Elpošanas grūtības miega laikā sakarā ar skrimšļa defektiem elpceļā
Šķiet grūti ticēt, bet dubultsaitē var būt norāde, ka Jums var būt risks saslimt ar miega apnojas ? Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir stāvoklis, kas skar skrimšļus visā ķermenī, arī pa elpošanas ceļiem, un tas var izraisīt postošus indivīdus elpošanas traucējumiem miega laikā, sadrumstalotu miegu un dienas miegainību.
Uzziniet par simptomiem, apakštipiem, izplatību un saikni starp Ehlers-Danlos un miega apnoju un par to, vai ārstēšana var palīdzēt.
Kas ir Ehlers-Danlos sindroms (EDS)?
Ehlers-Danlos sindroms (EDS) vai Ehlers-Danlos traucējumi ir traucējumu grupa, kas ietekmē saistaudus, kas atbalsta ādu, kaulus, asinsvadus un daudzus citus audus un orgānus. EDS ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē kolagēna un saistīto olbaltumvielu attīstību, kas kalpo kā audu struktūras. Tās simptomiem ir daudz iespējamās smaguma pakāpes, izraisot dzīvībai bīstamas komplikācijas, kas viegli saista muskuļus.
Mutacijas vairāk nekā divpadsmit gēnos ir saistītas ar EDS attīstību. Ģenētiskie novirzes ietekmē norādījumus par vairāku dažādu kolagēna veidu izgatavošanu, viela, kas struktūras un stipruma dēļ nodrošina saistaudus visā organismā. Kolagēna un saistītās olbaltumvielas var nebūt samontētas pareizi.
Šie defekti izraisa vājumu audos ādā, kaulos un citos orgānos.
Atkarībā no EDS apakštipa ir gan autosomāli dominējošie (AD), gan autosomāli recesīvie (AR) mantojuma veidi. AD mantojumā viena izmainītā gēna eksemplārs ir pietiekams, lai izraisītu traucējumus. AR mantojumā gan gēna eksemplāri ir jāmaina, lai stāvoklis notiktu, un vecāki bieži var pārnest šo gēnu, bet ir asimptomātiski.
Tiek lēsts, ka, apvienojot dažādas formas, EDS ietekmē apmēram vienu no 5000 cilvēkiem.
Ehlers-Danlos sindroma simptomi
Simptomi, kas saistīti ar Ehlers-Danlos sindromu, atšķiras atkarībā no cēloņa un apakštipa. Daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir:
- Apvienotā hipermobilitāte: var būt neparasti liels locītavu kustības klāsts (dažkārt saukts par "dubultsienu"). Šīs plaukstas locītavas var būt nestabilas un tie ir pakļauti dislokācijai (vai paaugstinātai svārstībai) un rada hroniskas sāpes.
- Ādas izmaiņas: āda var būt mīksta un samtaina. Tas ir stipra, elastīga un trausla. Tas var veicināt asinsizplūdumu un nomierinošas rētas.
- Vājš muskuļu tonuss: Zīdaiņiem var būt vāji muskuļi ar kavēšanos motoru attīstībā (ietekmē sēdi, stāvus un staigāšanu).
- Skoliosis pēc piedzimšanas
- Hroniskas sāpes (bieži muskuļu-skeleta un locītavu darbības traucējumi)
- Agrīns sākums osteoartrīts
- Slikta brūču dzīšana
- Mitrāla vārstuļa prolapss
- Smaganu slimība
- Pārmērīga miegainība dienā
- Nogurums
- Slikta dzīves kvalitāte
Varētu būt noderīgi pārskatīt sešus EDS apakštipus, lai labāk izprastu saistītos simptomus un iespējamos riskus.
Izpratne par Ehlers-Danlos sindroma 6 apakštipiem
1997. gadā tika pārskatīts dažādu Ehlers-Danlos sindroma apakštipu klasifikācija.
Rezultātā tika identificēti seši galvenie veidi, kas atšķirti ar pazīmēm, simptomiem, ģenētiskiem cēloņiem un mantojuma modeļiem. Šie apakštipi ietver:
Klasiskais tips: raksturo brūces, kas atdalās ar mazu asiņošanu, atstājot rētas, kas laika gaitā palielinās, lai radītu "cigarešu papīra" rētas. Šim tipam ir mazāks asinsvadu plīsuma risks. Tam ir autosomu dominējošais mantojums, kas ietekmē vienu no 20 000 līdz 40 000 cilvēku.
Hipermobilitātes tips: Visbiežākais EDS apakštips, tas izpaužas galvenokārt ar locītavu simptomiem. Tas ir autosomāls dominējošs un var ietekmēt vienu no 10 000 līdz 15 000 cilvēku.
Asinsvadu tips: Viena no visnopietnākajām formām, tas var izraisīt dzīvību apdraudošu, neprognozējamu asinsvadu pietrūšanu (vai plīsumu). Tas var izraisīt iekšēju asiņošanu, insultu un šoku. Ir paaugstināts orgānu pārrāvuma risks (ietekmē zarnu un dzemdi grūtniecības laikā). Tas ir autosomāls dominējošs, bet ietekmē tikai vienu no 250 000 cilvēku.
