaržot.
Parasti ir viegli noteikt, vai Kallmana sindroms var būt klāt, veicot smakas testu.
Ir divu veidu smakas testi. Viens izmanto mazas pudeles, kurās tajās ir dažādas vielas; otrajā pārbaudē tiek izmantotas "nulles un šņaukšanas" kartes. Abās pārbaudēs tiek izmantotas vielas, kurām ir smagas smakas, piemēram, kafija. Ja pārbaudāmajai personai ir normāla smaka, tad ir sastopams vēl viens traucējums, izņemot Kallmana sindromu.
Fiziskā pārbaude parādīs, vai vīriešu dzimuma vīriešiem ir nepietiekams sēklinieku vai mazu dzimumorgānu skaits. Kallmana sindroma ģimenes anamnēze būtu svarīgs signāls diagnozei. Asins analīze tiek veikta, lai noteiktu luteinizējošā hormona (LH) un folikulstimulējošā hormona (FSH), kā arī testosterona vai estrogēna līmeni. Visi šie hormoni ir svarīgi normālai seksuālajai attīstībai. Ļoti zems šo hormonu līmenis nozīmē, ka ir problēmas ar hipotalāmu vai hipofīzi smadzenēs.
Kallmana sindromā smarža trūkums ir saistīts ar tādu struktūru trūkumu, kuras sauc par smieklīgas smaržas. Magnētiskās rezonanses (MRI) galvas skenēšana var parādīt, vai šīs struktūras ir vai nav.
Ārstēšana
Kallmana sindroma ārstēšana koncentrējas uz trūkstošo hormonu aizstāšanu.
Vīriešiem vai nu testosterons, vai hCG tiek ievadīti pēc injekcijas pēc grafika. Sievietēm estradiola tabletes lieto katru dienu. Progesterona tabletes ik pēc pirmām 14 dienām katru dienu tiek lietotas, lai izveidotu menstruālo ciklu. Alternatīva divu veidu tablešu lietošanai ir kontracepcijas tablešu lietošana, kas satur gan estrogēnu, gan progesteronu. Vīriešiem un sievietēm ir pieejamas citas zāles neauglības ārstēšanai. Pareiza indivīdu ārstēšana ar Kallmana sindromu ļauj viņiem sasniegt normālu reproduktīvo veselību.
Avoti:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Kallmana sindroma klīniskais un mantojuma profils Jordānijā." Reproduktīvā veselība 1 (2004): ePub.
> "Kallmana sindroms". Reti sastopama slimību datu bāze. Nacionālā retu slimību organizācija. 2008. gada 6. februāris
> Saunders, Marks. "Kallmana sindroma izpratne - atbildes uz jūsu jautājumiem." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 2008. gada 6. februāris