Pilnīga vai daļēja pigmenta trūkums
Iedzimti hipopigmentāri traucējumi, kas pazīstami kā albīnisms, rodas pigmenta (melanīna) ražošanas trūkuma rezultātā ādā, acīs un matiem. Tas ir saistīts ar melanīna ražošanas šūnu (melanocītu) disfunkciju.
Albinimijas veidi, kas visbiežāk sastopami, ir okulokulāro albīnismu (OCA) 1., 2. un 3. tipi un acu albumīnisms. Citi traucējumi, kuru simptoms ir albīnisms, ir Chediak-Higashi sindroms, Hermansky-Pudlak sindroms un Waardenburg sindroms .
Albinisms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, un tas ir redzams no dzimšanas brīža. Pētījumi liecina, ka 1. tipa OCA rodas 1 indivīdā uz 40 000 iedzīvotāju, OCA 2. tips rodas 1 indivīdā uz 15 000, un acsalibisma 1 indivīds uz 50 000 iedzīvotājiem. Pētījumi vēl nav noskaidrojuši, cik bieži sastopams 3. tipa OCA, lai gan tas ir ģenētiski apstiprināts tikai Āfrikas un Āfrikas amerikāņu indivīdos.
Albinisma mantojums
OCA tipa 1 izraisa gēns no 11. hromosomas un tiek mantots kā autosomāla recesīvā iezīme, kas nozīmē, ka indivīdam ir jāpārmanto divi defekti gēni, lai traucējumi varētu notikt. OCA tipa 2 izraisa gēns no hromosomas 15 un arī mantots kā autosomāla recesīvā iezīme. OCA 3. tipu izraisa gēns no 9. hromosomas, un tas ir mantots arī autosomāli recesīvi. Acu albumīnisms ir saistīts ar gēnu X (sievietes) hromosomā. Tas ir arī recesīvs traucējums , kas nozīmē, ka vīriešam, kurš manto vienu bojātu X hromosomu, būs acu alinisms, bet sievietei būtu jāpārmanto divi bojāti X hromosomi, kam ir traucējumi.
Albinisma simptomi
Visiem albīnismu veidiem ir nepietiekams pigmentu daudzums, bet daudzums atšķiras atkarībā no tipu veida.
- OCA tipa 1 parasti izraisa pilnīgu pigmenta trūkumu ādā, mati un acis, bet dažiem cilvēkiem var būt kāda pigmentācijas pakāpe. OCA 1. tips arī izraisa jutību pret gaismu (fotofobija), redzes asuma samazināšanos un piespiedu acu pavedienu (nistagmu).
- OCA 2. tips izraisa minimālu vai vidēju pigmentācijas pakāpi ādā, matiem un acīm. Tas rada arī acu problēmas, kas līdzīgas OCA 1. tipa ārstēšanai.
- OCA 3. tipu ir grūti noteikt, pamatojoties tikai uz izskatu. Tas ir bijis visievērojamākais, ja tumšādainiem vecākiem piedzimst ļoti vieglu ādu. OCA tipa 3 arī izraisa acu problēmas , bet nav tik nopietnas kā OCA 1. tipa.
- Acu albīnisms ietekmē tikai acis, izraisot tām minimālu pigmentāciju. Varavīksne var būt caurspīdīga. Samazināts redzes asums, nistagms un acu kustību kontroles grūtības var rasties.
Albinisma diagnoze
Albinisms ir sastopams dzimšanas brīdī, un tas parasti tiek diagnosticēts, pamatojoties uz zīdaiņa izskatu. Ja nepieciešams, ģenētisko testēšanu var veikt, lai apstiprinātu diagnozi, bet to parasti neveic.
Albinisma ārstēšana
Albinisma ārstēšanai vai ārstēšanai nav. Tā kā indivīdiem ar albīnismu ādā ir maz vai nav melanīna, viņiem ir jāizmanto plašs spektra sauļošanās līdzekļi un jāvalkā piemērots apģērbs ārā, lai nepieļautu ultravioletā starojuma izraisītu ādas bojājumu. Saulesbrilles izmantošana samazinās gaismas jutīguma simptomus, kā arī aizsargās acis. Oftalmologs var ārstēt citus acu vai redzes simptomus.
Indivīdiem, kam ir albinisms, regulāri jālieto dermatologs, kurš tiek pārbaudīts par ādas vēzi. Albinisms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu vai citu nopietnu ietekmi uz veselību.
> Avots:
Boissy, RE (2003). Albinisms. eMedicine, kas pieejama vietnē http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm