Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA

1 -

Pārskats par mugurkaula muskuļu atrofiju - SMA

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kas ietekmē kontroles nervus, kas atdalās no muguras smadzenēm, pār brīvprātīgiem muskuļiem. SMA galvenokārt skar bērnus.

Bērns ar SMA izjutīs būtiskas funkcijas, piemēram, elpošanu , nepieredzēšanu un norīšanu. No šādiem traucējumiem var attīstīties papildu nosacījumi. Piemēram, nepareizas mugurkaula līknes var attīstīties vāju muguras muskuļu dēļ, vēl vairāk apgrūtinot elpošanu, saspiežot plaušas.

Pirms barošanas mēģenes parādīšanās, pārtraukums no rīšanas bieži izraisīja nāvi SMA tipa 1. tipa (vissmagākās) gadījumā. Tagad ir daudzas palīgierīces, kas palīdzētu uzturēt bērnus ar SMA (un ērti, vismaz attiecībā pret gadiem). Tomēr joprojām pastāv risks. Viens ir aizrīties. Aizrīšanās ir iespējama, jo bērnam ar SMA ir vājš rīšanas un žūšanas muskuļi. Vēl viens risks ir panākt vai ieelpot pārtiku. Aspirācija var bloķēt elpceļus, kā arī būt infekcijas avots.

SMA izpaužas daudzos veidos, kas dažādos veidos atšķiras. Visos SMA veidos var sagaidīt muskuļu vājumu, izšķērdēšanu un atrofiju, kā arī muskuļu koordinācijas problēmas. Iemesls tam ir pati slimība: SMA ietekmē brīvprātīgo muskuļu nervu kontroli.

Nav SMA izārstēšanas. Visdaudzsološākais prognoze ir saistīta ar agrīnu atklāšanu. Uzlabojumi medicīnā var palīdzēt pārvaldīt ar SMA saistītās komplikācijas.

2 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas ģenētika - SMA

SMA ir recesīvā ģenētiskā slimība. Lai to saprastu, ir īsta bioloģijas stunda:

Katrā cilvēka ķermeņa daļā ir daļas, kas saņem norādījumus no gēniem. Šūnas daļas, kas saņem instrukcijas, pēc būtības ir protien. Ja instrukcijās ir kļūda, to sauc par dzēšanu. SMA instrukcijās nerviem, kas kontrolē muskuļus, ir dzēšana, kas izraisa protien trūkumu. Gēnu, kas atbildīgs par motoru neironu ievadīšanu, sauc par SMN 1 vai izdzīvošanas mehānisma neironu.

Katrai personai ir divi gēnu pāri katrai dotajai instrukcijai: viens gēns tiek mantots no mātes un no tēva. Dažas slimības parādīsies, ja tikai viens no mantotajiem gēniem satur instrukciju kļūdu. Citas slimības, piemēram, SMA, ir nepieciešams gan mātes, gan tēva mantotos gēnus, lai varētu konstatēt kļūdu pirms slimības parādīšanās. SNM 1 (izdzīvošanas mehānisma neironu) gēns, kas ir atbildīgs par SMA, ir viens no šiem gēnu veidiem. Tas nozīmē, ka, lai bērnam būtu SMA, abiem vecākiem ir jāveicina SMN 1 ar kļūdainiem norādījumiem (iepriekš minētais svītrojums). Pat tad, ja bērnam ir SMA, iespēja ir 1 no 4 grūtniecības laikā. Viens no 40 pieaugušajiem ir gēna nesēji, kas izraisa SMA.

3 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas tipi

Mugurkaula muskuļu atrofija skar 1 no 6 000 jaundzimušajiem. Tas ir vadošais ģenētiskais nāves cēlonis bērniem, kas jaunāki par 2 gadiem. SMA nav diskriminējoša, kam tas skar. Ir vairāki SMA veidi. Daži no tiem ir saistīti ar SMN 1 (izdzīvošanas mehānismu neironu gēns), un tie ir apskatīti šajā rakstā. Ir arī citi SMA veidi, piemēram, mugurkaula bulbuļu muskuļu atrofija (SBMA). Ar SMN 1 saistītas SMA tiek iedalītas pēc smaguma pakāpes un simptomu sākuma vecuma; smaguma pakāpe, olbaltumvielu deficīta daudzums motoru neironos un (agrīnais) sākuma vecums parasti ir savstarpēji saistīti.

