Kā izprast šo sarežģīto medicīnisko slimību
1981. gadā termins "CHARGE" tika izveidots, lai aprakstītu bērniem atzītās iebojumizliešanas klases. CHARGE ir:
- Koloboma (acs)
- Jebkura veida sirds defekti
- Atresija (choanal)
- Aizture (izaugsmes un / vai attīstības)
- Dzimumorgānu anomālija
- Ausu anomālija
Sindroma diagnoze tika ieteikta, balstoties uz četrām no šīm fiziskajām īpašībām.
Kopš tā laika ārsti ir atzinuši, ka šī definīcija un noteikums diagnozei neņem vērā daudzas citas CHARGE sindroma fiziskās īpašības vai fakts, ka daži bērni ar sindromu neatbilst diagnozes kritērijiem.
CHARGE sindroma ģenētika
Ar CHARGE sindromu saistīts gēns ir identificēts ar 8. hromosomu un ietver CHD7 gēna mutācijas (CHD7 gēns ir vienīgais gēns, kas šobrīd tiek uzskatīts par saistītu ar sindromu). Lai gan tagad ir zināms, ka CHARGE sindroms ir sarežģīts medicīnas sindroms ko izraisa ģenētiskais defekts, nosaukums nav mainījies. Lai gan CHD7 gēnu mutācijas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, lielākā daļa gadījumu rodas no jaunas mutācijas un bērns parasti ir vienīgais bērns ģimenē ar sindromu.
CHARGE sindroma sastopamība
CHARGE sindroms rodas aptuveni 1 no 8 500 līdz 10 000 dzimušajiem visā pasaulē.
CHARGE sindroma simptomi
Bērna CHARGE sindroma fiziskās īpašības svārstās no gandrīz normāla līdz smagai. Katram bērnam, kas dzimis ar sindromu, var būt dažādas fiziskas problēmas, un dažas no visbiežāk sastopamajām iezīmēm vai iedzimtus defektus ir:
C - acs koloboma:
- Šī slimība ietekmē apmēram 80 līdz 90 procentus cilvēku, kuriem diagnosticēts CHARGE sindroms
- Koloboma sastāv no plaisām (kreka), kas parasti atrodas acs aizmugurē
- Viena vai abas acis var būt arī pārāk mazas (mikroftalmas) vai trūkst (anoftalmoss)
C var attiekties arī uz kakla nervu anomāliju:
- 90 līdz 100 procentiem cilvēku ar CHARGE sindromu ir samazinājies vai pilnīgi zaudēts smakas (anosmija)
- 70 līdz 80 procentiem cilvēku ir apgrūtināta rīšana.
- Sejas paralīze ( paralīze ) vienā vai abās pusēs notiek 50 līdz 90 procenti cilvēku ar sindromu
H- sirds defekts:
- 75 procentiem indivīdu ietekmē dažāda veida sirds defekti
- Visbiežāk sirds defekts ir caurums sirdī (artērijas perēkļa defekts )
A- Choanae atresija:
- Atresija norāda uz to, ka organismā nav sašaurināta pāreja. Cilvēkiem ar CHARGE sindromu deguna deguna aizmugurē vienā vai abās pusēs ir sašaurināta (stenoze) vai nav saistīta ar kakla mugurpuse (atrezija)
- Šī atrezija ir sastopama 35-65% cilvēku ar CHARGE sindromu
R- Retardation (psihiski un izaugsme)
- 70 procenti no CHARGE ietekmētajiem indivīdiem ir samazinājuši IQ, kas var būt no gandrīz normāla līdz smagai garīgai atpalicībai
- 80% indivīdu ietekmē augšanas palēnināšanās, un šo augšanas aizturi parasti konstatē pirmajos sešos dzīves mēnešos, kad mazulis normāli nepārstāv
- Izaugsmes palēnināšanās ir saistīta ar augšanas hormona deficītu un / vai barošanas grūtībām (bērna augšanas tendence sākas pēc zīdaiņa vecuma sasniegšanas)
G- dzimumorgānu nepietiekama attīstība:
- Nepilnīgi attīstīti dzimumorgāni ir lēna zīme CHARGE sindroma vīriešiem, bet ne tik daudz sieviešu
- 80 līdz 90 procentus vīriešu ietekmē dzimumorgānu mazspēja, bet tikai 15-25 procenti sieviešu ar sindromu tiek ietekmēti
E- ausu novirzes:
- Ausu patoloģijas ietekmē 95 līdz 100 procenti indivīdu ir ārējās auss deformācijas, kuras var vizualizēt
- 60 līdz 90 procentiem cilvēku arī rodas problēmas iekšējā auss, piemēram, patoloģiskas pusapaļas kanāli vai nervu defekti, kas var izraisīt kurlu
Pastāv arī daudzas citas fiziskas problēmas, kuras bērnam ar CHARGE sindromu var būt papildus šiem iepriekš minētajiem biežāk sastopamajiem simptomiem. Tas nav pretēji VATER sindromam , kas pat maina tā saīsinājumu, iekļaujot turpmākus iedzimtus defektus.
