Heterozigotisks ir termins, ko izmanto ģenētikā, lai aprakstītu, kad divas hroniskas gēnu variācijas (pazīstamas kā alēles) tiek sapārotas vienā un tajā pašā vietā (locus) uz hromosomas . Savukārt homozigota ir tad, ja tajā pašā lokā ir divas vienas un tās pašas alēles eksemplāri.
Termins "heterozigotisks" tiek iegūts no "hetero", kas nozīmē atšķirīgu un "zigu" nozīmi, kas saistīta ar apaugļotu olu (zigotu).
Rakstu noteikšana
Cilvēkus sauc par diploīdiem organismiem, jo tiem ir divas alēles katrā lokā, ar vienu alēlu, kas mantota no katra vecāka. Specifiskā alēļu savienošana pārveido par indivīda ģenētisko iezīmju variācijām.
Alleja var būt vai nu dominējošā, vai recesīvā. Dominējošās alēles ir tādas, kas izrāda pazīmi, pat ja ir tikai viena kopija. Recesīvās alēles var izteikties tikai tad, ja ir divas kopijas.
Viens šāds piemērs ir brūnas acis (kas dominē) un zilas acis (kas ir recesīvas). Ja alēles ir heterozigoti, dominējošā alēle izpaužas recesīvā alēlē, radot brūnas acis. Tajā pašā laikā personu uzskatītu par recesīvās alēles "nesēju", kas nozīmē, ka zilās acs alēle varētu tikt nodota pēcnācējiem pat tad, ja tai ir brūnas acis.
Alleļi var arī būt nepilnīgi dominējošie, starpnozaru mantojuma forma, kurā neviena alēle netiek pilnībā izteikta citā.
Piemērs tam varētu būt aleja, kas atbilst tumšai ādai (kurā cilvēkam ir vairāk melanīna ), kas savienota ar alēli, kas atbilst gaišai ādai (kurā ir mazāk melanīna), lai izveidotu ādas toni kaut kur starp.
Slimību attīstība
Papildus indivīda fiziskajām īpašībām heterozigotisko alēļu savienošana dažkārt var radīt lielāku atsevišķu apstākļu risku, piemēram, iedzimtus defektus vai autosomālus traucējumus (ģenētikā pārmantotās slimības).
Ja alēle ir mutēta (tas nozīmē, ka tā ir kļūdaina), slimība var tikt nodota pēcnācējiem pat tad, ja vecākam nav nekādu traucējumu pazīmju. Attiecībā uz heterozigotību tas varētu būt viens no vairākiem veidiem:
- Ja alejas ir heterozigotiskas recesīvas, kļūdainā alēle būtu recesīviska un pati neatspoguļo. Tā vietā persona būtu pārvadātājs.
- Ja alejas ir heterozigotizas dominējošā, bīstamā alēle būtu dominējošā. Šādā gadījumā personu var ietekmēt vai neietekmēt (salīdzinot ar homozigotu dominējošo stāvokli, kurā persona tiek ietekmēta).
Citas heterozigotiskas pāru attiecības vienkārši noved pie cilvēka veselības stāvokļa, piemēram, celiakijas un dažu veidu vēža . Tas nenozīmē, ka persona saņems slimību; tas vienkārši liecina, ka indivīdam ir lielāks risks. Arī citi faktori, piemēram, dzīvesveids un vide.
Vieni ģenētiski traucējumi
Vieni gēnu traucējumi ir tie, kurus izraisa viena mutated alēle, nevis divas. Ja mutāciju izraisītā alēle ir recesīva, parasti to neietekmē persona. Tomēr, ja mutated alēle ir dominējošā, mutated kopija var ignorēt recesīvo kopiju un izraisīt vai nu mazāk smagas slimības formas, vai pilnīgi simptomātisku slimību.
Vieni gēnu traucējumi ir salīdzinoši reti. Starp dažiem no visbiežāk sastopamajiem heterozigotiskajiem dominējošajiem traucējumiem:
- Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu nāvi. Slimību izraisa dominējoša mutācija vienā vai abās abās alēlēs no gēna, ko sauc Huntingtin .
- 1. tipa neirofibromatozes ir iedzimts traucējums, kurā nervu audu audzēji attīstās uz ādas, mugurkaulāja, skeleta, acīm un smadzenēm. Lai izraisītu šo efektu, ir nepieciešama tikai viena dominējoša mutācija.
- Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) ir iedzimta slimība, kam raksturīgs augsts holesterīna līmenis, īpaši "slikti" zema blīvuma lipoproteīni (ZBL). Tas ir visizplatītākais no šiem traucējumiem, kas skar aptuveni vienu no katriem 500 cilvēkiem.
Personai ar vienu gēnu traucējumiem ir 50/50 iespēja iziet mutaju alēlu bērnam, kas kļūs par pārvadātāju.
