Izpratne par variācijām Allēļos
Ja esat lasījis informāciju par ģenētisko stāvokli, iespējams, esat saskāries ar terminam "homozigotisks" vai "heterozigotisks"? Bet tieši to, ko nozīmē šie termini? Un kādi ir praktiskie rezultāti, lai iegūtu "homozigotu" vai "heterozigotu" īpašu gēnu?
Kas ir gēns ?
Pirms homozigotu un heterozigotu definēšanas mums vispirms jādomā par gēniem. Katrā no šūnām ir ļoti lieli DNS (dezoksiribonukleīnskābes) posmi.
Tas ir pārmantojamie materiāli, kurus iegūstat no katra jūsu vecāka.
DNS sastāv no vairākām atsevišķām sastāvdaļām, ko sauc par nukleotīdiem. DNS ir četri dažādi nukleotīdu tipi: adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C) un timīns (T). DNS parasti tiek atrastas hromosomu komplektos (atrodams 23 dažādos pāros).
Gēni ir ļoti specifiski DNS segmenti ar noteiktu mērķi. Šos segmentus izmanto citas mašīnas šūnā, lai iegūtu īpašus proteīnus. Olbaltumvielas ir celtniecības bloki, kurus izmanto daudzās ķermeņa svarīgās lomās, tostarp strukturālais atbalsts, šūnu signalizācija, ķīmisko reakciju veicināšana un transports. Šūnas iegūst olbaltumvielu (no tā veidojošajiem blokiem, aminoskābēm), nolasot DNS atrasto nukleotīdu secību. Šūnā tiek izmantota sava veida tulkošanas sistēma, lai DNS izmantotu informāciju, lai izveidotu specifiskus proteīnus ar īpašām struktūrām un funkcijām.
Konkrēti organisma gēni pilda atšķirīgas lomas. Piemēram, hemoglobīns ir sarežģīta proteīnu molekula, kas darbojas, lai pārvadātu skābekli asinīs. Šūnā tiek izmantoti vairāki dažādi gēni (atrodami DNS), lai iegūtu konkrētas olbaltumvielas formas, kas nepieciešamas šim nolūkam.
Jūs pārmantojat DNS no saviem vecākiem.
Plaši runājot, puse no jūsu DNS nāk no jūsu mātes, bet otra puse - no tava tēva. Lielākajai daļai gēnu jūs mantojat vienu eksemplāru no savas mātes un no tava tēva. (Tomēr ir izņēmums, kas attiecas uz īpašu hromosomu pāri, ko sauc par dzimumhormistomām. Tā kā dzimuma hromosomas darbojas, vīrieši tikai manto atsevišķu gēnu vienu eksemplāru.)
Variācijas Gēnos
Cilvēka ģenētiskais kods ir diezgan līdzīgs: vairāk nekā 99% nukleotīdu, kas ir daļa no gēniem, ir vienādi visiem cilvēkiem. Tomēr specifiskos gēnos ir daži nukleotīdu secību varianti. Piemēram, viena gēna variācija var sākties ar secību A T TGCT, un tā vietā cita variācija var sākt A C TGCT. Šīs dažādās gēnu variācijas saucas par alēļiem.
Dažreiz šīs variācijas nenozīmē gala olbaltumvielu atšķirību, bet dažreiz viņi to dara. Tie var izraisīt nelielu olbaltumvielu atšķirību, kas padara to nedaudz atšķirīgu.
Tiek apgalvots, ka persona ir homozigota gēnu gadījumā, ja viņiem ir divas identiskas gēna kopijas. Mūsu piemērā tas būtu divas kopijas no gēnu versijas, kas sākas ar "A T TGCT" vai divām versijām, kas sākas ar "A C TGCT", versijām. Heterozigotisks nozīmē tikai to, ka cilvēkam ir divas dažādas gēna versijas (viena mantota no viena vecāka un otra no vecākiem).
Mūsu piemērā heterozigoti varētu būt viena gēna versija, kas sākas ar "A C TGCT", kā arī cita gēna versija, kas sākas ar "A T TGCT".
Slimību mutācijas
Daudzas no šīm mutācijām nav lielas lietas un tikai veicina normālu cilvēka variāciju. Tomēr citas specifiskas mutācijas var izraisīt cilvēka saslimšanu. Par to bieži runā cilvēki, kuri min "homozigotu" un "heterozigotu": specifisku mutāciju veidu, kas var izraisīt slimību.
Viens piemērs ir sirpjveida šūnu anēmija . Pēdu šūnu anēmijā vienā nukleotīdā ir mutācija, kas izraisa izmaiņas gēna nukleotīdā (ko sauc par β-globīna gēnu).
Tas izraisa būtiskas izmaiņas hemoglobīna konfigurācijā. Tādēļ sarkanās asins šūnas, kas satur hemoglobīnu, sāk sadalīties priekšlaicīgi. Tas var radīt tādas problēmas kā anēmija un elpas trūkums.
