Galdniecības sindroms ir daļa no ģenētisko traucējumu grupas, kas pazīstama kā akrocefalopolizindaktilis (ACSP). ACPS traucējumus raksturo problēmas ar galvaskausu, pirkstiem un pirkstiem. Galdniece sindroms dažkārt tiek dēvēts par II tipa ACPS.
Garnēšanas sindroma pazīmes un simptomi
Dažas no visbiežāk sastopamajām Carpenter sindroma pazīmēm ir polidaktīla cipari vai papildu pirkstu vai pirkstu klātbūtne.
Citas parastās pazīmes ietver siksnas starp pirkstiem un smailu galvas virsu, kas pazīstama arī kā akrocefāli. Dažiem cilvēkiem ir traucēta intelekta darbība, bet citi ar Carpenter sindromu ir labi parastajā intelektuālo spēju spektrā. Citi Carpenter sindroma simptomi var būt:
- Galvaskausa šķiedru locītavu (galvaskausa šuvju) agrīna slēgšana (saplūšana), ko sauc par kraniosinostozi. Tas izraisa galvaskausa augšanu ārkārtīgi un galva var šķist īss un plašs (brahitsefālisms)
- Sejas līdzekļi, piemēram, zemas pakāpes, nepareizi veidotas ausis, plakans deguna tilts, plats apgriezts deguns, lejupvērsti plakstiņu krokas (plaukstu brūču plaisas), maza nepietiekami attīstīta augšējā un / vai apakšējā žokļa daļa.
- Īsi apaļie pirksti un pirksti (brahidaktiļi) un ķemmes vai saliekamie pirksti vai pirksti (sindaktiļi).
Turklāt dažiem Carpenter sindroma gadījumiem var būt:
- iedzimts (pēc piedzimšanas) sirds defekti apmēram vienā trešdaļā līdz pusei indivīdu
- vēdera trūce
- nepieredzēti sēklinieki vīriešiem
- īss augums
- viegla vai mērena garīgā atpalicība
Gartneres sindroma izplatība
Amerikas Savienotajās Valstīs ir apmēram 300 zināmi Carpentera sindroma gadījumi. tā ir ārkārtīgi reta slimība; tikai 1 miljons dzimušo bērnu ietekmē.
Tā ir autosomāla recesīvā slimība.
Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāietekmē gēni, lai slimību pārnestu uz viņu bērnu. Ja diviem vecākiem ar šiem gēniem ir bērns, kuram nav Mapegera sindroma pazīmju, šis bērns joprojām ir gēnu nesējs un to var nodot arī tad, ja to ir arī viņu partneris.
Kā Gatavo dēnu sindroms tiek diagnosticēts
Tā kā Carpenter sindroms ir ģenētisks traucējums, ar to piedzimis zīdainis. Diagnoze pamatojas uz bērna simptomiem, piemēram, galvaskausa, sejas, pirkstu un pirkstu izskatu. Nepieciešams veikt asins analīzes vai rentgenstaru; Galdniecības sindroms parasti tiek diagnosticēts tikai fiziski.
Ārstēšana
Gurnu sindroma ārstēšana ir atkarīga no indivīda simptomiem un stāvokļa smaguma. Operācija var būt vajadzīga, ja ir sastopams dzīvību apdraudošs sirds defekts. Operāciju var izmantot arī, lai labotu kraniosinostozi, atdalot pārmērīgi saplūdušus galvaskaula kaulus, lai nodrošinātu galvas augšanu. To parasti veic pakāpeniski sākot no mazuļa vecuma.
Ja iespējams, pirkstu un pirkstu ķermeņa atdalīšana var nodrošināt normālāku izskatu, bet ne vienmēr uzlabo funkciju; daudzi cilvēki ar Carpentera sindromu cīnās par roku lietošanu ar normālu veiklības līmeni pat pēc operācijas.
Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt indivīdam ar Carpentera sindromu sasniegt maksimālo attīstības potenciālu.
Avoti:
ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. "Galdniecības sindroms". 2007
Kleppe S., "Galdniecības sindroms". Nacionālā retu slimību organizācija , 2015. gads.