Celiakija ir ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka jums ir vajadzīgi "labi" gēni, lai to attīstītu un ar to diagnosticētu. HLA-DQ2 ir viens no diviem galvenajiem celiakijas slimības gēniem, un tas ir visbiežākais celiakijas izraisītais gēns (HLA-DQ8 ir cits tā sauktais "celiakijas gēns").
Lielākā daļa ārstu uzskata, ka jums ir nepieciešama vismaz viena HLA-DQ2 vai HLA-DQ8 kopija, lai attīstītu celiakiju.
Celiakijas ģenētikas pamati
Ģenētika var būt mulsinoša tēma, un celiakijas ģenētika ir īpaši mulsinoša. Šeit ir nedaudz vienkāršots skaidrojums.
Katram cilvēkam ir HLA-DQ gēni. Patiesībā visi manto divas HLA-DQ gēnu kopijas - vienu no mātes un vienu no tēva. Ir daudz dažādu HLA-DQ gēnu tipu, tai skaitā HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 un HLA-DQ1 .
Tas ir HLA-DQ2 un HLA-DQ8 gēnu varianti, kas palielina jūsu celiakijas risku.
Tā kā ikviens pārmanto divus HLA-DQ gēnus (viens no katra vecāka), personai ir iespējams iegūt vienu HLA-DQ2 kopiju (bieži rakstīts kā HLA-DQ2 heterozigotisks), divas HLA-DQ2 kopijas (HLA-DQ2 homozigoti) vai HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatīvs) kopijas.
Turklāt ir vismaz trīs dažādas HLA-DQ2 gēna versijas. Viens, pazīstams kā HLA-DQ2,5, rada vislielāko celiakijas risku; apmēram 13% ASV kaukāziešu iedzīvotāju izmanto šo specifisko gēnu.
Tomēr cilvēkiem ar citām HLA-DQ2 versijām ir arī celiakijas risks.
Ja man ir gēns, kāds ir mans risks?
Tas atkarigs.
Cilvēkiem, kuriem ir divas HLA-DQ2 kopijas (ļoti mazs iedzīvotāju īpatsvars), vislielākais risks ir celiakijas slimniekiem. Saskaņā ar patentētu riska novērtējumu, pamatojoties uz publicēto pētījumu, kuru izstrādāja ģenētisko testu dienests MyCeliacID, celiakija parādās cilvēkiem ar divām DQ2 kopijām ar ātrumu, kas aptuveni 31 reizi pārsniedz vispārējo populāciju.
Cilvēkiem, kuriem ir divas HLA-DQ2 kopijas, arī ir paaugstināts risks vismaz vienu ugunsizturīgo celiakijas veidu (kas rodas, ja nešķiet, ka uztura lipeklis darbojas, lai kontrolētu stāvokli), un ar enteropātiju saistītā T -cell lymphoma - vēža veids, kas saistīts ar celiakiju.
Saskaņā ar MyCeliacID cilvēkiem, kuriem ir tikai viens HLA-DQ2 eksemplārs, aptuveni 10 reizes pārsniedz "parasto iedzīvotāju" risku celiakijas slimniekiem. Tie, kuriem ir gan HLA-DQ2, gan HLA-DQ8, cits celiakijas gēns, ir apmēram 14 reizes lielāks par "parasto iedzīvotāju" risku.
Citi faktori ir iesaistīti
Ne visi, kas veic HLA-DQ2, attīsta celiakiju - gēns ir sastopams vairāk nekā 30% ASV iedzīvotāju (galvenokārt tiem, kas dzīvo Ziemeļeiropas ģenētiskajā mantojumā), bet tikai aptuveni 1% amerikāņu patiesībā ir celiakija.
Pētnieki uzskata, ka ir vairāki citi gēni, kas iesaistīti, lai noteiktu, vai cilvēks, kurš ir ģenētiski jutīgs, patiešām attīsta šo stāvokli, bet viņi vēl nav identificējuši visus iesaistītos gēnus.
Avoti:
Al-Toma A. et al. Cilvēka leikocītu antigēna DQ2 homozigotība un ugunsizturīgo celiakijas un enteropātijas saistītās T-šūnu limfomas attīstība. Klīniskā gastroenteroloģija un hepatoloģija. 2006 marts; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID riska pakāpes tabula. Piekļūts 2012. gada 20. martam.
Ploski R. et al. Par HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) saistītā jutība pret celiakiju: iespējams DQB1 * 0201 gēna devas efekts. Audu antigēni. Aprīlis 1993, 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. HLA-DQ2 gēna devas ietekme celiakijas slimībā ir tieši saistīta ar lipekli specifisko T šūnu atbildes lielumu un platumu. Nacionālās Zinātņu akadēmijas darbi. 2003. gada 14. oktobris; 100 (21): 12390-12395.