Vispārīgi runājot, pastāv trīs dažādas iespējas:
- Kāds ir homozigotisks par normālu β-globīna gēnu (ir divas normālas kopijas)
- Kāds ir heterozigotisks (ir viens normāls un viens eksistējošs eksemplārs)
- Kāds ir homozigotisks par patoloģisku β-globīna gēnu (ir divas patoloģiskas kopijas)
Cilvēkiem, kuri sirpjveida šūnu gēnu heterozigoti, ir viena neietekmēta gēna kopija (no viena vecāka) un viena ietekmētā gēna eksemplārs (no otrā vecākā). Šie cilvēki nesaņem sirpjveida šūnu anēmijas simptomus. Tomēr cilvēki, kuriem ir patoloģiska β-globīna gēna homozigotība, saņem sirpjveida šūnu anēmijas simptomus.
Vai heterozigoti kādreiz saņem ģenētiskās slimības?
Jā, bet ne vienmēr. Tas ir atkarīgs no slimības veida. Dažos ģenētisko slimību veidos heterozigotisks indivīds gandrīz droši iegūst slimību.
Slimības, ko izraisa tas, ko sauc par dominējošajiem gēniem, personai ir tikai viena slikta gēna eksemplāra problēma. Viens piemērs ir Huntingtona slimības neiroloģiskais traucējums. Cilvēks ar tikai vienu ietekmētu gēnu (mantojis no jebkura no vecākiem) joprojām gandrīz noteikti saņems slimību kā heterozigotu. (Tiks ietekmēta arī homozigota, kas saņem divas abas vecākās slimības patoloģiskas kopijas, bet dominējošo slimības gēnu gadījumā tas ir retāk sastopams).
Tomēr recesīvām slimībām, piemēram, sirpjveida šūnu anēmijai, heterozigoti nesaņem slimību. (Tomēr dažreiz viņiem var būt citas smalkas izmaiņas atkarībā no slimības.)
Kas par seksa hromosomām?
Dzimuma hromosomas ir X un Y hromosomas, kas spēlē dzimumu diferenciāciju. Sievietes manto divas X hromosomas, viena no katram vecākam. Tāpēc sievieti var uzskatīt par homozigotu vai heterozigotu par īpašu pazīmi X hromosomā.
Vīrieši ir nedaudz vairāk neskaidri. Viņi manto divas dažādas dzimuma hromosomas: X un Y. Tā kā šīs divas hromosomas ir atšķirīgas, termini "homozigoti" un "heterozigoti" neattiecas uz šīm divām hromosomām vīriešiem. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par seksuāli saistītām slimībām, piemēram, Duchenne muskuļu distrofiju . Tie attēlo atšķirīgu mantojuma modeli nekā standarta recesīvas vai dominējošas slimības, kuras pārmanto pārējās hromosomas (sauc par autosomām).
Heterozygote Advantage
Attiecībā uz dažiem slimības gēniem, iespējams, ka heterozigota radīšana dod personai zināmas priekšrocības. Piemēram, domājams, ka sirpjveida šūnu anēmijas gēna heterozigota attīstība var būt nedaudz aizsargājoša pret malāriju, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem nav patoloģiskas kopijas.
Mantojums
Pieņemsim divas gēna versijas: A un a. Kad diviem cilvēkiem ir bērns, ir vairākas iespējas:
- Abi vecāki ir AA. Visi viņu bērni būs arī AA (homozigoti AA).
- Abi vecāki ir aa. Tad visi viņu bērni arī būs aa (homozigoti par aa).
- Viens no vecākiem ir Aa un viens no vecākiem ir Aa. Viņu bērnam ir 25 procentiem iespēja būt par AA (homozigotu), 50 procentiem izredzes būt Aa (heterozigoti) un 25 procentiem iespēja būt aa (homozigota)
- Viens no vecākiem ir Aa, bet otra - aa. Viņu bērnam ir 50% iespēja būt Aa (heterozigota) un 50% iespēja būt aa (homozigota).
- Viens no vecākiem ir Aa, bet otra - AA. Viņu bērnam ir 50 procentiem iespēja būt AA (homozigotisks) un 50 procentiem iespēja būt Aa (heterozigotisks).
Vārds no
Ģenētikas pētījums ir sarežģīts. Ja jūsu ģimenē ir ģenētiskais stāvoklis, nevilcinieties sazināties ar savu veselības aprūpes speciālistu par to, kas tas jums nozīmē.
> Avoti:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. bioķīmija. 6. izdevums Ņujorka, NY: WH Feedman un Company; 2007.
> Frenette PS, Atveh GF. Sirpjveida šūnu slimība: veci atklājumi, jaunas idejas un nākotnes solījums. Klīniskās izpētes žurnāls . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7th ed. Filadelfija, PA: Sauders Elsevier; 2007.