Kā bērns tiek diagnosticēts ar CHARGE sindromu
CHARGE sindroma diagnoze pamatojas uz katra bērna fizisko simptomu un atribūtu klāstu. Trīs vissvarīgākie simptomi ir 3 C: Koloboma, Choanal atrezija un patoloģiski pusapaļas kanāli ausīs.
Pastāv arī citi nozīmīgi simptomi, piemēram, patoloģiska ausī izskats, kas ir sastopami CHARGE sindroma pacientiem, bet retāk citos gadījumos. Daži simptomi, piemēram, sirds defekts, var rasties arī citos sindromos vai apstākļos, un tādējādi tie var būt mazāk noderīgi diagnozes apstiprināšanai.
Zīdainim, kuram ir aizdomas par CHARGE sindromu, vajadzētu novērtēt medicīnas ģenētiķis, kurš ir iepazinies ar sindromu. Ģenētisko testēšanu var veikt, taču tas ir dārgs un to veic tikai atsevišķas laboratorijas.
Cik CHARGE Sindroms tiek apstrādāts
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CHARGE sindromu, ir daudzas medicīniskas un fiziskas problēmas, no kurām dažas, piemēram, sirds defekts, var būt bīstamas dzīvībai. Lai novērstu šādu defektu, var būt nepieciešams daudz dažādu medicīnas un / vai ķirurģiskas ārstēšanas veidu.
Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa attīstības potenciālu. Lielākajai daļai bērnu, kam ir CHARGE sindroms, būs nepieciešama īpaša izglītība, jo attīstība un saziņa ir kavējusies dzirdes un redzes zuduma dēļ.
Dzīves kvalitāte cilvēkiem ar CHARGE sindromu
Tā kā simptomi jebkura persona ar CHARGE sindromu var ievērojami atšķirties, ir grūti runāt par to, kāda ir viņu "tipiska" persona ar sindromu. Vienā pētījumā tika apskatīti vairāk nekā 50 cilvēki, kas dzīvoja ar šo slimību, vecumā no 13 līdz 39 gadiem. Kopumā vidējais intelektuālais līmenis starp šiem cilvēkiem bija 4. klases akadēmiskajā līmenī. Visbiežāk sastopamie jautājumi bija kaulu veselības problēmas, miega apnoja , tīklenes atslāņošanās , trauksme un agresija. Diemžēl sensora jautājumi var traucēt attiecībām ar draugiem ārpus ģimenes, bet terapija, gan runas, gan fiziskā vai profesionālā var būt ļoti noderīga. Tas ir noderīgi ģimenei un draugiem, jo īpaši, lai būtu informēti par šiem maņu jautājumiem, jo dzirdes problēmas ir kļūdainas kā metālu palēnināšanās gadsimtiem ilgi.
Avoti:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Dzīves kvalitāte pusaudžiem un pieaugušajiem ar CHARGE sindromu. American Journal of Medical Genetics. A daļa . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., and K. Blake. CHARGE sindroms. Pediatrija pārskatā . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Dzirdes zuduma un kognitīvo spēju ietekme uz valodas attīstību CHARGE sindromā. American Journal of Medical Genetics. A daļa . 2016. 170 (8): 2022-30.
ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. Ģenētikas mājas lapa. CHARGE sindroms. Atjaunots 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics