Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kuru dažreiz sauc par Lou Gehrig slimību pēc slavenā beisbola spēlētāja, ir stāvoklis, kas izraisa to, ka persona pakāpeniski un pakāpeniski kļūst vājāka. Šis pakāpeniskais vājums ir saistīts ar nervu deģenerāciju mugurkaula priekšējā rindā , kas pārraida informāciju no smadzenēm uz ķermeņa muskuļiem.
Kad šie nervu šūnas mirst, muskuļi, ar kuriem tie sazinās, sāk atrofiju. Turklāt smadzeņu neironi mirst arī, lai gan mirušie neironi parasti nav saistīti ar to, kā cilvēks domā, tāpēc cilvēks, visticamāk, turpinās zināt, kā šī slimība attīstās. Vairumā gadījumu ALS izraisa paralīzi un nāvi piecu gadu laikā. Aptuveni desmit procenti no laika, cilvēki ar ALS ilgstoši izdzīvo.
ALS parasti skar cilvēkus, ja tie ir vecumā no 40 līdz 70 gadiem; taču tas var notikt citos laikos cilvēka dzīvē. Vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes. Par laimi, ALS ir relatīvi reti, saskaroties ar apmēram 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs, katru gadu tiek diagnosticēti 5600 jaunu ALS gadījumu.
ALS simptomi
ALS simptomi parasti sākas ar vājumu. Šis vājums var sākties tikai ar vienu daļu. Muskuļi var būt krampji, stiffen vai sajūta sauc par "fascuculations." Ja vispirms tiek skartas kājas, persona var sākt pamanīt, ka tie biežāk bojājas vai viņi var justies neērti.
Ja simptomi sākas rokās, vispirms var rasties grūtības ar maziem priekšmetiem, piemēram, kreklu piespraušana vai atslēgas pagriešana. Retāk sastopamie muskuļi ir tie, kas ir sejas un kakla sāpes, kas izraisa grūtības runāt vai norīt. Ar šo vājumu nav saistīts tirpšana vai nejutīgums.
Kad slimība attīstās, vājums pasliktināsies un izplatīsies citās ķermeņa daļās. Persona zaudē spēju runāt, jo viņš vai viņa zaudē kontroli pār savu mēli un lūpām. Galu galā persona var pieprasīt barošanas cauruli . Tā kā elpošanai nepieciešamie muskuļi vājina, var tikt nodrošināts elpošanas atbalsts, vispirms ar CPAP mašīnu un pēc tam ar mehānisko ventilāciju. Tā kā viņiem nav izturības, lai klepu vai notīrītu viņu rīkles, cilvēki ar progresējošu ALS ir pakļauti aspirācijas pneimonijai . Faktiski lielākā daļa cilvēku, kuriem ir ALS, galu galā nokļūst aspirācijas vai elpošanas mazspējas dēļ .
Reizēm cilvēkiem ar ALS ir saistīta demenci . Arī daži cilvēki attīstās pseidobulbra paralīzi, kas viņiem apgrūtina emociju kontroli.
Kas izraisa ALS?
Precīzie ALS cēloņi joprojām tiek pētīti. Parasti slimība parasti šķiet spontāni, lai arī apmēram 10 procenti gadījumu ir ģenētiski. 2001. gadā tika atklāts gēns, kas kodē superoksīda dismutazu (SOD1), fermentu, kas iznīcina brīvos radikāļus. Citi gēni - tostarp TAR DNS saistošais proteīns (TARDBP, pazīstams arī kā TDP43); kausēta sarkoma (FUS), ģenētiska novirze uz hromosomu 9 (C9ORF72); un UBQLN2, kas kodē ubikvitīnam līdzīgu olbaltumvielu ubikvitīnu 2 - visi tie ir saistīti ar ALS.
Šo noslēpumaino šūnu izmaiņu rezultātā nabas šūnas mugurkaula priekšējā ragā un smadzeņu garozā šūnas sāk mirt.