Sajūtu un prāta attīstība SMA ir pilnīgi normāla.

4 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas veidi - SMA 1. tips

1. tipa SMA ir visnopietnākais, kas ietekmē bērnus, kas jaunāki par 2 gadiem. 1. tipa SMA diagnostika parasti tiek veikta pirmajos 6 dzīves mēnešos. Zīdaiņi ar 1. tipa SMA nekad nespēj sasniegt normālus motora attīstības sasniegumus, piemēram, nepieredzējis rīšanu, pagriešanos, sēdēšanu un indeksēšanu. Bērni ar SMA tipa 1 mēdz mirt pirms 2 gadu vecuma, parasti saistītu elpošanas problēmu dēļ.

Zīdaiņi ar SMA tipa 1 mēdz būt klusi, nekustīgi un pat disketēti. Viņu brāļi pārvietojas tārpu veidā, un viņi nevar turēt galvu uz augšu, ja tie atrodas sēdus stāvoklī. Viņiem var būt izteikti deformācijas, piemēram, skolioze, un viņiem būs muskuļu vājums, jo īpaši proksimālajos muskuļos, kas atrodas tuvu mugurkaulam. 1, 2

5 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas tipi - SMA 2. tips

SMA veids 2, ko sauc arī par starpproduktu SMA, ir visizplatītākais SMA veids. Tas nodrošina ilgāku kalpošanas laiku nekā SMA 1. tips, bet kopējais dzīves ilgums ir īsāks par parasto. Mūžizglītība var turpināties līdz 20 vai 30 gadiem. Elpošanas ceļu infekcija ir visizplatītākais 2. tipa nāves cēlonis. SMA tipa 2 sākas vai nu no 6 līdz 18 mēnešiem, vai pēc tam, kad bērns ir pierādījis, ka viņa var sēdēt bez atbalsta (pēc ievietošanas sēdus stāvoklī).

2. tipa simptomi ir deformācija, motora kavēšanās, palielināti teļa muskuļi un trīce pirkstos. Proksimālie muskuļi, kas atrodas tuvāk mugurkaulam, vispirms ir pakļauti vājumam; kājas kļūs vājas pirms rokām. Bērni ar 2. tipa SMA nekad nevarēs staigāt bez palīdzības. Labā ziņa ir tā, ka bērns ar SMA, visticamāk, varēs izpildīt uzdevumus ar rokām un rokām, piemēram, tastatūru, barošanu utt. Ir novērots, ka bērni ar SMA tipa 2 ir ļoti inteliģenti. Fizikālā terapija, palīgierīces un spēka ratiņkrēsli var iet tālu, lai veicinātu saprātīgu dzīvi bērniem ar SMA tipa 2.

Uzmanieties no 2 galvenajām problēmām ar SMA tipa 2

• Wearespiratory muskuļi var izraisīt infekcijas
• Skoliosis un / vai kifoss var attīstīties vājo mugurkaula muskuļu dēļ.

6 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas veidi - 3. un 4. veida SMA

SMA 3. tips, pazīstams arī kā Mild SMA, sākas pēc 18 mēnešiem vai pēc tam, kad bērns pats ir pieņēmis 5 soļus. Cilvēki ar vieglu SMA dzīvo ilgu laiku un viņiem var būt profesionāla karjera, kas dekorēta ar sasniegumiem. Cilvēki ar 3. tipa SMA parasti ir atkarīgi no palīdzības ierīcēm, un visā viņu dzīves laikā pastāvīgi jāuzrauga, kur viņi atrodas, ņemot vērā viņu elpošanas un mugurkaula izliekuma riskus. Viņi mēdz pārtraukt staigāt savā dzīvē. Kad viņi pārtrauc kājām, tas atšķiras starp pusaudžu vecumā un viņu 40 gadu vecumu.

Kamēr bērni ar 3. tipa SMA var pārvietoties un staigāt, ir muskuļu vājums un proksimālo muskuļu izšķērdēšana, ti, tie, kas ir tuvāk mugurkaulam.