Ja abiem vecākiem ir heterozigotiskas recesīvas mutācijas, viņu bērniem būs vienreizēja iespēja attīstīt traucējumus. Risks būs vienāds katram dzimšanas laikam.
Ja abiem vecākiem ir heterozigotiska dominējoša mutācija, viņu bērniem ir 50 procentu iespēja iegūt dominējošo alēli (daļēji vai pilnīgi simptomi), 25 procentiem iespēja iegūt gan dominējošās alēles (simptomus), gan 25 procenti no abām recesīvām alēlēm (bez simptomiem).
Heterozigotnes savienojums
Apvienotā heterozigotība ir valsts, kurā vienā un tajā pašā lokā ir divas dažādas recesīvas alēles, kas kopā var izraisīt slimību. Tie ir atkal reti sastopamie traucējumi, kas bieži vien ir saistīti ar rasi vai etnisko piederību. Starp viņiem:
- Tay-Sachs slimība ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa nervu šūnu iznīcināšanu smadzenēs un mugurkaula smadzenēs. Tas ir ļoti mainīgs traucējums, kas var izraisīt slimību pirmsdzemdību periodā, pusaudža gados vai vēlāk pēc pilngadības. Kaut arī Tay-Sachs izraisa HEXA gēna ģenētiskās mutācijas, tas ir specifisks alēļu pāra savienojums, kas galu galā nosaka, kāda veida slimība notiek. Dažas kombinācijas tulkojas ar bērnības slimībām; citi pārveido vēlāk par slimību.
- Fenilketonūrija (PKU) ir ģenētisks traucējums, kas galvenokārt skar bērnus, kuros viela, kas pazīstama kā fenilalanīns, uzkrājas smadzenēs, izraisot krampjus, garīgos traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Pastāv milzīga ģenētisko mutāciju daudzveidība, kas saistīta ar PKU, kuras pāru var izraisīt mīkstākas un smagākas slimības formas.
Citas slimības, kurās var būt sastāvdaļu heterozigoti, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un hemochromatosis (pārmērīgs dzelzs līmenis asinīs).
Heterozygote Advantage
Lai gan vienas slimības alēles eksemplārs parasti nerada slimību, ir gadījumi, kad tā var nodrošināt aizsardzību pret citām slimībām. Šī ir parādība, ko sauc par heterozigotu priekšrocību.
Dažos gadījumos viena alēle var mainīt indivīda fizioloģisko funkciju tā, lai šī persona būtu izturīga pret noteiktām infekcijām. Starp piemēriem:
- Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība, ko izraisa divas recesīvas alēles. Ja abas alēles izraisa sarkano asins šūnu patoloģiju un strauju pašiznīcināšanos. Ņemot tikai vienu alēlu, var radīt mazāk izteiktu stāvokli, ko sauc par sirpjveida šūnu pazīmi, kurā tikai dažas šūnas ir nepareizi veidotas. Šīs maigākās izmaiņas ir pietiekamas, lai nodrošinātu dabisku aizsardzību pret malāriju , nogalinot inficētās asins šūnas ātrāk nekā parazīts var atkārtoties.
- Cistiskā fibroze (CF) ir recesīvs ģenētisks traucējums, kas var izraisīt smagu plaušu un gremošanas trakta traucējumus. Personām ar homozigotām alēlēm CF izraisa biezi, lipīgu gļotu veidošanos plaušās un kuņģa-zarnu traktā. Cilvēkiem ar heterozigotiskām alēlēm tas pats efekts, lai arī samazināts, var pazemināt cilvēka neaizsargātību pret holēru un vēdertīfu . Palielinot gļotu ražošanu, cilvēks ir mazāks par infekciozā caurejas postošo iedarbību.
Tāda pati iedarbība var izskaidrot, kāpēc cilvēkiem ar heterozigotisku alēļu dažiem autoimūnajiem traucējumiem, šķiet, ir zemāks risks novērot C hepatīta simptomus.
> Avoti:
> Al-Chalabi, A. un Almasy, L. (2009) Komplekso cilvēku slimību ģenētika: laboratorijas rokasgrāmata (1. lab versija). Ņujorka, Ņujorka: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Ģenētiskā alianse. (2010) Ģenētikas izpratne : Kolumbijas apgabala ceļvedis pacientiem un veselības aprūpes speciālistiem. "Pielikums G: vienotie gēnu traucējumi . " Vašingtona, Kolumbijas apgabala Veselības departaments. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. un Ludman, M. (2008) Ģenētisko traucējumu enciklopēdija un iekaisuma defekti (3. izdevums). Ņujorka, Ņujorka: Veselības un dzīves bibliotēka. ISBN-13: 978-0816063963.