Motoru neironu slimību veidi, ieskaitot ALS un daudz ko citu
Ja lielākā daļa cilvēku domā par kaut ko, dzirdot vārdus "mehāniskās nervu slimības", viņi domā par amiotrofālo laterālo sklerozi (ALS). Tomēr ir arī vairāki citi mehānisko neironu slimību veidi. Par laimi, visas motorisko neironu slimības ir neparastas.
Pārskats
Kad mēs virzāmies, elektriskie signāli tiek sūtīti no smadzenēm uz muguras smadzenes gar augšējo motoru neironiem.
Nervu šūnu sinapses mugurkaula priekšējā rags un pēc tam tiek izsūtītas pa zemu motoru neironiem perifēros nervos. Elektriskie signāli, kas ceļo pa šiem neironiem, signālu, lai muskuļi varētu noslēgt līgumu, kā rezultātā rodas kustība. Atkarībā no dažiem fiziskās eksāmena konstatējumiem, neirologi var noteikt, kur problēma ir nervu sistēmā, un, pamatojoties uz to, iespējama diagnoze.
Nosacījumi, kas ietekmē šo normālo signālu, tiek dēvēti par motoru neironu slimībām. Nabas mugurkaula aizmugures rags satur informāciju, kas attiecas uz sajūtu, turpretim priekšējais rags satur informāciju, kas attiecas uz kustību. Šim nolūkam motoru neironu slimības galvenokārt ietekmē kustību.
Vispārējās pazīmes un simptomi
Motoro neironu slimības var iedalīt divās galvenajās kategorijās atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējo mehānisko neironu vai zemākos motoro neironus. Dažas motorisko neironu slimības skar tikai augšējo motoru neironus, bet citi ietekmē galvenokārt zemākos motoro nervus.
Daži, piemēram, ALS, ietekmē abus.
Augšējā motora nervu slimības simptomi ir:
- Spastiktisks - muskuļu stinguma, necaurlaidības, stingrības un neelastības kombinācija. Ar smagu spazmas, jūsu muskuļi var justies "iestrēdzis". Ar vieglu spasticitāti jūs varat pārvietot muskuļus, bet tie reaģē negaidīti vai lēni.
- Stingrība - muskuļu piespiedu "stīvums".
- Paaugstināts dziļa cīpslu reflekss - Piemēram, jūsu ceļgala triekas var būt izteiktākas nekā parasti.
Zemākas motoriskās nervu sistēmas simptomi ir:
- Atrofija - muskuļu spēka un masas zudums.
- Fasciculations - Spontāna un piespiedu muskuļu kontrakcija, kas var būt redzama kā sajūta zem ādas.
Motoru neironu slimību veidi
Pastāv vairākas dažādas motorisko neironu slimības, kas atšķiras atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējo vai apakšējo motorisko neironu, sākotnējos simptomus, vecuma grupu, kuru ietekmē, un prognozi. Daži no tiem ietver:
Amiotrofiskā laterālā skleroze
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lou Gehrig slimība, ir progresējoša mehānisko nervu slimība, kas katru gadu skar apmēram 6000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas sākas ar muskuļu vājumu, parasti tikai vienā ķermeņa pusē. Stāvoklis sākas rokās biežāk nekā kājas. Sākumā primārā zīme var būt fascikulācijas, bet galu galā, progresē gan ar augšējo, gan mehānisko neironu pazīmēm un simptomiem. Ja ietekmē diafragmu, var būt nepieciešama mehāniska ventilācija. Parasti slimība parasti neietekmē izziņu, un lielākā daļa cilvēku ir brīdināti (bez demences) pat tad, ja slimība ir ļoti attīstīta.
Vidējais paredzamais mūža ilgums ar ALS ir apmēram no diviem līdz pieciem gadiem, bet tas var ievērojami atšķirties, piecus procentus cilvēku dzīvo pēc 20 gadiem. Par laimi, cilvēki, piemēram, zinātnieks Stefans Hokings (Stephen Hawking), palīdz paaugstināt informētību gan par ALS, gan citām motoro neironu slimībām.
Primārā sānu skleroze
Primārā sānu skleroze (PLS) ir augšējo motoru neironu slimība, kas izjauc signālus no smadzenēm uz muguras smadzenēm. Par kustību atbildīgās smadzeņu garozas šūnas lēnām iet prom. Rezultāts ir lēnām progresējošs vājums, kas saistīts ar augšējo mehānisko neironu pazīmēm, piemēram, spasticitāti, stingrību un palielinātiem dziļi cīpslu refleksiem.
Atšķirībā no amiotrofiskās laterālās sklerozes, zemāki motora neironu rādītāji, piemēram, atrofija un fascīcijas, nav tik nozīmīgi. Nav skaidrs, cik bieži PLS ir, bet mēs uzskatām, ka tas ir retāk sastopams nekā ALS.
