Inside ķermeņa šūnas ir niecīgas maz daļas, ko sauc par mitohondiju (daudz par 1000 uz vienu šūnu). Mitohondriji ražo enerģiju, kam mūsu šūnas ir jāaug un jādara. Ja mitohondrijas ir bojātas vai darbojas nepareizi, šūnas nevar izpildīt savas funkcijas un var kļūt ievainotas vai mirt. Šīs ievainotas vai nepietiekamas darbības šūnas galu galā izraisa mitohondriju slimības.
Mitohondriju slimību var būt grūti diagnosticēt, jo slimība var būt ar dažādiem simptomiem, sākot no vieglas līdz smagām. Pastāv simtiem dažādu mitohondriju slimību. Jūsu tips ir atkarīgs no tā, kuras šūnas ir ietekmētas. Problēmas var rasties dzimšanas brīdī vai notikt vēlāk. Lielākā daļa gadījumu tiek diagnosticēti bērnībā, lai gan pieaugušie saslimšanas gadījumi kļūst arvien izplatītāki. Mitohondriju slimība skar 40 000 līdz 70 000 amerikāņu, kas rodas vienā no 2500 līdz 4000 dzimušajiem.
Mitohondriju slimība ir ģenētiskais stāvoklis . Slimība var vai nu tikt mantota no jūsu vecākiem, vai kā rezultāts izlases mutācijām jūsu DNS. Mitohondriju var arī savainot no narkotiku lietošanas vai kaitējuma, ko izraisa brīvie radikāļi (destruktīvas molekulas). Liela daļa ģenētisko mutāciju var izraisīt šo slimību. Tomēr viena un tā pati mutācija divos dažādos cilvēkos var radīt tādus pašus simptomus.
Pazīmes un simptomi
Tā kā mitohondrijas atrodas 90 procentos no mūsu šūnām, var ietekmēt dažādus orgānus, ieskaitot smadzenes un muskuļus. Visvairāk skartās sistēmas parasti ir smadzenes, sirds, aknas, skeleta muskuļi, nieres, endokrīnās sistēmas un elpošanas sistēmas. Jūsu simptomi ir atkarīgi no tā, kādas šūnas un orgāni ir ietekmēti, tie var būt:
- Brain: attīstības kavējumi, garīgā atpalicība, krampji , demence
- Nervi: vājums, sāpes
- Muskuļi: vājums, zems tonis, krampji, sāpes
- Sirds slimība
- Acis: raustīšanās , redzes zudums
- Nieru slimība
- Elpošanas problēmas
- Dzirdes zaudēšana
Citi simptomi ietver kuņģa un zarnu trakta darbības traucējumus , rīšanas grūtības, sirds slimību, aknu slimību, diabētu , laktacidozi un paaugstinātu infekciju iespējamību. Bērniem slimība var izraisīt sliktu izaugsmi un attīstības kavēšanos. Mitohondriālās slimības diagnosticēšana bieži ir sarežģīta, jo simptomi atšķiras un var atdarināt citus apstākļus. Vairāku orgānu sistēmas iesaistīšana, trīs vai vairākas jomas, bieži norāda uz mitohondriju slimību.
Ārstēšana
Lielākoties mitohondriālās slimības gadījumus var diagnosticēt ar muskuļu biopsiju. Citas testēšanas iespējas ietver asins analīzes , ģenētisko testēšanu un fermentu testēšanu. Muskuļu biopsijas un citi testi var būt ļoti dārgi, un gadījumos, kad tiek diagnosticēti gadījumi, klīnisko izpēti.
Nav mitohondriālās slimības ārstēšanas. Atsevišķi papildinājumi - tiamīns ( B1 ), riboflavīns (B12), C vitamīns, E vitamīns, lipoīdskābe un koenzīms Q10 - var palīdzēt ārstēt noteiktus slimības aspektus. Izvairīšanās no stresa var arī palīdzēt samazināt simptomus.
Pētnieki pašlaik meklē zāles, kas bloķē pienskābes palielināšanos, kas saistīta ar mitohondriju slimību. Citi mēģina ļoti zemu ogļhidrātu diētu, lai samazinātu mitohondriju slodzi.
Mitohondriju disfunkcijas saistīšana ar citām slimībām
Pētnieki pētījuši mitohondriju slimības, pateicoties citiem apstākļiem, piemēram, vēzim, Parkinsona slimību , Alcheimera slimībām un sirds slimībām. Domājams, ka mitohondriju bojājumi ir saistīti ar visiem šiem apstākļiem. Mitohondriju bojājuma kalpošanas laiks var būt daļa no novecošanas procesa.
> Avoti:
> Foremans, J. Slimības var ietekmēt spēku mūsu šūnās. Bostonas Globs , 2003. gada 17. jūnijs.
> Apvienotās mitohondriju slimības fonds.