Daži cilvēki ir atzīmējuši iespējamo saikni starp galvas traumām un paaugstinātu ALS risku, lai gan šajās lietās var būt atšķirīgs traucējums, kas pazīstams kā hroniska traumatiska encefalopātija . Militārajiem veterāniem, jo īpaši tiem, kuri apkalpo Persijas līča karu, ir palielināts ALS simptomu attīstības risks, tāpat kā dažiem sportistiem. Ir arī pētīta toksīnu iedarbība, lai gan nekas nav izšķirošs.
Kā tiek diagnosticēta ALS?
ALS diagnozi vajadzētu veikt neirologs.
Neirologi, kas novērtē motorisko neironu slimības, piemēram, ALS, var runāt par "augšējo un apakšējo motoro neironu pazīmju" kombināciju, kas nepieciešama diagnostikai. Daži fizikālo eksāmenu atklājumi, piemēram, hiperaktīvi dziļi cīpslu refleksi, liecina, ka vājums ir saistīts ar muguras smadzenēm vai smadzenēm. Citi eksāmenu atklājumi, piemēram, fascikulācijas, parasti tiek attiecināti uz nerva bojājumu pēc tam, kad tā ir atstājusi muguras smadzenes. Tā kā mehānisko neironu slimības, piemēram, ALS, bojā apgabalu, kurā no smadzenēm nokļuvušie augšējo mehānisko neironu savienojumi ar zemākiem motoru neironiem, kas iziet no mugurkaula, ALS ir redzamas gan augšējās, gan apakšējās motoriskās neironu pazīmes, un tās ir nepieciešamas diagnozei.
ALS diagnozes nopietnība parasti noved pie papildu pārbaudēm, lai izslēgtu citas, vairāk ārstējamas slimības, kas var atdarināt ALS. Var veikt electromyogram (EMG) un nervu vadīšanas pētījumu, lai izslēgtu slimību, piemēram, myasthenia gravis vai perifēro neiropātiju, iespējamību. MRI skenēšana var tikt veikta, lai izslēgtu citas mugurkaula smadzeņu slimības, piemēram, audzējus vai multiplo sklerozi.
Atkarībā no indivīda stāsta un fiziskā eksāmena, var veikt papildu pārbaudes tādām slimībām kā HIV, Lyme vai sifiliss . Pacientiem, kuriem diagnosticēta ALS, vajadzētu stingri apsvērt iespēju iegūt otru viedokli.
Kā ārstē ALS?
Pierādīts, ka tikai viens medikaments, riluzols, ir efektīvs, lai uzlabotu ALS pacientu izdzīvošanu. Diemžēl efekts ir neliels, pagarinot izdzīvošanu tikai vidēji trīs līdz piecus mēnešus.
Bet tur ir palīdzība. Darbs ar medicīnas speciālistu komandu var palīdzēt atbrīvot daudzus ALS simptomus. Šāda komanda varētu ietvert neirologu, fizioterapeitus, runas un darba terapeitus, kā arī ekspertus uzturā un elpošanas aparatūrā.
Sociālie darbinieki var tikt iesaistīti, lai palīdzētu organizēt atbalsta grupas, kā arī juridiskās vajadzības, piemēram, dzīvo gribu un pilnvaras . Īpaši tuvu dzīves beigām daudzi pacienti gūst labumu no darba ar paliatīvās aprūpes un hospitāžas ekspertiem.
Darbs ar kvalificētiem speciālistiem var palīdzēt pacientiem ar ALS dzīvot pārējo savu dzīvi, cik vien iespējams neatkarīgi un ērti.
> Avoti:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Heksanukleotīdu atkārtots ekspansija C9ORF72 ir saistīts ar hromosomu 9p21-saistītu ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21. septembris.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fekto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, mutācijas UBQLN2 izraisa dominējošu ar X saistītu nepilngadīgo un pieaugušajiem sākušos ALS un ALS / demences, Nature 477, pp 211-215 2011. gada 8. septembris
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Cena, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 proteīnopātija un motoru neironu slimība hroniskā traumu encefalopātijā. J Neuropathol Exp Neurol. 2010. gada augusts
AH Ropper, MA Samuels. Adamsa un Viktora Neiroloģijas principi, 9. ed: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.