Simptomi un ārstēšana SBMA
Kennedija slimība, kas pazīstama arī kā mugurkaula bulabu muskuļu atrofija vai SBMA, ir iedzimta neiroloģiskā slimība. Kenedija slimība ietekmē specializētās nervu šūnas, kas kontrolē muskuļu kustību (it īpaši zemākos motoros neironus), kuri ir atbildīgi par daudzu roku un kāju muskuļu kustību. Tas ietekmē nervus, kas kontrolē bulbar muskuļus, kas kontrolē elpošanu, rīšanu un runu.
Kenedija slimība var izraisīt arī nekontrolētu unrogēnu (vīriešu hormonu) nejaušību, kas izraisa paplašinātas krūtis vīriešiem, samazinātu auglību un sēklinieku atrofiju.
Kenedija slimību izraisa ģenētiskais defekts X (sieviešu) hromosomā. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tos vissmagāk ietekmē traucējumi. Sievietēm, kam ir divas X hromosomas, vienā X hromosomā var būt defektīvs gēns, bet pārējā parastā X hromosoma mazina vai paslēpj traucējuma simptomus. Tiek lēsts, ka Kenedija slimība rodas 1 no 40 000 cilvēkiem visā pasaulē.
Kennedija slimības simptomi
Parasti simptomi sākas personām vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Simptomi rodas lēni un var ietvert:
- Vājums un muskuļu krampji rokās un kājās
- Sejas, mutes un mēles muskuļu vājums. Zoda var sautināties vai drebēt, un balss var kļūt vairāk deguna.
- Mazo muskuļu sajūta, ko var redzēt zem ādas.
- Tremors vai trīce ar noteiktiem stāvokļiem. Rokas var drebēt, mēģinot kaut ko pacelt vai turēt.
- Sajūta trauslumā vai zudums dažos ķermeņa apgabalos.
Kenedija slimība var radīt citu ietekmi uz ķermeni, tostarp:
- Ginekomastija , kas nozīmē krūšu audu paplašināšanos vīriešiem
- Sēklinieku atrofija, kur vīriešu reproduktīvie organismi samazināsies un zaudē funkciju.
Stāvokļa diagnostika
Pastāv vairāki neiromuskulāri traucējumi ar simptomiem, kas līdzīgi Kenedija slimībai, tāpēc var būt nepareiza diagnoze vai nepietiekama diagnoze.
Bieži vien tiek uzskatīts, ka personām ar Kennedija slimību ir amiotrofiska laterālā skleroze (ALS vai Lou Gehrig's slimība). Tomēr ALS, kā arī citi līdzīgi traucējumi, neietver endokrīnās sistēmas traucējumus vai sajūtas zudumu.
Ģenētiskais tests var apstiprināt, vai Kennedy slimības defekts atrodas X hromosomā. Ja ģenētiskā pārbaude ir pozitīva, nav jāveic citi testi, jo tikai no ģenētiskā testa var veikt diagnozi.
Ārstēšana SBMA
Kenedija slimība vai SBMA neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz indivīda optimālās muskuļu funkcijas saglabāšanu visā viņa dzīves laikā, izmantojot kādu no šādiem terapijas veidiem:
- Fizioterapija
- Darba terapija
- Runas terapija
Šie terapijas veidi ir svarīgi, lai saglabātu indivīda spējas un pielāgotos slimības progresēšanai. Adaptīvā iekārta, piemēram, spieķi vai motorizētie ratiņkrēsli, var palīdzēt saglabāt mobilitāti un neatkarību.
Ģenētiskā konsultēšana
Kennedija slimība ir saistīta ar X (sievišķo) hromosomu, tādēļ, ja sieviete ir nepietiekama gēna nesēja, viņas dēliem ir 50% iespējas, kam ir traucējumi, un viņas meitām ir 50% iespējas būt par nesēju.
Tēvi nevar iziet Kennedija slimību viņu dēliem. Viņu meitas tomēr būs defektīvā gēna nesēji.
Avoti:
Barkhaus, PE (2003). Kenedija slimība.
Kennedija slimības asociācija. "Kas ir Kennedija slimība?"