Niemann-Pick slimība ir reta ģenētiskais stāvoklis. Šai slimībai ir četri varianti, kas iedalīti A, B, C un D tipa. Šīs slimības izraisa dažādas medicīniskas problēmas, un tās bieži attīstās strauji. Visu Niemann-Pick slimības variantu simptomi un sekas rodas, palielinoties sfingomielīnam, tauku veidam organismā.
Diemžēl Niemann-Pick slimība nav galīgi izārstēta, un cilvēki, kuriem šī slimība piedzīvo būtisku slimību un nāvi jaunībā. Ja Jums vai Jūsu bērnam ir diagnosticēta Niemann-Pick slimība, jūs varat gūt labumu, zinot pēc iespējas vairāk par stāvokli.
Cēloņi
Niemann-Pick slimības cēlonis ir relatīvi sarežģīts. Cilvēki, kuriem ir šī slimība, manto vienu no vairākiem ģenētiskiem defektiem, kā rezultātā palielinās sfingomielīns, tauku veids. Tā kā sfingomielīns veidojas aknu, liesa, kaulu vai nervu sistēmas šūnās, šie ķermeņa reģioni nevar darboties tāpat kā vajadzētu, kā rezultātā rodas kādi simptomi, kas ir raksturīgi slimībai.
Veidi
Dažādi Niemann-Pick slimības veidi atšķiras viens no otra vairākos veidos.
- Tos izraisa dažādi ģenētiski defekti.
- Katram no tiem ir dažādi bioķīmiskie procesi, kas izraisa sfingomielīna veidošanos.
- Liekā sfingomielīns ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
- Katrs no viņiem sākas dažādos vecumos.
- Katra veida rezultāts nav vienāds.
Tas, ko viņi visi ir kopīgi, ir tas, ka visi tie ir ģenētiski defekti, kuru rezultātā rodas pārmērīgs sfingomielīns.
Niemann-Pick tipa A
A tips sāk simptomu parādīšanos mazuļa vecumā un tiek uzskatīts par smagāko Niemann-Pick slimības variantu.
Tas ir arī viens no variantiem, kas ietver nervu sistēmu .
- Simptomi: simptomi sākas apmēram sešus mēnešus un ietver: lēnu fizisku augšanu, vājus muskuļus un vāju muskuļu tonusu, ēšanas traucējumus, elpošanas problēmas un kognitīvo spēju lēnu vai aizkavētu attīstību, piemēram, sēdus un runāšanu. Bieži vien zīdaiņi ar A tipa Niemann-Pick attīstās normāli vai gandrīz normāli pirmajos dzīves mēnešos un pēc tam sāk simptomus.
- Diagnoze: ja jūsu bērns nav attīstījies normāli, var būt vairāki iespējamie cēloņi. Daudziem bērniem, kam ir A tipa Niemann-Pick, ir liela liesa un liela aknu daudzums, augsts holesterīna līmenis, kā arī acs izmeklēšana tiek parādīta ķiršu sarkanā krāsā. Tomēr šīs pazīmes neapstiprina diagnozi. Ja ārsts domā, ka A tipa Niemann-Pick ir jūsu bērna simptomu cēlonis, ir daži testi, kas apstiprina slimību. Sagaidāms, ka skābes sfingomielināze samazinās, un šo līmeni var izmērīt balto asinsķermenīšu. Ir arī ģenētiskais tests, kas var identificēt gēnu patoloģiski.
- Ārstēšana: ja Jūsu bērnam diagnosticēts A tipa Niemann-Pick, ārstēšanai nav nekāda atbalsta un komforta. Diemžēl bērniem ar šo slimību nav paredzams izdzīvot ārpus 3. vai 4. gadu vecuma.
- Iemesls: A tipa Niemann-Pick izraisa gēna, kas saukts par SMPD1 gēnu, neatbilstību. Šis gēns kodē sfingomielināzes - fermenta, kas iznīcina sfingomielīnu - tauku, kas parasti atrodas ķermeņa šūnās. Ja sfingomielīnu nevar sadalīt, kā vajadzētu, ķermeņa šūnas to uzkrāj, un šī liekā tauku klātbūtne novērš orgānu funkcionēšanu normāli.
- Ģenētika: šī slimība ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka bērnam ir jābūt saņēmis no abiem vecākiem gēnu, lai slimība attīstītos. Ashkenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem ir lielākas iespējas mantot šo nosacījumu.
Niemann-Pick tipa B
B tipa uzskata par mazāku Niemann-Pick slimības formu nekā A tipa. To izraisa tāda paša veida ģenētiska anomālija, kas izraisa sfingomielināzes deficītu. Liela atšķirība starp A un B tipu ir tāda, ka cilvēki, kuriem ir B tips, spēj radīt ievērojami lielāku sfingomielināzi nekā cilvēkiem, kuriem ir A tips. Šī atšķirība izraisa mazāk sfingomielīna veidošanos, kas vismaz daļēji veido vecāku vecumu kas sākas ar B tipa slimību, labāku rezultātu un ilgāku izdzīvošanu. Tas nav pilnībā izskaidrojams, kāpēc ir A tips, bet neiroloģiskajai līdzdalībai B tipa ir retāk.
- Simptomi : simptomi sākas pieauguša cilvēka vecumā un var būt liela aknu, liela liesa, elpošanas grūtības un asiņošana. Gados vecākiem pieaugušajiem parasti ir labāks iznākums un ilgāks dzīvildze nekā jaunākiem pieaugušajiem, kuriem ir šī slimības variants.