Agrīnā slimības gaitā primārā sānu skleroze var tikt sajaukta ar ALS. Tā kā ALS var sākties tikai ar augšējo motoru neironu pazīmēm, tas var būt gadi, pirms kļūst redzama PLS diagnoze. Pat tajā laikā var būt grūti pateikt, kurš no apstākļiem izraisa simptomus, jo daži cilvēki ar domājamu PLS attīstīs zemākus motoro neironu rādītājus, pierādot, ka slimība faktiski ir ALS. Tas viss ir diezgan mulsinošs veids, kā teikt, ka var būt neiespējami zināt, vai nosacījums ir patiešām ALS vai PLS vairākus gadus pēc simptomu rašanās.
Tiks izslēgti arī citi nosacījumi, piemēram, iedzimta spastiska paraparēze. PLS mēdz attīstīties lēnāk nekā ALS, pacientiem, kam parasti ir līdz 20 gadiem ar simptomiem.
Progresējoša muskuļu atrofija
Dažos gadījumos progresējoša muskuļu atrofija (PMA) ir pretstatā primārās sānu sklerozei. PMA ietekmē tikai zemākos motoro neironus, savukārt PLS ir ievainoti tikai augšējā mehāniskā nervu nervi. Tā kā ir nomākti mazie motoro neironi, progresējošs vājums ir bieži sastopams simptoms. Tā kā augšējā mehāniskā nervu neietekmē, augšējā motora neironu apzīmējumi, piemēram, nav izturīgi. Progresīvā muskuļu atrofija ir retāk sastopama nekā ALS, bet ir labāka prognoze.
Tas var būt rūpīgs process, lai diagnosticētu progresējošu muskuļu atrofiju, jo simptomi ir līdzīgi citiem apstākļiem. Vispirms vispirms jāizslēdz tādas slimības kā ALS, multifakālā mehāniskā neiropātija ( perifērās neiropātijas forma) un mugurkaula muskuļu atrofija , pirms var izdarīt pārliecinošu diagnozi.
Progresīvā bulbar paralīze
Progresīvā bulbar paralīze ietver lēnas deģenerāciju aitām, kas satur nervus ( galvaskausa nervus ), kas kontrolē seju, mēli un rīkli. Rezultātā kāds ar progresējošu bulbar paralīzi sāks grūtības runāt, norijot un košļāt. Slimības vājums var kļūt arī redzamāks slimības progresēšanas laikā gan ar augšējo, gan apakšējo motorisko neironu simptomiem. Cilvēkiem, kuriem ir progresējoša bulbuļa paralīze, var būt arī nekontrolējamas un reizēm neatbilstošas smagas vai raudas uzliesmojumi. Nav neparasti, ka cilvēki ar progresējošu bulbar paralīzi turpina attīstīt ALS. Myasthenia gravis ir autoimūna neiromuskulārā slimība, kas var parādīties līdzīgā veidā.
Post-Polio sindroms
Polio ir vīruss, kas uz mugurkaula priekšējā raga uzbrūk mehāniskajiem neironiem, kā rezultātā rodas paralīze. Par laimi, agresīvu vakcināciju dēļ šis vīruss ir lielā mērā izskausta. Tomēr daži no tiem, kuriem bijusi slimība, var sūdzēties par vājumu, kas pazīstams kā pēc polio sindroms. Tas var būt saistīts ar novecošanu vai traumu, izraisot salīdzinoši maz izdzīvojušo mehānisko neironu, kas kontrolē iepriekš bojātas locekļa pārvietošanos. Šis traucējums attiecas tikai uz gados vecākiem cilvēkiem, kuriem agrāk bijis poliomielīts. Tas parasti nav dzīvībai bīstami.
Kennedija slimība
Kennedija slimība ir saistīta ar X saistītu ģenētisko mutāciju, kas ietekmē androgēnu receptoru. Traucējumi lēnām izraisa progresējošu muskuļu vājumu un sāpēm, kas ir tuvāk ķermeni. Ir iesaistīti arī seja, žokļi un mēle. Tā kā tas ir saistīts ar X, Kenedija slimība parasti skar vīriešus. Sievietes ar ģenētisko mutāciju ir nesēji, ar 50 procentiem iespēju gēnu nodot saviem bērniem. Sievietes ar mutāciju var arī cieš no nelieliem simptomiem, piemēram, pirkstu spazmām, nevis dziļāku vājumu.
Tā kā slimība ietekmē androgēnu receptoru (receptoru, kuram pievieno estrogēnu un testosteronu), vīriešiem ar traucējumiem var būt arī tādi simptomi kā ginekomastija (krūšu palielināšanās), sēklinieku atrofija un erektilā disfunkcija. Cilvēku ar Kennedija slimību dzīves ilgums parasti ir normāls, tomēr, tā kā viņu vājums attīstās, viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls.