Kyphoscoliosis tips: Bieži raksturojas ar smagu, progresējošu mugurkaula izliekumu, kas var traucēt elpošanu. Tam ir samazināts asinsvadu plīsuma risks. Tas ir autosomāls recesīvs un reti, tikai 60 gadījumos ziņots visā pasaulē.
Artrokālijas tips: šo EDS apakštipu var atklāt pēc piedzimšanas ar augšstilbu pārmērīgu kustību, kas izraisa abās pusēs novērotas dislokācijas piegulē . Tas ir autosomāls dominējošs ar aptuveni 30 gadījumiem ziņots visā pasaulē.
Dermatosparaksis tips: ļoti rets veids, tas izpaužas ar ādu, kas saggājas un grumbas, kas izraisa papildu liekas krokas, kas var kļūt ievērojamākas, jo bērni kļūst vecāki. Tas ir autosomāls recesīvs ar tikai duci gadījumos atzīmēts visā pasaulē.
Miega sūdzības EDS un saite uz OSA
Kāda ir saikne starp Ehlers-Danlos sindromu un obstruktīvo miega apnoja? Kā atzīmēts, nenormāla skrimšļa attīstība ietekmē audus visā ķermenī, ieskaitot tos, kas savieno elpceļu. Šīs problēmas var ietekmēt deguna un augšdelma (augšējā žokļa) augšanu un attīstību, kā arī augšējo elpceļu stabilitāti. Ar patoloģisku augšanu elpošana var būt sašaurināta, vājināta un tendence sabrukt.
Atkārtota daļēja vai pilnīga augšējo elpceļu sabrukšana miega laikā izraisa miega apnoja. Tas var izraisīt skābekļa līmeņa asinīs samazināšanos, miega sadrumstalošanos, biežu pamodināšanu un mazāku miega kvalitāti. Tā rezultātā var rasties pārmērīga miegainība dienā un nogurums. Var būt paaugstinātas izziņas, garastāvokļa un sāpju sūdzības. Pārējie miega apnojas simptomi, piemēram, krākšana , ņirbošanās vai aizrīšanās, liecina par apnoja, urinēšanas nomoda ( nikturija ) un zobu slīpēšana (bruksisms).
Pirmais neliels EDS pacientu apsekojums no 2001. gada rada grūtības miega laikā. Tiek lēsts, ka no tiem, kuriem ir EDS, 56% bija grūtības uzturēt miegu. Turklāt 67 procenti sūdzējās par periodisku locekļu miega kustību . EDS pacienti arvien biežāk ziņoja par sāpēm, īpaši muguras sāpēm.
Kā kopējā miega apnoja rodas Ehlers-Danlos sindromā?
Pētījumi liecina, ka miega apnoja ir salīdzinoši izplatīta starp cilvēkiem ar EDS. 2017. gada pētījumā 100 liecina, ka 32% no Ehlers-Danlos sindroma slimniekiem ir obstruktīva miega apnoja (salīdzinot ar tikai 6% kontroles). Šīs personas tika identificētas kā hipermobilas (46 procenti), klasiskas (35 procenti) vai citi (19 procenti) apakštipi. Tika konstatēts, ka paaugstināts miegainības līmenis dienā, ko nosaka Epworth miegainības rādītājs. Miega apnojas pakāpe ir saistīta ar miegainības līmeni dienā, kā arī zemāku dzīves kvalitāti.
Miega apnojas ārstēšana un reakcija uz terapiju EDS
Ja tiek konstatēta miega apnoja, klīniskā pieredze atbalsta labvēlīgu reakciju uz ārstēšanu pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu. Palielinoties vecumam, elpas trūkums miegā var attīstīties no ierobežotas gaisa plūsmas un deguna izturības pret acīmredzamiem hypopnea un apnoja gadījumiem, kas raksturo miega apnoja. Šī neparasta elpošana var neatzīt. Dienas miegainība, nogurums, slikts miegs un citi simptomi var tikt ignorēti.
Par laimi, pastāvīgas pozitīvas elpceļu spiediena (CPAP) terapijas izmantošana var nekavējoties palīdzēt, ja miega apnoja tiek pareizi diagnosticēta. Lai novērtētu miega apnojas ārstēšanas klīnisko ieguvumu šajā populācijā, ir vajadzīgi turpmāki pētījumi.
Ja Jums liekas, ka Jums var būt simptomi, kas atbilst Ehlers-Danlos sindromam un obstruktīvai miega apnojei, vispirms konsultējieties ar savu ārstu par novērtēšanu, testēšanu un ārstēšanu.
> Avoti:
> Gaisl T, et al . "Obstruktīva miega apnoja un dzīves kvalitāte Ehlers-Danlos sindromā: paralēlas kohorta izpēte". Krūškurvja. Janvāris 10, 2017
> Guilleminault C, et al . "Ellera-Danlosa sindroma elpošanas traucējumi miega režīmā: OSA ģenētiskais modelis". Krūtis. 2013. gada novembris; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sindroms". Ģenētikas sākumlapa. ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. 2017. gada 21. februāris.
> Verbraecken J et al "Miega apnojas novērošana pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu un Marfan: anketa". Clin Genet. 2001. gada novembris, 60 (5): 360-5.