Kā JHD atšķiras no Huntingtona slimības ar pieaugušajiem?
Lai arī mazuļu Huntingtona slimība ir grūta diagnoze, lai saņemtu, var būt noderīgi uzzināt, ko gaidīt un kā tikt galā ar tā sekām. Nepilngadīgo Huntingtona slimība ir neiroloģisks stāvoklis, kas izraisa kognitīvas problēmas, psihiskās slimības un nekontrolējamas ķermeņa kustības. Vārds "nepilngadīgais" attiecas uz bērnību vai pusaudžu vecumu; Hantingtona slimība ir klasificēta kā nepilngadīga, ja tā attīstās, pirms persona ir 20 gadus veca.
Citi nosaukumi Hundingtonas mazuļu slimībai ir arī JHD, mazuļa sākums HD, bērnības sākšanās Huntingtona slimība, pediatriskā HD un Huntingtona slimība, jauniešu parādīšanās,
Izplatība
Pētījumu pētījumos tika lēsts, ka no 5 līdz 10 procentiem no Hantingtona slimības gadījumi tiek klasificēti kā nepilngadīgie. Šobrīd aptuveni 30 000 amerikāņu dzīvo ar Hantingtona slimību, no kuriem aptuveni 1500 līdz 3000 cilvēku ir jaunāki par 20 gadiem.
Simptomi
JHD simptomi bieži vien nedaudz atšķiras no Huntingtona slimības ar pieaugušajiem. Lasīšana par tiem saprotami ir pārāk liela. Ziniet, ka ne visi notiek un ka ir pieejamas dažādas terapijas, lai palīdzētu pārvaldīt tos, kas darbojas, lai saglabātu dzīves kvalitāti.
Kognitīvas izmaiņas var ietvert atmiņas samazināšanos, lēnu apstrādi, nesen grūtības skolas darbībā un uzdevumus veiksmīgi sākumā vai pabeigt uzdevumu.
Uzvedības izmaiņas bieži attīstās un var sastāvēt no dusmas, fiziskās agresijas , impulsivitātes, depresijas, trauksmes, obsesīvi-kompulsīvi traucējumi un halucinācijas .
Fiziskās izmaiņas ietver stīvas kājas, neveikli, rīšanas grūtības, runas samazi- nāšanos un ejot uz augšdaļas. Kaut arī pieaugušie Hantingtona gadījumi bieži izrāda pārmērīgas, nekontrolējamas kustības (sauc par horeju), JHD slimnieki, visticamāk, parādīs simptomus, kas līdzinās Parkinsona slimībai, piemēram, lēnums, stīvums, slikts līdzsvars un nestabilitāte.
Krampji var rasties arī dažās no jaunākajām personām ar JHD. Turklāt rokraksta izmaiņas var tikt novērotas JHD agrīnā stadijā.
Nepilngadīgais pret pieaugušo sākuma HD
JHD ir daži dažādi izaicinājumi no pieaugušajiem sākuma HD. Tie ir šādi.
Problēmas skolā
JHD var radīt grūtības mācīties un atcerēties informāciju skolas iestatījumos pat pirms JHD diagnosticēšanas. Tas var apgrūtināt skolēnus un vecākus, kas vēl nezina, kāpēc skolas darbība ir ievērojami samazinājusies.
Sociāli, skola ar JHD var arī izaicināt, ja uzvedība kļūst nepiemērota un ietekmē sociālo mijiedarbību.
Noturība Chorea vietā
Kaut arī lielākā daļa gadījumu ar pieaugušu plaušu vēzi saistīta ar horeju (nejutīgas kustības), JHD bieži izpaužas ekstremitātēs, padarot tās stingras un neuzkrītošas. Tādējādi ārstēšana bieži atšķiras JHD.
Krampji
Krampji parasti nenotiek pieaugušajiem paredzētā HB, bet tie attīstās aptuveni 25 līdz 30 procenti no JHD gadījumiem. Šie krampji var likt indivīdiem lielāku risku kritieniem un ievainojumiem.
Cēloņi un ģenētika
Zinu, ka nekas neviens nedarīja vai nedarīja, ka bērns izstrādāja JHD. Tas visbiežāk izraisa gēnu mutāciju uz četrām hromosomām, kas tiek mantota no vecākiem.
Viena gēna daļa, ko sauc par CAG (citozīna-adenīna-guanīna) atkārtošanu, noved pie cilvēka, kam draud HD. Ja CAG atkārtojumu skaits pārsniedz 40, persona pārbauda pozitīvu rezultātu HD. Cilvēkiem, kuri attīstās JHD, parasti ir vairāk nekā 50 CAG atkārtojumi to hromosomā.
Apmēram 90 procenti JHD gadījumu tiek mantoti no tēva, lai gan gēnu var nodot no abiem vecākiem.
Ārstēšana
Tā kā daži simptomi atšķiras no pieaugušajiem paredzētā HD, JHD bieži tiek ārstēti atšķirīgi, nekā HD. Ārstēšanas iespējas bieži ir atkarīgas no simptomiem, kas pastāv, un tie ir paredzēti, lai palīdzētu uzturēt labu dzīves kvalitāti.
Ja parādās krampji, to var kontrolēt pretkrampju līdzekļi . Lai gan daži bērni labi reaģē uz šiem medikamentiem, citi novēro ievērojamas miegainības, vājas koordinācijas un apjukuma blakusparādības. Vecākiem ar bērna ārstu jāapspriež šo zāļu radītie riski.
Psihoterapija ir ieteicama tiem, kas dzīvo kopā ar JHD, ņemot vērā būtiskas izmaiņas, ko prasa JHD. Runājot par JHD un tā sekām, var palīdzēt gan bērni, gan ģimenes locekļi, iemācīties izskaidrot to citiem, noteikt, kādas ir vajadzības un sazināties ar atbalsta pakalpojumiem sabiedrībā.
Fiziskā un darba terapija ir ieteicama, un to var izmantot, lai palīdzētu izstiepties un atpūsties stingrās rokās un kājās, kā arī pielāgot aprīkojumu atbilstoši vajadzībām.
Dietologs var palīdzēt, izveidojot augstas kaloriju diētu, lai novērstu svara zudumu, ar kuru bieži saskaras cilvēki ar JHD.
Visbeidzot, runas un valodas patoloģists var palīdzēt, nosakot veidus, kā turpināt sazināties ar apkārtējiem, ja runa kļūst sarežģīta.
Prognozes
Pēc diagnozes ar JHD paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 15 gadi. JHD ir pakāpeniska, tas nozīmē, ka laika gaitā simptomi palielinās un funkcionē, turpina samazināties.
Tomēr jāatceras, ka abiem bērniem un viņu ģimenēm ir palīdzība, jo viņi saskaras ar JHD. Ja nezināt, kur sākt, sazinieties ar Amerikas Hantingtona slimību biedrību, lai iegūtu informāciju un atbalstu pie jums.
> Avoti:
> Amerikas Hantingtona slimību biedrība. Nepilngadīgo sākums HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Hantingtona slimību jauniešu organizācija. JHD pamati. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Hantingtona Izglītības projekts Stanfordā. Nepilngadīgo Hantingtona slimība.
> Nacionālie veselības institūti. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs. Nepilngadīgā Hantingtona slimība. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease