Waardenburg sindroms pēc simptomiem tiek klasificēts kā 4 veidi
Waardenburga sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgas plankumaina ādas un matu depigmentācijas ( albīnismu ) jomas. Viens no Waardenburga sindroma veidiem rada arī iedzimtu kurlu (kurls pēc piedzimšanas). Tiek uzskatīts, ka šis traucējums veido 2-3% no visiem iedzimtas kurluma gadījumiem.
Waardenburga sindroms ietekmē vīriešus un sievietes un visu etnisko izcelsmi.
Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 42 000 indivīdiem.
Simptomi un veidi
Waardenburga sindroms ir sadalīts četros tipos, balstoties uz simptomiem. Personām tiek uzskatīts, ka tiem ir 1. Waardenburga sindroms, ja tiem ir divi galvenie vai 1 galvenie un 2 mazāki kritēriji no turpmāk uzskaitītajiem sarakstiem.
Galvenie kritēriji:
- Dzimis kurls vai dzirdes traucējumi (iedzimts sensorineālās dzirdes zudums ) (58% indivīdu)
- Brilliant safīra zilas acis vai divas dažādas krāsas acis
- Balta matu sprādze uz pieres
- Tūlītējs ģimenes loceklis ar Waardenburg sindromu
- Iekšējais acs stūris, kas pārvietots uz sāniem (dystopia canthorum)
Mazie kritēriji:
- Vieglās vai baltās ādas plāksteri
- Uzacis, kas stiepjas sejas vidū
- Deguna anomālijas
- Matu priekšlaicīga pelēka (pēc 30 gadu vecuma)
2. tipa Waardenburga sindroms ir tāds, ka tam ir visas 1. tipa iezīmes, izņemot dentopiju. 77% personu ar 2. tipa dzirdes traucējumiem.
3. tipa Waardenburg sindroms vai Klein-Waardenburga sindroms ir līdzīgs 1. tipa ārstēšanai, bet tas ietver muskuļu kontrakcijas.
Waardenburga 4. tipa sindroms vai Waardenburg-Shah sindroms arī ir līdzīgs 1. tipa ārstēšanai, bet tajā ir arī Hirschsprung slimība (kuņģa-zarnu trakta malformācija).
Diagnoze
Bērniem, kas dzimuši ar Waardenburg sindromu, var būt raksturīgi matu un ādas izmaiņas un dzirdes zudums. Tomēr, ja simptomi ir vieglas, Waardenburga sindroms var netikt diagnosticēts, līdz tiek diagnosticēts ģimenes loceklis un tiek pārbaudīti visi ģimenes locekļi.
Formas dzirdes pārbaudes var izmantot, lai noteiktu dzirdes zudumu.
Ārstēšana
Dažādi Waardenburga sindroma simptomi parādās dažādiem cilvēkiem, pat vienā ģimenē. Dažiem cilvēkiem nav nepieciešama ārstēšana, bet citiem var būt nepieciešama operācija vai acs vai citas novirzes. Nav nepieciešami īpaši diētas vai aktivitātes ierobežojumi, un Waardenburga sindroms parasti neietekmē prātu.
Ģenētiskā konsultēšana
Tā kā Waardenburga sindroms ir iedzimts (autosomāls dominants) 1. un 2. tipa veidā, skartajam indivīdam ir 50% izredzes katrā grūtniecības periodā, ja ir skarts bērns. Tā kā simptomi var atšķirties, nav iespējams prognozēt, vai cietušajam bērnam būs maigāki vai smagāki simptomi nekā viņa / viņas vecākiem. 3. un 4. tipa mantojums ir daudz sarežģītāks, taču ģenētiskā konsultācija var palīdzēt novērtēt Waardenburg sindroma izplatīšanās risku bērnam.
> Avoti:
> Bason, L. (2002). Waardenburga sindroms. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburga sindroms. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Rediģējis Richard N. Fogoros, MD