Ir SMA 4. veids - pieaugušajiem paredzēta SMA. 4. tips parasti parādās, kad persona atrodas viņas 30 gadu vecumā. Kā jūs varētu uzminēt, SMA 4. tips ir vismazākā forma šīs slimības smaguma nepārtrauktībā. 4. tipa simptomi ir ļoti līdzīgi 3. tipa simptomiem.

7 -

Mugurkaula muskuļu atrofijas diagnostika un testēšana - SMA

Pirmais solis, lai iegūtu diagnozi, ir vecākiem vai aprūpētājiem, kuri bērna SMA simptomus pamanījuši. Šie simptomi tika aprakstīti iepriekšējās šī raksta lapās. Ārstam būtu jāveic detalizēta bērna medicīniskā vēsture, tostarp ģimenes anamnēze un fiziskais eksāmens.

SMA diagnosticēšanai izmanto vairākus testu veidus:

• Asins analīzes
• Muskuļu biopsija
• Ģenētiskie testi
• EMG

Radās daudz problēmu saistībā ar SMA testēšanu bērniem, kā arī vecāku testēšanu attiecībā uz pārvadātāja statusu. 1997. gadā DNS tests, ko sauc par SMN1 gēna kvantitatīvo PCR testu, iznāca tirgū, lai palīdzētu vecākiem noteikt, vai viņiem ir mutācijas gēns, kas izraisa SMA. Tests tiek veikts, ņemot asins paraugu. Vispārējo iedzīvotāju pārbaude ir pārāk grūta, tādēļ tā ir paredzēta tiem, kam viņu ģimenē ir cilvēki ar SMA.

Pētījumi ir iespējami prenatāli, izmantojot amniocenteses vai chorionic villus paraugus.

Šī raksta sadaļā Resursi ir informācija par to, kur doties testēšanai

.

8 -

Spinal muskuļu atrofijas ārstēšana - SMA

SMA ārstēšana ir vērsta uz dzīvības atbalstu, veicinot neatkarību un / vai uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Aprūpes un ārstēšanas veidu piemēri ir šādi:

• Fizioterapija
• tādu palīglīdzekļu kā ratiņkrēslu, elpošanas mašīnu un barošanas lampu izmantošana. SMA ir daudzas palīgierīces. Vislabāk to apspriest ar savu ārstēšanas komandu.
• mugurkaula deformācijas operācija

Ārsti iesaka ģimenēm strādāt ar veselības aprūpes komandu daudznozaru pieejā. Viņa vai viņa dzīves laikā SMA pacienti diezgan bieži jāārstē medicīniski. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes locekļiem ir ļoti svarīgas.

Darbību nedrīkst izvairīties, bet tā tiek izmantota tā, lai novērstu deformāciju, kontraktūru un stīvumu, kā arī saglabātu kustības un elastības klāstu; tādēļ to nevajadzētu darīt pēc izsmelšanas. Laba uztura ļaus pacientam izmantot muskuļus.

9 -

Resursi mugurkaula muskuļu atrofijai - SMA

Ģenētiskā pārbaude SMA

• Ohio Valsts universitātes molekulārā diagnostikas laboratorija
• Pensilvānijas veselības sistēmas molekulārās patoloģijas laboratorija

Plašāka informācija - tīmekļa vietnes un raksti

• Mugurkaula muskuļu atrofijas ģimenes
• Muskuļu distrofijas asociācija
• Pārskats par elpošanas procesu
• ADAM veselības aprūpes centrs mugurkaula muskuļu atrofijas jomā

10 -

Mugurkaula muskuļu atrofija - SMA - Bibliogrāfija

1 Doctor's Guide Publishing. Carrier Testing tagad ir pieejams mugurkaula muskuļu atrofijai. 6.2.97. Saturs iegūts 2006. gada 1. augustā.
Filadelfijas Bērnu slimnīca. Jūsu bērna veselība - muguras muskuļu atrofija. Iegūts 2006. gada 1. augustā.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Mugurkaula muskuļu atrofija 6.8.06. Iegūts 2006. gada 1. augustā.
3 muskuļu distrofijas asociācija. Fakti par mugurkaula muskuļu atrofiju Iegūts 2006. gada 1. augustā.
3 cilmes šūnu muskuļu atrofijas medicīniskie jautājumi iegūti 2006. gada 1. augustā.
4 NINDS mugurkaula muskuļu atrofijas lapa 6.26.06. Iegūts 2006. gada 1. augustā.