Miopātija ir termins, ko izmanto, lai aprakstītu muskuļu slimības. Ja Jums ir diagnosticēta miopātija vai ja šobrīd tiek novērtēta iespējama miopātija, pastāv liela iespēja, ka līdz šim neesat dzirdējusi par miopātiju, jo tā nav tik bieži kā citas slimības. Jums var būt jautājumi par diagnostikas procesu, kas jums būtu jāparedz prognozēs un ārstēšanā, kā arī par to, vai citiem jūsu ģimenes locekļiem varētu būt arī miopātijas risks.
Kas ir miopātija?
Miopātija attiecas uz muskuļu slimību. Ja cilvēkam ir muskuļu slimība, muskuļi strādā mazāk efektīvi nekā vajadzētu. Tas var notikt, ja muskuļi neattīstās pareizi, kad tie ir bojāti vai kad viņiem trūkst svarīgu sastāvdaļu.
Muskuļi parasti strādā pēc līguma, kas nozīmē, ka kļūst īsāks. Parastā muskuļa sastāvā ir proteīni un citi strukturāli komponenti, kas pārvietojas saskaņoti, lai apturētu muskuļu veidošanos. Ja kāds no šiem komponentiem ir bojāts, tas var izraisīt miopātiju.
Ir vairāki dažādi muskuļu slimību cēloņi, un līdz ar to pastāv vairāki dažādi miopātijas. Katrai no dažādām miopātijām ir savs specifiskais nosaukums, cēlonis, diagnostikas testu kopums, paredzamā prognoze un ārstēšana. Paredzams, ka daži miopātijas laika gaitā pasliktināsies, bet daži ir diezgan stabili. Vairāki miopātijas ir iedzimtas, un daudzi no tiem nav.
Simptomi
Parasti miopātija izraisa muskuļu vājumu. Visbiežāk sastopamais vājuma modelis tiek raksturots kā proksimālais vājums. Tas nozīmē, ka augšdelmu un augšdelmu muskuļi ir acīmredzami vājāki nekā rokas vai kājas muskuļi. Dažreiz miopātija vājina elpošanas muskuļus (muskuļus, kas kontrolē elpošanu).
Citi miopātijas raksturlielumi ir nogurums, enerģijas trūkums un vājuma pastiprināšanās, kad notiek dienas ilgums vai progresējošs vājums ar intensitāti.
Bieži vien, kad cilvēkiem gadu gaitā ir bijusi miopātija, sāk attīstīties muskuļu atrofija, kas ir retināšana un muskuļu iztukšošanās, vēl vairāk pastiprinot muskuļu spēku. Miopātija bieži ir saistīta ar kaulu patoloģisku formu, bieži vien tāpēc, ka muskuļu vājums neļauj kauliem uzturēt normālu formu.
Kā es zinu, vai man ir miopātija?
Parasti miopātija ir sarežģīta diagnoze. Ja Jums ir miopātijas simptomi, pastāv liela iespēja, ka jūs saņemsiet nodošanu neirologam vai reimatologam vai abiem, atkarībā no tā, kurš no jūsu simptomiem ir visredzamākais.
Diagnostikas testēšana ietver rūpīgu fizisku novērtēšanu, ieskaitot ādas, jūsu refleksu, muskuļu spēka, līdzsvara un jūtības pārbaudi. Jūsu ārsts uzņems detalizētu medicīnisko vēsturi un uzdos jautājumu par Jūsu ģimenes ārsta vēsturi.
Ir arī vairāki testi, kas jums var būt vajadzīgi atkarībā no Jūsu slimības vēstures un fiziskās apskates rezultātiem. Šie testi ietver asins analīzes, piemēram, pilnīgu asins analīžu (CBC) un elektrolītu līmeņa noteikšanu.
Citi asins analīzes ietver eritrocītu sedimentācijas ātrumu (ESR) un antinukleāro antivielu testu (ANA), kas mēra iekaisumu. Kreatīnkināze asinīs var novērtēt muskuļu sadalījumu. Var būt nepieciešami vairogdziedzera testi , vielmaiņas un endokrīnās sistēmas pārbaudes.
Vēl viens tests, ko sauc par elektromiogrāfiju (EMG), ir elektrisks tests, kas novērtē muskuļu darbību, izmantojot adatas, kas nosaka vairākas jūsu muskuļu struktūras un kustības īpašības. Dažreiz ļoti specializēti testi, piemēram, muskuļu biopsija un ģenētiskā pārbaude, var palīdzēt diagnosticēt dažus miopātijas veidus.
Veidi
Iedzimta miopātija ir miopātija, ar kuru cilvēks piedzimis.
Tiek uzskatīts, ka daudzi no šiem nosacījumiem ir iedzimti vai ģenētiski izplatīti ģenētiski. Un, lai gan iedzimtu miofātijas simptomi bieži sākas ļoti jaunā vecumā, tas ne vienmēr notiek. Dažreiz iedzimta medicīnas slimība nesāk simptomus, kamēr cilvēks nav pusaudzis vai pat pieaugušais.
Parasti mantotās miopātijas ietver :
- Mitohondriālā miopātija : šī ir slimība, ko izraisa šūnas enerģijas ražojošās daļas defekts, ko sauc par mitohondriju . Pastāv vairāki mitohondriālās miopātijas veidi, un, lai gan tos var izraisīt iedzimtas mutācijas (novirzes gēnos), tās var rasties arī bez jebkādas ģimenes vēstures.
