Jaundzimušo vājuma ģenētiskie cēloņi
Ja bērni ietekmē neiroloģiskās slimības, tās ir īpaši sirdij. Tas bieži izraisa ģenētisku traucējumu, kas var ietekmēt bērnu no dzimšanas. Dažreiz šādas mutācijas rada problēmas ar muskuļiem, kas noved pie vājuma.
Iespējams, ka šādas problēmas var atklāt pat pirms dzimšanas. Ja bērna muskuļi normāli attīstās, augļa kustības var būt samazinātas vai tās nav.
Pēc bērna piedzimšanas vecāki var pamanīt mazāku barības spēju. Dažreiz pazīmes ir vēl dramatiskākas, jo jaundzimušais var būt pārāk vājš elpot un tam var būt slikts muskuļu tonuss (bērns, šķiet, ir "floppy"). Parasti bērns spēj normāli pārvietot savas acis.
Centrālā kodola slimība
Centrālā kodola slimība ir tā saukta, jo, skatoties muskuļus mikroskopā, ir skaidri definēti reģioni, kuros nav normālu šūnu komponentu, tādu kā mitohondriju vai saroplazmas retikulu.
Slimība rodas no mutācijas rjanoidīna receptora gēnā (RYR1). Kaut arī slimība ir mantota ar autosomālu dominējošo modeli, kas parasti nozīmētu, ka simptomi būtu arī vecākiem, gēns parasti nav pilnībā izteikts - pat ja kādam ir aktīva mutācijas forma, dažreiz to simptomi ir viegli.
Centrālo kodolu slimība var arī ietekmēt bērnus vēlāk dzīvē, kā rezultātā rodas aizkavēta motora attīstība.
Piemēram, bērns nedrīkst staigāt, kamēr viņiem nav 3 vai 4 gadu vecuma. Dažreiz parādīšanās var notikt pat vēlāk pieaugušā vecumā, tomēr šajā gadījumā simptomi parasti ir maigāki. Dažreiz tie parādās tikai pēc anestēzijas zāļu saņemšanas, kas izraisa smagu reakciju cilvēkiem ar šo traucējumu.
Daudzveidīga slimība
Daudzveidīga slimība arī izraisa samazinātu muskuļu tonusu, un parasti tas kļūst simptomātisks, ja kāds ir bērnībā vai agrā bērnībā. Motoru pagrieziena punkti, piemēram, staigāšana, var būt aizkavējušies, un, kad bērns staigā, var rasties bīstamība un bieži var nokrist. Dažreiz vājums var traucēt bērna normālu elpošanu, it īpaši naktī. Šis traucējums sauc savu nosaukumu no mazajiem reģioniem, kas samazina mitohondri muskuļu šķiedrās. Atšķirībā no centrālās kodola slimības, šie reģioni nepalielina visu šķiedras garumu.
Nemalīna miopātija
Neemalīna miopātija parasti tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, lai gan ir autosomāla recesīvā forma, kas simptomus izraisa mazuļa vecumā. Ir iesaistīti vairāki gēni, ieskaitot nebulīna gēnu (NEM2), alfa-actienu (ACTA1) vai tropomyozīna gēnu (TPM2).
Neemalīna miopātija var rasties dažādos veidos. Vissmagākā forma ir jaundzimušajiem. Bērna piegāde parasti ir sarežģīta, un bērns piedzimst zilā krāsā sakarā ar apgrūtinātu elpošanu. Nepilnības dēļ bērns parasti nesaņem ļoti labu barību un spontāni nevietojas ļoti bieži. Tā kā bērns var būt pārāk vājš, lai klepus un aizsargātu plaušas, nopietnas plaušu infekcijas izraisa augstu iedzimto mirstību.
Nemalīna miopātijas starpposma forma noved pie zīdaiņu augšstilbu muskuļu vājuma. Mehāniskie pagrieziena punkti tiek aizkavēti, un daudzi bērni ar šo traucējumu būs sasnieguši ratiņkrēslu līdz 10 gadu vecumam. Atšķirībā no citām miopātijām, sejas muskuļus var nopietni ietekmēt.
Pastāv arī vieglākas nemalīna miopātijas formas, kas izraisa mazāk izteiktu vājumu zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pat pieauguša cilvēka vecumā. Vismazākās no šīm formām, motoru attīstība var būt normāla, kaut arī dažas vājības rodas vēlāk dzīvē.
Nemalīna miopātijas diagnozi parasti vispirms veic ar muskuļu biopsiju . Muskuļu šķiedrās parādās mazie stieņi, kurus sauc par nemalīniem.
Myotubular (Centronuclear) miopātija
Myotubular miopātija tiek mantota daudzos dažādos veidos. Visizplatītākais ir ar X saistīts recesīvs modelis, kas nozīmē, ka tas visbiežāk parādās zēniem, kuru māte nēsā gēnu, bet bez simptomiem. Šī miotārā miopātija parasti sāk radīt problēmas dzemdē. Augļa kustības ir samazinātas, un piegāde ir grūta. Galva var tikt palielināta. Pēc dzemdībām bērna muskuļu tonis ir mazs, un tāpēc tie parādās disketēs. Viņi var būt pārāk vāji, lai pilnībā atvērtu acis. Lai izdzīvotu, viņiem, iespējams, vajadzēs palīdzēt ar mehānisku ventilāciju . Atkal ir arī mazāk smagas šīs slimības variācijas.
> Avots:
> Nima Mowzoon, Muskuļu traucējumi, Neiroloģijas pārvalde Pārskats: Illustrated Study Guide, 2007.