Ja Jums ir muskuļu distrofija vai Jums ir aizdomas, ka jums ir tā, jums jāiepazīstas ar ārstu. Pareiza stāvokļa ārstēšana un izpratne ir sevišķi svarīga veiksmīgai stāvokļa vadībai. Un viens no svarīgākajiem slimības izpratnes komponentiem ir zināt, kas izraisa muskuļu distrofiju.
Zinot šo informāciju, var palīdzēt identificēt visu, kas var tikt darīts, lai mazinātu risku to iegūt.
Veidi un ģenētika
Ir deviņi dažādi muskuļu distrofijas veidi un izpausmes . Tā kā tā ir ģenētiska slimība, jūsu atkarīgais veids ir atkarīgs no tā, kāda mutācija ir notikusi konkrētā gēnā. Citi faktori var arī būt lomai, un katram veidam var būt atšķirīga prognoze un ārstēšanas kurss.
Muskuļu distrofijas veidi ir:
- Myotonic (pazīstams arī kā Steinert's slimība)
- Duchenne muskuļu distrofija
- Becker
- Limb-jostas
- Iedzimts
- Acu asarošana
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Cēloņi
Lai saprastu muskuļu distrofijas cēloni, jums jāsaprot, kā slimība ietekmē muskuļus. Kā norādīts, stāvoklis ir iezīmēts ar pakāpenisku muskuļu šūnu vājumu un izšķērdēšanu. Bet kas izraisa šo muskuļu izšķērdēšanu?
Kas ir distrofīns?
Jūsu muskuļus veido muskuļu šķiedru kūļi. Šīs šķiedras ir pārklātas ar apvalku, un ap apvalku ir dažādas struktūras, piemēram, nervi un proteīni.
Tie palīdz muskuļu šķiedrām un jūsu muskuļiem - pienācīgi līgumā.
Dystrophin ir viena no šīm olbaltumvielām, kas ap jūsu muskuļu šķiedrām. Pirmoreiz identificēts 1986. gadā, ir zināms, ka tā nodrošina saikni starp muskuļu ārējo daļu un ārpusšūnu matricu, kurā atrodas muskuļu šķiedra. Olbaltumvielu loma ir nodrošināt sastatnes un strukturālu struktūru, lai jūsu muskuļu šķiedras darbotos pareizi.
Distrofīns pārnes muskuļu kontrakcijas spēku no muskuļu šķiedras iekšpuses uz āru, izraisot piespiedu muskuļu kontrakciju. Distrofīna trūkums izraisa Duchenne muskuļu distrofiju, savukārt kļūdainu distrofīnu ražošana izraisa Becker muskuļu distrofiju.
Tiek uzskatīts, ka citi patoloģiski ģenētiski komponenti un olbaltumvielas izraisa citas muskuļu distrofijas formas.
Ģenētika
Tātad, kā ģenētika ietekmē jūsu izredzes un muskuļu distrofijas iegūšanas cēloņus? Sākotnēji ģenētiskā anomālija, kas izraisa muskuļu distrofiju, atrodas X hromosomā . (Atcerieties, ka jūs saņemat vienu hromosomu no katra vecāka, X hromosomu nāk no jūsu mātes. Ja X hromosomu nāk no sava tēva, jūs būsiet sieviete, Y tīrās hromosomas padarīs jūs vīrieti.)
Vīriešiem, kuriem X hromosomā ir muskuļu distrofijas gēns, būs slimība. Pēc tam viņi šo gēnu nodos jebkuram sievietes pēcnācējam. Viņi nevar izlaist gēnu vīrieša bērnam, jo tēvi dod vīriešiem Y hromosomu. Sievietes var būt ar vienu X hromosomu saistīto gēnu un nesatur slimību, to neuzrādot. Ja abas sievietes X hromosomas satur defektīvu gēnu, viņai ir izredzes izpausties muskuļu distrofijas simptomā.
Ar šo loģiku sievietei ir 50 procenti iespēju iziet X hromosomu uz vīrieša vai sievietes bērniem.
Reizēm muskuļu distrofija notiek pat tad, ja slimības ģimenes anamnēzē nav. Tas var notikt viena no diviem iemesliem, tostarp:
- Mutācija vienkārši ir latenta paaudzēm mātes X hromosomā.
- Mutācija notika kā jauna problēma mātes olšūnās.
Paturiet prātā, ka ir maz, ko jūs varat darīt personīgi, lai ietekmētu jebkuru jūsu hromosomu ģenētisko mutāciju. Ja notiek mutācija, pastāv iespēja, ka jūs parādīsiet dažas slimības pazīmes.
Dzīvesveida riska faktori
Tā kā muskuļu distrofijas iegūšanai ir ģenētiskais faktors, jūs nevarat mainīt dzīvesveidu, lai samazinātu jūsu varbūtību to iegūt. Ja ģenētiskā aplauzums ir tur un darbojas ķermeņa specifiskajās hromosomās, Jums var rasties muskuļu distrofija.
Tomēr pētnieki ir identificējuši komplikāciju un agrīnas nāves risku, ja Jums jau ir muskuļu distrofija. 2017. gada pētījumā, kas publicēts American Sirds asociācijas žurnālā , pētnieki atklāja trīs kopējus riska faktorus, kas bija sastopami cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju, kuriem bija slikti rezultāti, tostarp agrīna nāve. Tie ietvēra:
- Ir mazsvarā, mērot pēc ķermeņa masas indeksa
- Slikta plaušu funkcija
- Ņemot augstu asins koncentrāciju proteīnā, kas saistīts ar sirds bojājumiem
Cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju var būt uzlabots iznākums un ilgāks dzīves ilgums, ja tiek nodrošināta pienācīga sirds funkcija, plaušu funkcija un svars. To var izdarīt ar ārsta un medicīnas komandas palīdzību.
Izpratne par muskuļu distrofijas cēloni var palīdzēt likt jūsu prātu viegli. Tā ir iedzimta slimība, ko nosaka ģenētika. Tas atstāj maz, ko var darīt, lai novērstu tā rašanos, bet, ja Jums ir muskuļu distrofija, jums vajadzētu cieši sadarboties ar savu ārstu un medicīnas komandu, lai maksimāli palielinātu savu vispārējo funkciju un rezultātu.
> Avots:
> Cheeran, D., et al. Smadzeņu prognozes pieaugušajiem ar Duchenne ar muskuļu distrofiju saistīta kardiomiopātija. American Sirds asociācijas žurnāls , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340