- Metabolisma miopātija : šī ir slimību grupa, ko izraisa vielmaiņas problēmas, kas traucē muskuļu funkciju. Ir vairāki dažādi iedzimtas metabolisma miopātijas, ko izraisa defekti gēnos, kuri kodē noteiktus enzīmus, kas ir nepieciešami normālai kustību kustībai.
- Neemalīna miopātija : šī ir traucējumu grupa, ko raksturo muskuļos sastopamas struktūras, ko sauc par nemalīna stieņiem. Neemalīna miopātija bieži ir saistīta ar elpošanas muskuļu vājumu.
Iedzimtas miopātijas ir:
- Galvenā centrālā miopātija : tā ir iedzimta miopātija, kas izraisa vājumu, kaulu problēmas un smagas reakcijas uz dažiem medikamentiem. Šīs slimības smagums atšķiras, izraisot dziļu vājumu dažiem cilvēkiem un tikai nelielu vājumu citos.
- Muskuļu distrofija : šī ir slimību grupa, ko izraisa muskuļu vai patoloģiski veidotu muskuļu šūnu deģenerācija. Tehniski, muskuļu distrofija nav miopātija, bet simptomi bieži vien pārklājas, un tādēļ sākotnēji varat saņemt medicīnisku novērtējumu, kura mērķis ir noteikt, vai Jums ir miopātija vai muskuļu distrofija. Galvenā atšķirība starp miopātiju un muskuļu distrofiju ir tā, ka muskuļi nedarbojas pareizi miopātijā, bet muskuļi izmainās muskuļu distrofijā.
Miopātiju var izraisīt arī dažādas slimības, kas rada vairākas fiziskas problēmas papildus problēmām ar muskuļu kontrakciju.
Parasti iegūtas miopātijas ir:
- Iekaisuma / autoimūna miopātija : tas notiek, kad organisms uzbrūk sevi, izraisot muskuļu deģenerāciju vai traucējot muskuļu funkciju. Ir miopātiju grupa, kam raksturīga iekaisums muskuļos vai to tuvumā. Daži no šiem nosacījumiem ietver polimiozītu , dermatomiozītu, sarkoīdozi, vilkēdes un reimatoīdo artrītu.
- Toksiska miopātija : tas rodas, ja toksīns, medikaments vai zāles pasliktina muskuļu struktūru vai funkciju.
- Endokrīnās miopātijas : tas notiek, ja hormonu traucējumi traucē muskuļu funkciju. Biežākie iemesli ir vairogdziedzera vai virsnieru dziedzera problēmas.
- Infekcijas miopātija : tas var notikt, ja infekcija novērš pareizu muskuļu darbību.
- Papildu elektrolītu līdzsvara traucējumi : Elektrolītu problēmas, piemēram, pārmērīgi augsts vai zems kālija līmenis, var traucēt muskuļu funkcionēšanu.
Ko man vajadzētu sagaidīt, ja man ir miopātija vai iespējama miopātija?
Sagaidāms, ka iedzimta miopātija laika gaitā pasliktinās vai stabilizēsies, un parasti neuzlabojas. Myopātijas, kas nav iedzimtas, piemēram, infekcijas, metaboliskas vai toksiskas miopātijas, var uzlaboties, ja miopātijas cēlonis ir labi kontrolēts.
Laba izpratne par jūsu īpašo stāvokli ir svarīga, lai pārliecinātos, ka jums ir vislabākais iespējamais rezultāts. Ja Jums ir kāda veida miopātija, no kuras neplāno uzlaboties, jums jāpievērš uzmanība tādiem jautājumiem kā atrofija, spiediena sāpes un pārliecība, ka jūs uzturat optimālu piedalīšanos fizikālā terapijā, lai jūs varētu darboties vislabākajā veidā.
Ārstēšana
Nav efektīvas ārstēšanas, kas var atjaunot vai dziedēt jūsu muskuļus, lai ārstētu miopātiju. Ja ir identificējams cēlonis, piemēram, endokrīna problēma, cēloņa labošana var palīdzēt uzlabot miopātijas simptomus vai vismaz palīdz novērst tā pasliktināšanos.
Bieži vien elpošanas atbalsts ir galvenais uzlabotas miopātijas elements, lai jūsu elpošana būtu droši uzturēta.
Vai mana ģimene saņem miopātiju, ja man ir miopātija?
Jā, daži miopātijas patiešām ir iedzimtas. Ja Jums ir iedzimta miopātija, tad pastāv iespēja, ka daži no saviem brāļiem un māsām, jūsu bērni, dēlu un brāļades vai citi radinieki varētu arī attīstīt miopātiju. Ir svarīgi ļaut jūsu ģimenei uzzināt par jūsu stāvokli, jo agrīna diagnostika var palīdzēt viņiem saņemt agrāku ārstēšanu un atbalstošu aprūpi.
Dažas no miopātijām, ko īpaši neuzskata par iedzimtiem vai iedzimtiem, joprojām var būt tendence darboties ģimenēs, tādēļ jūsu ģimenei var būt paaugstināts risks, pat ja Jums ir miopātija, kas, kā zināms, nav iedzimta.
Vārds no
Miopātija nav ļoti izplatīts stāvoklis. Muskuļu slimība noteikti var pasliktināt jūsu dzīves kvalitāti. Tomēr daudziem cilvēkiem, kam diagnosticēta miopātija, ir iespējams saglabāt produktīvu dzīvi, tostarp saglabāt apmierinošu darbu un baudīt laimīgu ģimeni un sociālo dzīvi.
> Avoti:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, idiopātisku iekaisuma miopātiju diagnoze un klasifikācija, Intern Med. Jūlijs 2016; 280 (1): 39-51