- Diagnoze : tāpat kā ar A tipu, skābju sfingomielināze ir samazināta baltajās asins šūnās, un SMPD1 ģenētiskais tests var apstiprināt šo slimību. Holesterīna un triglicerīdu līmenis asinīs var būt paaugstināts. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir B tipa Niemann-Pick, acs izmeklēšanā var būt ķiršu sarkanā krāsa.
- Ārstēšana : B tipa Niemann-Pick ir vairākas ārstēšanas metodes, taču tās nespēj izārstēt šo slimību. Tie ir asins un trombocītu transfūzijas un elpošanas palīdzība. Orgānu transplantācija var palīdzēt pagarināt izdzīvošanu un samazināt slimības radītās sekas, bet tas arī nav izārstēt.
- Iemesls : B tipa Niemann-Pick izraisa SMPD1 gēna defekts, kā rezultātā samazinās Acid Sphingomyelinase ražošana, kas izraisa sfingomielīna veidošanos šūnās, kas savukārt traucē vairāku orgānu darbību organismā.
- Ģenētika : visi Niemann-Pick slimības veidi ir autosomāli recesīvi, tostarp B tips. Dažas populācijas visdrīzāk iemantos B tipa Niemann-Pick, ieskaitot Ashkenazi ebreju izcelsmes vai dažu Ziemeļāfrikas reģionu izcelsmes bērnus.
Niemann-Pick tipa C
C tipa Niemann-Pick ir visizplatītākais šīs slimības variants, taču tas joprojām ir diezgan reti sastopams, un visā pasaulē tas ir aptuveni 500 jaunatklāti cilvēki gadā.
- Simptomi : C tipa Niemann-Pick simptomi var sākties jebkurā vecumā, bet parasti sākas agrā bērnībā. Simptomi ietver mācīšanās kavēšanos, muskuļu vājumu un samazinātu koordināciju. Šīs problēmas sākas pēc tam, kad prasmes jau jau gadiem ilgi attīstās. Bērni ar C tipa Niemann-Pick arī var zaudēt spēju skatīties uz augšu un uz leju ar acīm un var attīstīties dzeltenīga ādas krāsa. Problēma runājot un kājām var attīstīties, kā arī nestabilitāte. Krampji un raustīšanās muskuļi, kā arī pēkšņa muskuļu tonusa zudums, reaģējot uz spēcīgām emocijām, ir visu smadzeņu iesaistīšanās rezultāts.
- Diagnoze : bērniem un pieaugušajiem ar C tipa Niemann-Pick var būt palielināta akna, palielināta liesa un plaušu slimība. C tipa Niemann-Pick diagnoze ir atkarīga no klīniskās vēstures un fiziskās apskates, kā arī no testa, ko sauc par filipīnu krāsošanas testu, kas var noteikt holesterīna līmeni ādas šūnās. Ģenētiskais tests var identificēt NPC1 un NPC2 gēnu defektus.
- Ārstēšana : Ciemu Niemann-Pick tipa ārstēšanai nav. Ārstēšana vērsta uz simptomu atvieglošanu, nodrošinot sāpju kontroli un maksimālu komfortu.
- Iemesls : C tipa Neimann-Pick ir nedaudz atšķirīgs no A un B tipiem. Sfigomeilīna pārnešanai un apstrādei ir saistīts olbaltumvielu trūkums. Šis olbaltumvielu trūkums izraisa sfingomielīna uzkrāšanos, kas pēc tam veidojas daudzos orgānos, izraisot simptomus.
- Ģenētika : NPC1 vai NPC2 gēna defekts izraisa proteīna deficītu, kas raksturīgs C tipa Niemann-Pick raksturīgajam. Tāpat kā citu Niemann-Pick slimības veidu gadījumā, tas ir autosomāls recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka bērns vai pieaugušais ar slimība mantoja gēnus no abiem vecākiem (kuriem parasti pašiem nav šīs slimības).
Niemann-Pick tipa D
Šo variantu dažreiz uzskata par tādu pašu slimību kā C tipu. Sākotnēji tas tika atzīts nelielā populācijā Nova Scotia un tika uzskatīts par citādu Niemann-Pick slimības variantu, taču kopš tā laika ir konstatēts, ka šī grupa ir tās pašas slimības pazīmes un C tipa Niemann-Pick ģenētika.
Pētniecība
Tiek veikts pētījums par Niemann-Pick slimības ārstēšanas iespējām. Pētīta nepilnīgā enzīma nomaiņa. Šobrīd šāda veida terapija ir pieejama tikai, reģistrējoties klīniskajā pētījumā. Jūs varat atrast informāciju par to, kā piedalīties klīniskajos pētījumos , vaicājiet savam ārstam vai sazinoties ar Niemann-Pick konsultāciju un atbalsta organizācijām.
Vārds no
Niemann-Pick slimība izraisa vairākus simptomus, kas traucē normālu dzīvi un izraisa lielu diskomfortu, sāpes un invaliditāti. Tas ir ļoti stresa visai ģimenei, ja šāda nopietna slimība kļūst par daļu no jūsu dzīves.
Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta Niemann-Pick slimība, mūžizglītība nozīmē, ka jūsu ģimenei ir jāatrod spēcīgs atbalsta tīkls un plaša spektra speciālisti, lai nodrošinātu multidisciplināru aprūpi. Tā kā tā ir reta slimība, jums var būt nepieciešams meklēt, lai atrastu profesionāļus, kuriem ir pieredze, sniedzot jums nepieciešamos pakalpojumus.
> Avots:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A un B tipa Niemann-Pick slimība. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.