Mugurkaula muskuļu atrofija
Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta slimība, kas pārsvarā ietekmē bērnus. Tas ir saistīts ar SMN1 gēna defektiem un mantojis autosomālu recesīvu. Sakarā ar šo defektīvo gēnu, nepietiek SMN proteīna, un tas noved pie zemāku motoru neironu deģenerācijas. Tas noved pie vājuma un muskuļu iztukšošanās.
Ir trīs galvenie SMA veidi, no kuriem katrs ietver dažāda vecuma bērnus.
- SMA tipa 1, ko sauc arī par Werdnig-Hoffman slimību, kļūst skaidrs, kad bērns ir sešus mēnešus vecs. Bērnam būs hipotonija (disketes muskuļi) un tie bieži netiks pārvietoti spontāni. Viņi nespēs sēdēt paši pēc paredzētā laika. Sakarā ar grūtībām ar elpošanas ceļiem un uzturēt spēku pietiekami elpot, lielākā daļa no šiem bērniem mirst līdz diviem gadiem.
- II SMA sākas nedaudz vēlāk, kļūstot acīmredzamiem vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Šie bērni nespēs stāvēt vai staigāt bez palīdzības, un viņiem būs arī grūtības ar elpošanu. Tomēr bērni ar II tipa SMA parasti dzīvo ilgāk nekā tie, kam ir Werdnig-Hoffman, dažreiz dzīvojot jaunā pieaugušā vecumā.
- III tipa SMA, ko sauc arī par Kugelbergas-Velandera slimību, izpaužas vecumā no 2 līdz 17 gadiem. Bērniem ar šo traucējumu var rasties grūtības ar skriešanu vai kāpšanu. Viņiem var būt arī muguras problēmas, piemēram, skolioze . Tomēr bērniem ar šo traucējumu var būt normāls dzīves ilgums.
Diagnoze un ārstēšana
Neviena mehānisko neironu slimību ārstēšana nav ļoti efektīva. Medicīniskā terapija ir vērsta uz slimības simptomu iespējami labāku kontroli. Tomēr, lai uzzinātu, kādi simptomi ir paredzami, kā arī izslēdz citas slimības, kuras ir vairāk ārstējamas, ir svarīgi iegūt pareizo diagnozi.
Izmantojot fizisko eksāmenu un citas metodes, piemēram, elektromiogrāfiju , nervu vadīšanas pētījumus un, ja nepieciešams, ģenētisko testēšanu, neirologi var palīdzēt noteikt pareizu diagnozi. Ņemot pareizo diagnozi, jūsu neirologs var maksimāli pārvaldīt simptomus un paredzēt un sagatavoties iespējamām komplikācijām.
Cīnīties
Sākumā mēs komentējām, ka "par laimi" mehānisko neironu slimības ir retāk sastopamas. Tas var būt labs, ja vien jūs vai mīļais neizstrādā kādu no šiem nosacījumiem. Tad papildus ciešanām par šo slimību simptomiem jūs varat uzzināt, ka ir mazāk pētījumu un mazāk atbalsta nekā cerētu. Kaut arī šīs slimības ir retāk sastopamas, tādi pasākumi kā Orphan Drug Act vairāk vērš uzmanību uz šiem retāk sastopamajiem, bet ne mazāk svarīgiem apstākļiem.
Jūs varat justies vienatnē, ja Jums ir diagnosticēta mehāniskā nervu slimība. Atšķirībā no lielām "krūts vēža advokātu grupām", kas atrodas tur, mēs neredzam milzīgas grupas, piemēram, progresējošas bulbar paralīzes advokātus. Tomēr pieaug izpratne un vismaz ALS atbalsts.
Cilvēkiem ar motoru neironu slimībām ir vajadzīgs atbalsts, tāpat kā tiem, kam ir biežāki apstākļi. Kamēr jums var nebūt atbalsta grupas jūsu kopienā, pastāv arī atbalsta kopienas tiešsaistē, kur cilvēki ar specifiskiem mehānisko nervu sistēmu var "satikt" un sazināties ar citiem, kuri saskaras ar tādām pašām problēmām. Lai gan mums nav "pill" vai operācijas, lai ārstētu šo slimību, ir daudz, ko var izdarīt, lai palīdzētu cilvēkiem dzīvot labi ar šo slimību, un pašreizējie pētījumi piedāvā cerību, ka sasniegumi tiks veikti ne tik strauji bez nākotnes.
Avoti
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Zemāku motoru nervu sindromu diferenciācija. Neiroloģijas, neiroķirurģijas un psihiatrijas žurnāls . 2016. gada 21. decembris (EPub pirms drukāšanas).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci un Stephen L .. Hauser. Harrisona iekšējās medicīnas principi. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Drukāt.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., un M. Galea. Simptomātiskas terapijas amiotrofiskajai sānu sklerozei / motoru nervu slimībai. Cochrane sistemātisku pārskatu datu bāze . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adamsa un Viktora neiroloģijas principi, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Drukāt.